Amarillo (#B88A00)

Amarillo (#ffd966)

Accesible AA: #B88A00

Medicina genómica

Imagen representativa de Medicina genómica

La Unidad de Medicina Genómica tiene como objetivo la implementación de tecnología de análisis de genoma humano completo (WGS) en la red sanitaria pública como herramienta clínica, de investigación y de desarrollo asociado a la medicina de precisión en Navarra. Nacida a partir de proyectos de investigación financiados por el Departamento de Industria del Gobierno de Navarra, este grupo está formado por recursos propios (director, consejero genético y genetista y técnico de laboratorio), expertos clínicos del Hospital Universitario de Navarra (coordinadores de 20 especialidades diferentes), así como por personal de otras Unidades (Bioinformática), Plataformas y asesores del proyecto. Actualmente mantiene abiertas cuatro líneas principales de investigación, y su núcleo sólido permite sustentar los futuros desarrollos necesarios sobre esta materia.

Líneas de investigación: 

  • Identificación de nuevos genes y/o variantes genéticas causantes de patología de base genética en pacientes con enfermedades raras.
  • Identificación de alteraciones genómicas con alto impacto clínico diagnóstico, pronóstico, terapéutico, predictoras de riesgo personal y reproductivo, en pacientes y subtipos de cáncer.
  • Identificación de variantes genómicas de modificación de respuesta a fármacos (Farmacogenómica).
  • Desarrollo de nuevas herramientas de análisis bioinformático para la implementación de análisis genómicos asistenciales en Sistemas Sanitarios (en colaboración con Unidad de Bioinformática).
Investigador principal
Área de investigación
Medicina Genómica
Implementación de tecnología de análisis de genoma humano completo (WGS)
Actualidad

El Hospital Universitario de Navarra integra la secuenciación genómica completa en el Servicio de Pediatría para ofrecer una medicina personalizada y de precisión

Autor
Navarrabiomed

•   El circuito asistencial se ha puesto en marcha a raíz de la iniciativa piloto NAGENPediatrics


 

La secuenciación genómica en pacientes pediátricos se traslada del ámbito de la investigación a la práctica asistencial gracias a la coordinación entre los servicios de Genética, Pediatría y la Dirección del Hospital Universitario de Navarra, dentro de una iniciativa al frente de la cual ha estado Josune Hualde, pediatra del HUN e investigadora de la Unidad de Medicina Genómica del centro de investigación biomédica Navarrabiomed.

Navarrabiomed ha liderado entre los años 2020 y 2022 el proyecto NAGENPediatrics, para la integración del uso de la tecnología de análisis genómico en pacientes pediátricos del Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea.

A lo largo del año 2023, se beneficiarán de esta técnica avanzada niños y niñas de hasta cuatro meses que hayan nacido con una alta sospecha de enfermedad genética o que hayan presentado un resultado positivo en la tradicional prueba del talón. Esta metodología permitirá identificar variantes genómicas alteradas que posibilitarán diagnósticos certeros y precisos de enfermedades genéticas de forma precoz.

La gran ventaja de este circuito es la extraordinaria rapidez con la que se obtienen resultados genómicos de gran trascendencia para el abordaje del o la paciente, ya que permiten establecer tratamientos personalizados de forma temprana, e integrar la atención por diversas especialidades y el abordaje integral con un plan de tratamiento, cuidados y seguimiento personalizado y consensuado.

El proyecto NAGEN Pediatrics, como parte del Programa NAGEN, fue seleccionado en la convocatoria de ayudas para realizar proyectos estratégicos de I+D del Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial en 2020. EL proyecto ha recibido financiación por importe de 1.450.819 euros para su desarrollo y ejecución entre 2020 y 2022.  Gracias al apoyo de este departamento del Gobierno de Navarra, NAGENPediatrics ha permitido ensayar la aplicación de la tecnología de secuenciación y análisis del genoma completo en el Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea, que ahora se hará efectivo más allá del proyecto en la cartera asistencial.

