Medicina genómica

    Imagen representativa de Medicina genómica
    Medicina genómica
    Implementación de tecnología de análisis de genoma humano completo (WGS)

    La Unidad de Medicina Genómica tiene como objetivo la implementación de tecnología de análisis de genoma humano completo (WGS) en la red sanitaria pública como herramienta clínica, de investigación y de desarrollo asociado a la medicina de precisión en Navarra. Nacida a partir de proyectos de investigación financiados por el Departamento de Industria del Gobierno de Navarra, este grupo está formado por recursos propios (director, consejero genético y genetista y técnico de laboratorio), expertos clínicos del Hospital Universitario de Navarra (coordinadores de 20 especialidades diferentes), así como por personal de otras Unidades (Bioinformática), Plataformas y asesores del proyecto. Actualmente mantiene abiertas cuatro líneas principales de investigación, y su núcleo sólido permite sustentar los futuros desarrollos necesarios sobre esta materia.

    Líneas de investigación: 

    • Identificación de nuevos genes y/o variantes genéticas causantes de patología de base genética en pacientes con enfermedades raras.
    • Identificación de alteraciones genómicas con alto impacto clínico diagnóstico, pronóstico, terapéutico, predictoras de riesgo personal y reproductivo, en pacientes y subtipos de cáncer.
    • Identificación de variantes genómicas de modificación de respuesta a fármacos (Farmacogenómica).
    • Desarrollo de nuevas herramientas de análisis bioinformático para la implementación de análisis genómicos asistenciales en Sistemas Sanitarios (en colaboración con Unidad de Bioinformática).
    Equipo
    Colaboradores/as
    Anda Apiñaniz, Emma
    Servicio de Endocrinología y Nutrición, HUN
    Artigas López, Mercedes
    Servicio de Genética Médica, HUN
    Bandrés Elizalde, Eva
    Servicio de Hematología, HUN
    Basurte Elorz, Mª Teresa
    Servicio de Cardiología, CHN
    Cuesta Zorita, Manuel Jesús
    Servicio de Psiquiatría, Salud mental
    Curi Chercoles, Sergio Miguel
    Servicio de Neumología, HUN
    De la Cruz Sánchez, Susana
    Servicio de Oncología Médica, HUN
    Fanlo Mateo, Patricia
    Servicio de Medicina Interna, HUN
    Guerra Lacunza, Ana
    Servicio de Aparato Digestivo, HUN
    Ibáñez Bosch, Rosario
    Servicio de Endocrinología y Nutrición, HUN
    Molinuevo Ruiz de Zarate, José Ignacio
    Servicio de Oftalmología, HUN
    Montes Díaz, Marta
    Servicio de Anatomía Patológica, HUN
    Pasalodos Sánchez, Sara
    Servicio de Genética, HUN
    Purroy Irurzon, Carolina Eugenia
    Servicio de Nefrología, HUN
    Sagaseta de Ilurdoz Uranga, Mª Josefa
    Servicio de Pediatría, HUN
    Salgado Garrido, Josefa
    Servicio de Genética, HUN
    Santesteban Muruzabal, Raquel
    Servicio de Dermatología, HUN
    Yoldi Petri, Mª Eugenia
    Servicio de Pediatría, HUN
    Zubicaray Ugarteche, José Jacinto
    Servicio de Otorrinolaringología, HUN
    Otamendi, Ana
    Servicio de Atención Primaria
    Bartolomé, Javier
    Servicio de Atención Primaria
    Navarro, Adela
    Servicio de Cardiología, HUN
    Sáez de Ocáriz, Ana
    Servicio de Radiología Intervencionista
    Moreno, María
    Servicio de Genética, HUN
    Bengoa, Amaya
    Servicio de Genética, HUN
    Lavilla, Ana
    Servicio de Pediatría, HUN
    Armendariz, Yolanda
    Servicio de Pediatría, HUN
    Aznal, Elena
    Servicio de Pediatría, HUN
    Rupérez, Eva
    Servicio de Pediatría, HUN
    Celaya, Concepción
    Subdirección de Farmacia, HUN
    Vicuña, Miren
    Servicio de Digestivo, HUN
    Viguria, Mª Cruz
    Servicio de Hematología, HUN
    Zudaire, Maite
    Servicio de Hematología, HUN
    Gutiérrez, Marta
    Innovación SNS-O
    Saiz, Luis Carlos
    Innovación SNS-O
    Leache, Leire
    Innovación SNS-O
    Erviti, Juan
    Innovación SNS-O
    Proyectos
    Entidades colaboradoras
    Documentación
    Folleto
    NagenMX Prevención personalizada
    NAGEN 1000 - Vídeo testimonial
    Ángel
    Alonso Sánchez
    Investigador principal
    Contacto
    Medicina Genómica

    Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
    Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
    C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España