Genomic Medicine
Genomic Medicine
Implementing whole genome sequencing methods for analysing entire genomes
The Genomic Medicine Unit aims to implement whole-genome sequencing (WGS) technology within the public healthcare network as a clinical, research, and development tool associated with precision medicine in Navarra. Originating from research projects funded by the Department of Industry of the Government of Navarra, this group consists of internal resources (Principal Investigators, postdoctoral researchers, genetic counselors, and research support technicians), clinical experts, as well as staff from other Units, Platforms, and project advisors. It currently maintains several main lines of research.
Research lines:
- Identification of new genes and/or genetic variants causing genetically based pathology in patients with rare diseases.
- Identification of genomic alterations with a high clinical, diagnostic, prognostic, and therapeutic impact, as well as predictors of personal and reproductive risk.
- Identification of genomic variants that modify drug response.
- Efficiency evaluation of population-based personalized prevention programs.
- Development of new bioinformatics analysis tools for the implementation of healthcare-focused genomic analysis within Healthcare Systems (in collaboration with the Bioinformatics Unit).
- Development of a genomic data ecosystem for its secondary and primary reuse.
Team
Collaborators
Anda Apiñaniz, Emma
Servicio de Endocrinología y Nutrición, CHN
Armendariz, Yolanda
Servicio de Pediatría, CHN
Artigas López, Mercedes
Servicio de Genética Médica, CHN
Aznal, Elena
Servicio de Pediatría, CHN
Bandrés Elizalde, Eva
Servicio de Hematología, CHN
Bartolomé, Javier
Servicio de Atención Primaria
Basturce Elorz, Mª Teresa
Servicio de Carciología, CHN
Bengoa, Amaya
Servicio de Genética, CHN
Celaya, Concepción
Subdirección de Farmacia
Cuesta Zorita, Manuel Jesús
Servicio de Psiquiatría, Salud mental
Curi Chercoles, Sergio Miguel
Servicio de Neumología, CHN
De la Cruz Sánchez, Susana
Servicio de Oncología Médica, CHN
Erviti, Juan
Innovación SNS-O
Fanlo Mateo, Patricia
Servicio de Medicina Interna, CHN
Gorría, Nerea
Servicio de Pediatría, HUN
Guerra Lacunza, Ana
Servicio de Aparato Digestivo, CHN
Gutiérrez, Marta
Innovación SNS-O
Hualde, Josune
Servicio de Pediatría, HUN
Ibáñez Bosch, Rosario
Servicio de Endocrinología y Nutrición, CHN
Lavilla, Ana
Servicio de Pediatría, CHN
Leache, Leire
Innovación SNS-O
Molinuevo Ruiz de Zarate, José Ignacio
Servicio de Oftalmología, CHN
Montes Díaz, Marta
Servicio de Anatomía Patológica, CHN
Moreno, María
Servicio de Genética, CHN
Navarro, Adela
Servicio de Cardiología, CHN
Otamendi, Ana
Servicio de Atención Primaria
Purroy Irurzon, Carolina Eugenia
Servicio de Nefrología, CHN
Rupérez, Eva
Servicio de Pediatría, CHN
Sáez de Ocáriz, Ana
Servicio de Radiología Intervencionista
Sagaseta de Ilurdoz Uranga, Mª Josefa
Servicio de Pediatría, CHN
Saiz, Luis Carlos
Innovación SNS-O
Salgado Garrido, Josefa
Complejo Hospitalario de Navarra
Santesteban Muruzabal, Raquel
Formación Sanitaria Especializada A.P., Atención Primaria
Vicuña, Miren
Digestivo
Viguria, Mª Cruz
Servicio de Hematología
Yoldi Petri, Mª Eugenia
Servicio de Pediatría, CHN
Zubicaray Ugarteche, José Jacinto
Servicio de Otorrinolaringología, CHN
Zudaire, Maite
Servicio de Hematología
Zabaleta Jurio, Jesús
Servicio de Obstetricía y Ginecología, HUN
Publications
2023 | Human Genomics
Projects
Documentation
https://www.youtube.com/watch?v=p9NDG8po84s
Nagen 1000
Ángel
Alonso Sánchez
Head of the Unit
Contact
Genomic Medicine
Navarrabiomed - Centro de investigación biomédica
Complejo Hospitalario de Navarra, edificio de investigación.
Calle Irunlarrea, 3. 31008 Pamplona, Navarra, España.