Circuito asistencial establecido en el HUN

Ainhoa Iceta y Alberto Valiente, responsables de los Servicios de Pediatría y de Genética, respectivamente, junto al equipo directivo del HUN, han trabajado de forma coordinada para facilitar la implantación en la práctica asistencial. “Estos diagnósticos precisos y tempranos tendrán un impacto directo en las familias, ya que se reduce la `odisea diagnóstica´ a la que se enfrentaban tradicionalmente las familias y favorece un sistema sanitario más sostenible evitando pruebas o tratamientos innecesarios”, señala Iceta.

Para la Dirección del Hospital, la transferencia del conocimiento obtenido en esta investigación a la atención clínica de los y las pacientes ayuda a progresar en el desarrollo de una medicina de mayor precisión, más eficiente en el empleo de recursos y de mayor calidad para el paciente y su familia.

Proyecto NAGENPediatrics

NAGENPediatrics, liderado por el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, ha secuenciado el genoma de 758 personas de 266 familias participantes y ha permitido un diagnóstico genético en un tercio de los niños y niñas estudiados en un tiempo medio de 18 días.

NAGENPediatrics forma parte del Programa NAGEN, iniciativa desarrollada por Navarrabiomed desde el año 2016 y financiada por Gobierno de Navarra, que tiene como objetivo implementar en el SNS-O la secuenciación y análisis del genoma en las personas y patologías precisas.

 

De izda. a dcha. Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genética, HUN), Ainhoa Iceta y Josune Hualde (Pediatría, HUN), Amaya Bengoa (Genética, HUN) y Alfredo Martínez (HUN).

Categoría
Galería de imágenes
Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genética, HUN), Ainhoa Iceta y Josune Hualde (Pediatría, HUN), Amaya Bengoa (Genética, HUN) y Alfredo Martínez (HUN), personal directivo del HUN y Navarrabiomed con los y las profesionales de los Servicio
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo
NAGENPediatrics - Secuenciación genómica avanzada en pediatría

Navarra destina 2,5 millones a dos proyectos estratégicos de I+D+I dirigidos a tratar el cáncer de mama

Autor
Navarrabiomed

El primero tiene como objetivo desarrollar una estrategia personalizada de cribado y el segundo, una vacuna para el tratamiento del cáncer de mama triple negativo


El Departamento de Desarrollo Económico y empresarial ha presentado esta mañana, con motivo del Día Internacional de lucha contra el cáncer de mama (19 de octubre), dos proyectos estratégicos que tienen como objetivo principal mejorar la prevención y el tratamiento de dicha enfermedad. Cada uno de los proyectos ha contado con una subvención de alrededor de 1.250.000 euros, lo que suma un total de 2.500.000 euros.

Cribado personalizado en cáncer de mama

En el consorcio del proyecto NAGEN Mx participan profesionales del Instituto de Salud de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN), los servicios de Genética y Oncología Médica del Hospital Universitario de Navarra (HUN) / Nafarroako Ospitale Unibertsitarioa (NOU) y la empresa Nutrición 3G; todos ellos bajo la coordinación de Navarrabiomed.

La iniciativa está liderada por Ángel Alonso Sánchez, facultativo especialista de Área de Genética Clínica del Hospital Universitario de Navarra y desde el año 2016 responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed, unidad desde la que se desarrolla el programa NAGEN. Este programa estratégico tiene como objetivo implantar la tecnología de análisis genómico en la red sanitaria pública de Navarra.

Vacuna para el cáncer de mama triple negativo

El segundo proyecto presentado, el proyecto BLANCA, tiene como objetivo desarrollar una vacuna para el tratamiento del cáncer de mama triple negativo. Está coordinado por Puri Fortes, investigadora principal del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica desde su creación y, previamente, del Departamento de Hepatología y Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA).

Este proyecto cuenta con la colaboración de la Fundación ADITECH, la empresa Bionananoplus S.L., la Fundación para la Investigación Médica Aplicada, el centro de investigación Navarrabiomed, el HUN, la Universidad de Navarra y la Asociación Navarra de Cáncer de Mama SARAY.

La directora general de Industria, Energía y Proyectos Estratégicos S3, Uxue Itoiz, ha cerrado la presentación de ambos proyectos, que ha tenido lugar hoy lunes a las 10:00 horas en el salón de actos de Navarrabiomed. El acto ha contado también con la asistencia de Ángel Alonso y Puri Fortes, personas coordinadoras de los proyectos, y de Joaquina Hernández, de la Asociación SARAY.

