Logo Navarrabiomed

ENES  Vimeo
Inicio / Actualidad / Nafarroan Prebalentzia Handia Dute Herentziazko Miopatiek Zeinak Gaixotasun Arrarotzat

Nafarroan prebalentzia handia dute herentziazko miopatiek, zeinak gaixotasun arrarotzat hartzen baitira NUP-en irakurritako tesi baten arabera

10/04/2019
Autor: 
UPNA
Inmaculada Pagola

Nafarroan, beste leku batzuetan baino prebalentzia handiagoa dute herentziazko miopatiek: 10.000 biztanleko 6,3 kasu, hain zuzen ere. Herentziako miopatiek muskuluei eragiten diete, klinikoki eta genetikoki heterogeneoak dira, eta gaixotasun arrarotzat hartzen dira prebalentzia txikia dutelako. Gaur egun, ez dago gaixotasun horiek sendatzeko tratamendurik. “Herentziazko miopatien seinale kliniko nagusia da gero eta ahulago sentitzen direla gaixoak. Horren ondorioz, muga funtzional nabarmenak sumatzen dituzte, eta eragin handia du bai pazienteen bai haiek zaintzen dituztenen bizimoduan”, esan du Inmaculada Pagola Lorz neurologoak, Nafarroako Unibertsitate Publikoan (NUP) defendatu duen doktoretza-tesian. Ikertzaileak jakin nahi izan du “zenbateko prebalentzia duten gaitz horiek, eta nolako eragina duten pazienteen funtzionaltasunean, hori jakitea lagungarria izaten ahal baita baliabide soziosanitarioak antolatzeko”.

“Zaila da herentziazko miopatien diagnostikoa. Gaur egun, ez dago tratamendurik halako gaitzen kausak tratatzeko, eta konplikazioei aurrea hartzeko estrategiak ezartzen dira terapia gisa”, dio Inmaculada Pagolak. Doktore berria ikertzaile-lanetan ari da Navarrabiomedeko Gaixotasun Neuromuskularren eta Neurona Motorraren Gaixotasunen Ikerketa Taldean (Nafarroako Gobernuaren eta NUPen ikerketa biomedikoko zentroan) eta Nafarroako Osasun Ikerketarako Institutuan (IdiSNA).

Doktoretza-tesiko datuen arabera, herentziazko miopatiek Nafarroan duten prebalentzia 10.000 biztanleko 63,22 kasu da (2016ko urtarrilaren 1ean), hots, “tasa altua, beste eskualde geografiko batzuetako datuen aldean”. “Prebalentzia handiagoa da gizonetan emakumeetan baino, 45 eta 54 urte bitartean da altuena, eta aldatu egiten da leku batetik bestera —adierazi du Inmaculada Pagolak—. Miopatia azpimota ohikoenak hauek dira: Steinerten gaixotasuna edo 1 motako distrofia miotonikoa, 35,90 kasu daude 100.000 biztanleko; distrofia fazioeskapulohumerala, 5,15 kasu 100.000 biztanleko; eta 2A motako gerriko distrofia, 4,21 kasu 100.000 biztanleko. Datu horiek pentsarazten dute litekeena dela Nafarroan herentziazko miopatien efektu fundatzaileko gene bat izatea”.

Ikertzailearen ustez, “Zaila egin zaie kasuak identifikatzea, eta horrek erakusten du zeinen beharrezkoa eta garrantzitsua den kodifikazio-sistema on bat izatea, bilaketa sistematikoak egin ahal izateko eta gaixotasunak ikertzeko”.

Pazienteen mugak 

Doktoretza-tesirako, lehenik eta behin, herentziazko miopatien kasuak bilatu ditu medikuak osasun informazioko zenbait sistematan; gero, diagnostiko bakoitza egiaztatu du; eta, azkenik, azterketa bat egin du gaitz hori dutenen funtzionaltasuna ebaluatzeko. Neurologoak dioenez, “Herentziazko miopatiak dituztenek nolako mugak dituzten egiaztatzeko balio izan zuen azterketak”. Doktoretza-tesiak bikain “cum laude” kalifikazioa lortu du, eta Navarrabiomedeko hiru ikertzaile hauek zuzendu dute: Ivonne Jericó Pascual, Nafarroako Ospitaleguneko Neurologiako Zerbitzuko Ospitaleratzeen Ataleko burua; Esther Vicente Cemboráin, Nafarroako Osasun Publikoko eta Lan Osasuneko Institutuko Nafarroako Gaixotasun Arraroen Populazio Erregistroko teknikari (ISPLN) eta NUPeko irakasle elkartua; eta Berta Ibáñez Beroiz, Miguel Servet Fundazioko Metodologia Unitateko kidea.

Horretaz gainera, neurologoak oniritzia eman dio ACTIVLIM izeneko galdetegiaren gaztelaniazko itzulpen-egokitzapenari, zeinak zera esan nahi baitu ingelesez: goiko eta/edo beheko gorputz-adarretan desgaitasunen bat duten pazienteen jardunaren mugak. Izan ere, “galdetegi hori tresna onenetako bat da gaitz neuromuskularrak dituztenen ‘jardunak zer muga dituen’ neurtzeko”. “Eguneroko bizimoduko jarduerei buruzko 22 galdera ditu: haurrentzat lau galdera, helduentzat beste lau, eta gainerakoak denentzat. Ikerlanaren emaitzek baieztatzen dute ACTIVLIM galdetegiaren gaztelaniazko bertsioa baliozkoa eta fidagarria dela neurtzeko herentziazko miopatiek nola mugatzen duten pazienteen jarduna. Galdetegiari zuzenean erantzuten diote pazienteek, eta betetzen erraza da; beraz, ebaluazio klinikoko metodoak osatzeko erabil daiteke, metodo horiek gaixoen desgaitasun maila neurtzen baitute”, ondorioztatu du ikertzaileak.

Curriculum laburra 

NUPen doktoretza-titulua eskuratu baino lehen, Medikuntzan eta Kirurgian lizentziatu zen Inmaculada Pagola 2008an Nafarroako Unibertsitatean. 2009tik 2013ra, Nafarroako barne mediku egoiliar aritu zen Nafarroako Unibertsitate Klinikan. 2013an, doktoretza ondoko kontratu bat egin zioten Bellvitgeko Unibertsitate Ospitaleko Ikerketa Biomedikoko Institutuan (Bartzelona), herentziazko gaitz neurologiko bati buruzko ikerketa-proiektu bat egiteko, hots, Charcot-Marie-Tooth-en gaixotasunari buruzkoa.

2014tik 2018ko otsailera, neurologiako mediku fakultatibo espezialista gisa lan egin zuen Tuterako Reina Sofía ospitalean (Nafarroa), eta, 2018ko apirilaz geroztik, neurologiako espezialitatean ari da Nafarroako Ospitalegunean. 

 

X
Escriba su nombre de usuario NAVARRABIOMED: Plataforma científica al servicio de los profesionales sanitarios.
Escriba la contraseña asignada a su nombre de usuario.
Cargando