Alonso Sánchez
,
Ángel
Investigador principal
aalonsos@navarra.es
Medicina genómica
Medicina genómica
Objetivo: la implementación del análisis de genoma humano completo (WGS) en la red sanitaria pública
La Unidad de Medicina Genómica tiene como objetivo la implementación de la última tecnología de análisis del genoma humano en la red sanitaria pública como herramienta clínica, de investigación y de desarrollo asociado a la medicina de precisión en Navarra. Nacida a partir de proyectos de investigación financiados por el Departamento de Industria del Gobierno de Navarra, este grupo está formado por investigadores propios, expertos clínicos del Hospital Universitario de Navarra, así como personal multidisciplinar en relación con otras Unidades.
Actualmente mantiene abiertas cuatro líneas principales de investigación, y su núcleo sólido permite sustentar los futuros desarrollos necesarios sobre esta materia.
Líneas de investigación:
- Identificación de nuevos genes y/o variantes genéticas asociadas a enfermedades raras, enfermedad común, trastorno del espectro autista, predisposición al cáncer, personalización de la prevención, y medicina reproductiva.
- Identificación de alteraciones genómicas con alto impacto clínico diagnóstico, pronóstico, terapéutico, predictoras de riesgo personal y reproductivo, en pacientes y subtipos de cáncer.
- Desarrollo de nuevas herramientas de análisis bioinformático para la implementación de análisis genómicos asistenciales en Sistemas Sanitarios.
- Desarrollo de plataformas y entornos de seguros de compartición de datos genómicos.
Equipo
Colaboradores/as
Anda Apiñaniz, Emma
Servicio de Endocrinología y Nutrición, HUN
Armendariz, Yolanda
Servicio de Pediatría, HUN
Artigas López, Mercedes
Servicio de Genética Médica, HUN
Aznal, Elena
Servicio de Pediatría, HUN
Bandrés Elizalde, Eva
Servicio de Hematología, HUN
Bartolomé, Javier
Servicio de Atención Primaria
Basurte Elorz, Mª Teresa
Servicio de Cardiología, CHN
Bengoa, Amaya
Servicio de Genética, HUN
Celaya, Concepción
Subdirección de Farmacia, HUN
Cuesta Zorita, Manuel Jesús
Servicio de Psiquiatría, Salud mental
Curi Chercoles, Sergio Miguel
Servicio de Neumología, HUN
De la Cruz Sánchez, Susana
Servicio de Oncología Médica, HUN
Erviti, Juan
Innovación SNS-O
Fanlo Mateo, Patricia
Servicio de Medicina Interna, HUN
Gorría, Nerea
Servicio de Pediatría, HUN
Guerra Lacunza, Ana
Servicio de Aparato Digestivo, HUN
Gutiérrez, Marta
Innovación SNS-O
Hualde, Josune
Servicio de Pediatría, HUN
Ibáñez Bosch, Rosario
Servicio de Endocrinología y Nutrición, HUN
Lavilla, Ana
Servicio de Pediatría, HUN
Leache, Leire
Innovación SNS-O
Molinuevo Ruiz de Zarate, José Ignacio
Servicio de Oftalmología, HUN
Montes Díaz, Marta
Servicio de Anatomía Patológica, HUN
Moreno, María
Servicio de Genética, HUN
Navarro, Adela
Servicio de Cardiología, HUN
Otamendi, Ana
Servicio de Atención Primaria
Purroy Irurzon, Carolina Eugenia
Servicio de Nefrología, HUN
Rupérez, Eva
Servicio de Pediatría, HUN
Sáez de Ocáriz, Ana
Servicio de Radiología Intervencionista
Sagaseta de Ilurdoz Uranga, Mª Josefa
Servicio de Pediatría, HUN
Saiz, Luis Carlos
Innovación SNS-O
Salgado Garrido, Josefa
Servicio de Genética, HUN
Santesteban Muruzabal, Raquel
Servicio de Dermatología, HUN
Vicuña, Miren
Servicio de Digestivo, HUN
Viguria, Mª Cruz
Servicio de Hematología, HUN
Yoldi Petri, Mª Eugenia
Servicio de Pediatría, HUN
Zubicaray Ugarteche, José Jacinto
Servicio de Otorrinolaringología, HUN
Zudaire, Maite
Servicio de Hematología, HUN
Zabaleta Jurio, Jesús
Servicio de Obstetricía y Ginecología, HUN
Publicaciones destacadas
2025 | European journal of human genetics
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Contacto
Medicina Genómica
Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España