Categoría
Galería de imágenes
Foto grupal Rueda Prensa Proyectos Estratégicos Cáncer Mama
Descargar Flecha que indica descarga
Puri Fortes, Investigadora. Rueda Prensa Proyectos Estratégicos Cáncer Mama
Descargar Flecha que indica descarga
Ángel Alonso, Investigador. Rueda Prensa Proyectos Estratégicos Cáncer Mama
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

Josune Hualde presenta NAGEN PEDIATRICS en un webinar sobre medicina personalizada de Gobierno de Navarra

Autor
Navarrabiomed
  • El consejero Cigudosa ha expuesto las ventajas de este tipo de medicina a asociaciones de pacientes, profesionales y ciudadanía en general

El consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa, ha inaugurado esta mañana la jornada online ‘Mi genoma, clave para la Medicina Personalizada’, enmarcada en el ciclo de conferencias digitales ‘Innovation Fridays’ del Departamento, y desarrollada en colaboración con Navarrabiomed, NASERTIC, Clínica Universidad de Navarra y la asociación SARAY.

El consejero, que ha anunciado que el borrador de la Estrategia de Medicina Personalizada de Precisión se someterá a consulta pública en las próximas tres semanas, ha indicado que la ciudadanía tendrá un plazo de un mes para realizar sus aportaciones. Según ha indicado, el objetivo de la jornada ha sido presentar, desde el punto de vista de profesionales y pacientes, las ventajas que este tipo de medicina puede aportar a las navarras y los navarros.

En el evento también ha participado el consejero de Desarrollo Económico y Empresarial, Mikel Irujo, quien ha puesto en relieve “la importancia de la colaboración en la elaboración del texto de la Estrategia Integral de Medicina Personalizada”. En su intervención ha reiterado que “este es un campo que supone una oportunidad para fortalecer el ecosistema navarro de la salud, con un importante potencial de creación de empleo, sobre la base de la colaboración público-privada y desde la perspectiva del desarrollo económico y empresarial. Así está recogido en la Estrategia de Especialización Inteligente S3 de Navarra, con el fin de contribuir a la mejora de la competitividad y bienestar del territorio”, ha concluido.

Además, el acto ha contado con la intervención de Marisa Saldaña, familiar de paciente del proyecto NAGEN1000, que ha explicado su experiencia personal. También ha tenido lugar una mesa redonda, moderada por la directora técnica de la asociación SARAY, Yaki Hernández, en la que han intervenido la pediatra del Complejo Hospitalario de Navarra e investigadora principal en Navarrabiomed del proyecto NAGEN PEDIATRICS, Josune Hualde; la directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, Ana Patiño; y el director de Medicina Personalizada y Laboratorios en NASERTIC, Gonzalo R. Ordoñez.

Experiencias personales y profesionales

Marisa Saldaña ha manifestado que con proyectos relacionados con la Medicina Personalizada como el de NAGEN1000 “se mejora el conocimiento de las enfermedades raras y se abren nuevas líneas de investigación que conducirán a avances importantes en los tratamientos de nuestros familiares”.

“NAGEN1000 nos ha dado la explicación a los síntomas y problemas que tiene nuestro hijo, sabemos por qué le pasa, a qué se deben esas alteraciones... Gracias a estas iniciativas que ahora se están llevando a cabo en todo el mundo, hemos podido contactar con otras familias que tienen hijos e hijas con la misma enfermedad y compartir con ellos nuestra experiencia de vida”, ha apuntado.

Por su parte, Ana Patiño ha destacado que la secuenciación genómica de cara al manejo clínico de las y los pacientes “debe de ser ajustada y adaptada a las necesidades de ese paciente y acompañada de un asesoramiento genético adecuado”. En este sentido, ha considerado que “lo más crítico para ayudar a los pacientes es la interpretación de los datos genómicos”.

“Estamos en un país y en una comunidad con unos recursos de secuenciación, públicos y privados, muy importantes, pero lo más relevante es cómo conseguir que los datos sean adecuadamente interpretados para que sean clínicamente útiles para los pacientes”, ha indicado.

