Medicina genómica

La Unidad de Medicina Genómica tiene como objetivo la implementación de tecnología de análisis de genoma humano completo (WGS) en la red sanitaria pública como herramienta clínica, de investigación y de desarrollo asociado a la medicina de precisión en Navarra. Nacida a partir de proyectos de investigación financiados por el Departamento de Industria del Gº Navarra, este grupo está formado por recursos propios (Investigadores IPs y postdoc, consejeras genéticas, y técnicos de apoyo a la investigación), expertos clínicos, así como por personal de otras Unidades, Plataformas y asesores del proyecto. Actualmente mantiene abiertas varias líneas principales de investigación. 

Líneas de Investigación:

• Identificación de nuevos genes y/o variantes genéticas causantes de patología de base genética en pacientes con enfermedades raras.
• Identificación de alteraciones genómicas con alto impacto clínico diagnóstico, pronóstico terapéutico, predictoras de riesgo personal y reproductivo. 
• Identificación de variantes genómicas de modificación de respuesta a fármacos.
• Evaluación de eficiencia de programas poblacionales de prevención personalizada.
• Desarrollo de nuevas herramientas de análisis bioinformático para la implementación de análisis genómicos asistenciales en Sistemas Sanitarios (en colaboración con Unidad de Bioinformática). 
• Desarrollo de un ecosistema de datos genómicos para su reutilización en usos secundarios y primarios.