Medicina genómica

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    Medicina genómica
    Implementación de tecnología de análisis de genoma humano completo (WGS)

    La Unidad de Medicina Genómica tiene como objetivo la implementación de tecnología de análisis de genoma humano completo (WGS) en la red sanitaria pública como herramienta clínica, de investigación y de desarrollo asociado a la medicina de precisión en Navarra. Nacida a partir de proyectos de investigación financiados por el Departamento de Industria del Gobierno de Navarra, este grupo está formado por recursos propios (director, consejero genético y genetista y técnico de laboratorio), expertos clínicos del Complejo Hospitalario de Navarra (coordinadores de 20 especialidades diferentes), así como por personal de otras Unidades (Bioinformática), Plataformas y asesores del proyecto. Actualmente mantiene abiertas cuatro líneas principales de investigación, y su núcleo sólido permite sustentar los futuros desarrollos necesarios sobre esta materia.

    Líneas de investigación: 

    • Identificación de nuevos genes y/o variantes genéticas causantes de patología de base genética en pacientes con enfermedades raras.
    • Identificación de alteraciones genómicas con alto impacto clínico diagnóstico, pronóstico, terapéutico, predictoras de riesgo personal y reproductivo, en pacientes y subtipos de cáncer.
    • Identificación de variantes genómicas de modificación de respuesta a fármacos (Farmacogenómica).
    • Desarrollo de nuevas herramientas de análisis bioinformático para la implementación de análisis genómicos asistenciales en Sistemas Sanitarios (en colaboración con Unidad de Bioinformática).
    Equipo
    Colaboradores/as
    Anda Apiñaniz, Emma
    Servicio de Endocrinología y Nutrición, CHN
    Artigas López, Mercedes
    Servicio de Genética Médica, CHN
    Bandrés Elizalde, Eva
    Servicio de Hematología, CHN
    Basurte Elorz, Mª Teresa
    Servicio de Cardiología, CHN
    Cuesta Zorita, Manuel Jesús
    Servicio de Psiquiatría, Salud mental
    Curi Chercoles, Sergio Miguel
    Servicio de Neumología, CHN
    De la Cruz Sánchez, Susana
    Servicio de Oncología Médica, CHN
    Ernaga Lorea, Ander
    Servicio de Endocrinología y Nutrición, CHN
    Fanlo Mateo, Patricia
    Servicio de Medicina Interna, CHN
    Guerra Lacunza, Ana
    Servicio de Aparato Digestivo, CHN
    Ibáñez Bosch, Rosario
    Servicio de Endocrinología y Nutrición, CHN
    Mendioroz Iriarte, Maite
    Servicio de Neurología, Navarrabiomed
    Molinuevo Ruiz de Zarate, José Ignacio
    Servicio de Oftalmología, CHN
    Montes Díaz, Marta
    Servicio de Anatomía Patológica, CHN
    Pasalodos Sánchez, Sara
    Servicio de Genética, CHN
    Purroy Irurzon, Carolina Eugenia
    Servicio de Nefrología, CHN
    Sagaseta de Ilurdoz Uranga, Mª Josefa
    Servicio de Pediatría, CHN
    Salgado Garrido, Josefa
    Servicio de Genética, CHN
    Santesteban Muruzabal, Raquel
    Servicio de Dermatología, CHN
    Yoldi Petri, Mª Eugenia
    Servicio de Pediatría, CHN
    Zubicaray Ugarteche, José Jacinto
    Servicio de Otorrinolaringología, CHN
    Proyectos
    Entidades colaboradoras
    NAGEN 1000 - Vídeo testimonial
    Ángel
    Alonso Sánchez
    Investigador principal
    Contacto
    Medicina Genómica

    Navarrabiomed - Centro de investigación biomédica
    Complejo Hospitalario de Navarra, edificio de investigación.
    Calle Irunlarrea, 3. 31008 Pamplona, Navarra, España.