Gonzalo R. Ordoñez ha trasladado que en los últimos años se han superado los retos técnicos que suponía la secuenciación del genoma humano, “pasando de una situación en la que secuenciar un genoma implicaba años de trabajo y cientos de millones de euros de inversión, a contar en la actualidad en Navarra con infraestructuras capaces de hacerlo de forma rápida y económica”.

Sin embargo, ha puesto de manifiesto que el hecho de tener la capacidad técnica de secuenciar genomas humanos en Navarra “no significa que sea conveniente secuenciar a todos los pacientes navarros, sino que las diferentes aplicaciones de la secuenciación deben utilizarse con arreglo a las guías y recomendaciones clínicas”. “Es necesario promover la formación y la divulgación, como hacemos con este evento, para que tanto profesionales como pacientes conozcan estas indicaciones y los resultados esperables de un análisis genómico”, ha afirmado.

Por su parte, Josune Hualde ha subrayado “la importancia de promover la investigación y profundizar en un mejor conocimiento del genoma” y ha afirmado que “los avances en medicina genómica han permitido ir descubriendo nuevas utilizaciones como la que se plantea a través del proyecto NAGEN PEDIATRICS, que pretende el uso de la secuenciación genómica completa para situaciones clínicas agudas de niñas y niños ingresados con sospecha de enfermedad genética, screening neonatal positivo y niñas y niños oncológicos”.

“La enfermedad genética es muy significativa en la edad pediátrica y su diagnóstico resulta complejo. La oportunidad que ofrecen los nuevos avances de medicina genómica son muy esperanzadores y, desde el punto de vista del clínico, supone una verdadera oportunidad para mejorar la calidad de vida de estos niños y niñas, -ha explicado. No obstante, hay que ser realistas y saber que, aunque esperamos llegar al diagnóstico en un porcentaje reseñable de casos (20-30% según la literatura científica), habrá otros casos que queden sin resolverse”. Según ha indicado, en estos casos, el reanálisis de la secuenciación genómica podrá mejorar el diagnóstico a medida que se vayan describiendo nuevas variantes relacionadas con la patología.

Categoría
Galería de imágenes
Yaki Hernández, Ana Patiño,Gonzalo R. Ordoñez y Josune Hualde.
Descargar Flecha que indica descarga
Marisa Saldaña, familiar de paciente del proyecto NAGEN1000.
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación

Entre 1200 y 2000 personas desconocen en Navarra que padecen hipercolesterolemia, causante del 22% de los problemas coronarios

Autor
Navarrabiomed
  • Navarrabiomed pone en marcha NAGENCOL, una iniciativa que analiza el genoma y ofrece tratamientos personalizados para evitar complicaciones.

La hipercolesterolemia afecta en torno a 1500-2500 personas en Navarra y menos del 20% de ellas es consciente que la padece. Se estima que es la causa del 22% de los problemas coronarios y la mayoría de ellos podrían evitarse con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. Para mejorar ambos aspectos, el centro de investigación biomédica Navarrabiomed ha iniciado un proyecto denominado NAGENCOL, dedicado a implementar el análisis del genoma completo para el diagnóstico y tratamiento individualizado de los pacientes con hipercolesterolemia. Este proyecto se engloba dentro de una estrategia global denominada NAGEN, que pretende la implantación de la medicina genómica en el Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea.

Actualmente la hipercolestertolemia representa un importante problema de salud pública porque los pacientes no tratados pueden ver reducida su vida en 25 años y se estima que un porcentaje elevado (50%) tiene mayor riesgo de padecer un infarto antes de los 55 años. NAGENCOL aborda esta problemática y ofrece un nuevo modelo de uso exhaustivo de datos genómicos que, integrado con otros datos clínicos y demográficos, facilita un tratamiento individualizado a cada paciente.

Este proyecto de la sanidad pública navarra está financiado con dos millones de euros por el Departamento de Desarrollo Económico - Dirección General de Industria, Energía e Innovación del Gobierno de Navarra y en el marco del reto Genómica y Medicina Avanzada (GEMA) y la Estrategia de Especialización Inteligente S3.

