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Enfermedades raras

El proyecto NAGEN 1000 permite diagnosticar enfermedades raras de origen genético mediante la secuenciación del genoma completo

27/02/2019
Autor: 
Navarrabiomed
Profesionales del Proyecto "Genoma 1000 Navarra", de Navarrabiomed.

Navarrabiomed lidera desde 2016 el desarrollo de “NAGEN: Proyecto Genoma 1000 Navarra” (NAGEN 1000), sobre el análisis del genoma humano completo, que permitirá al Servicio Navarro de Salud - Osasunbidea (SNS-O) transformar el abordaje de las enfermedades raras de origen genético. Por el momento, y gracias a la colaboración de facultativos de 18 especialidades del Complejo Hospitalario de Navarra, se ha incorporado al estudio a más de 400 pacientes y sus familiares y se ha obtenido el diagnóstico certero del 25% de los pacientes reclutados. En otro 25% de los casos se han identificado posibles causas de la enfermedad.

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Salud ha programado varias sesiones formativas para profesionales con motivo de la conmemoración, el próximo lunes 29, del Día mundial de las enfermedades raras

26/02/2016
Autor: 
Prensa Gobierno de Navarra

El Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra que gestiona el Departamento de Salud ha detectado a más de 12.000 personas que podrían padecer alguna de estas dolencias y cuyos diagnósticos están siendo revisados para su validación, por lo que son datos preliminares y correspondientes al periodo 2010-2012.

El próximo lunes, 29 de febrero, se conmemora el Día mundial de las enfermedades raras, de las que se estima que cada una de ellas no afecta a más de cinco personas de cada 10.000 habitantes. No obstante, se conocen más de 6.000 enfermedades raras distintas, cifra que va en aumento gracias a los avances científicos y tecnológicos, por lo que se cree que entre un 6 y un 8% de la población está o estará afectada por alguna enfermedad rara en algún momento de su vida, es lo que se conoce como “paradoja de la rareza”.

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Día de las Enfermedades Raras, 28 de febrero de 2014

26/02/2014
Autor: 
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Rare Disease Day 2014

El 29 de febrero de 2008 se celebró el primer Día de las Enfermedades Raras (EERR), una iniciativa europea impulsada por la organización EURORDIS que contó con la participación de 18 países, entre ellos, España. Desde entonces se sigue conmemorando el último día de febrero y en 2013 contó con la participación de 71 países en todo el mundo. El lema para este año es: ¡Unámonos para un mejor cuidado! (Vídeo oficial en español).

El jueves 27 de febrero a las 8:30 horas, en el Aula del Instituto de Salud Pública (C/ Leire 15), se realizará una puesta al día de este tema en un seminario sobre EERR dirigido a profesionales de la salud.

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