La actividad de NAGENCOL se gestiona desde un consorcio formado por cinco socios estratégicos de perfil clínico, científico – técnico y de investigación, entre los que figuran: Complejo Hospitalario de Navarra, NASERTIC, TRACASA INSTRUMENTAL SL y Navarrabiomed en calidad de entidad líder del estudio. La dirección del proyecto recae en los doctores Ander Ernaga y Juan Pablo Martínez, especialistas del Servicio de Endocrinología del Complejo Hospitalario de Navarra.

Estrategia NAGEN

Desde el año 2016 Navarrabiomed lidera la Estrategia Navarra en Medicina Genómica del SNS-O (NAGEN). Desde entonces, y gracias al apoyo del Gobierno de Navarra, el centro ha impulsado el desarrollo de dos proyectos estratégicos: NAGEN 1000 (estudio premiado como mejor iniciativa en medicina personalizada del 2018) y el proyecto PharmaNAGEN.

Ambas iniciativas, junto a NAGENCOL, sirven para implementar en el circuito asistencial del SNS-O las infraestructuras necesarias para que la información contenida en el genoma se pueda utilizar como método de diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

Categoría
Galería de imágenes
Jorge Marín (Navarrabiomed); Juan Pablo Martínez (CHN); Gonzalo Etayo (Nasertic); Jorge Jiménez (Nasertic); Roberto Clerigué (iTracasa); Mikel Galar (UPNA) y Carlos Aranda (iTracasa).
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

El proyecto NAGEN 1000 permite diagnosticar enfermedades raras de origen genético mediante la secuenciación del genoma completo

Autor
Navarrabiomed

Navarrabiomed lidera desde 2016 el desarrollo de “NAGEN: Proyecto Genoma 1000 Navarra” (NAGEN 1000), sobre el análisis del genoma humano completo, que permitirá al Servicio Navarro de Salud - Osasunbidea (SNS-O) transformar el abordaje de las enfermedades raras de origen genético. Por el momento, y gracias a la colaboración de facultativos de 18 especialidades del Complejo Hospitalario de Navarra, se ha incorporado al estudio a más de 400 pacientes y sus familiares y se ha obtenido el diagnóstico certero del 25% de los pacientes reclutados. En otro 25% de los casos se han identificado posibles causas de la enfermedad.

Cabe señalar que se trata de pacientes que no habían podido obtener un diagnóstico preciso de su enfermedad a pesar de haber sido atendidos por diversos especialistas y realizado una larga serie de pruebas médicas tradicionales a lo largo de su vida. El director del proyecto Angel Alonso ha puesto de manifiesto la trascendencia del proyecto para la atención médica ya que “poder incorporar esta nueva tecnología de análisis genómico en la red sanitaria pública es toda una revolución, puesto que supone un cambio muy importante en el abordaje clínico de pacientes con enfermedades raras de origen genético”.

Impacto en el paciente y en su entorno familiar

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora mañana, 28 de febrero, hay que recordar que en torno al 6% de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que supone alrededor de 38.000 afectados en Navarra, y existen más de 7.000 tipologías diferentes, la mayoría de origen genético.

Para el enfermo y su entorno familiar, obtener un diagnóstico genético permite en muchas ocasiones un mayor conocimiento de la enfermedad y su posible desarrollo, además de proporcionar información acerca de su modo de herencia y clarificar riesgos para otros familiares. No hay que olvidar el componente emocional que supone encontrar una respuesta que explique los síntomas experimentados, en ocasiones durante mucho tiempo, terminando así con el aislamiento y la incertidumbre a la que frecuentemente se enfrentan los pacientes con enfermedades raras.

NAGEN 1000, una iniciativa pionera a nivel nacional

NAGEN 1000 constituye un proyecto pionero a nivel nacional, que sitúa a la Comunidad Foral en el liderazgo del conocimiento y del uso de la tecnología de análisis genómico. El año pasado fue presentado ante la Ponencia de Estudio sobre Genómica del Senado, cuyas conclusiones han sido aprobadas en 2019 por la Cámara Alta, y permitirán avanzar hacia una estrategia nacional en medicina personalizada.

En la actualidad la metodología, infraestructura y procedimientos desarrollados en el proyecto se están incorporando a la rutina clínica diaria del SNS-O para beneficio de la ciudadanía navarra.

NAGEN 1000 cuenta con la financiación del Departamento de Desarrollo Económico - Dirección General de Industria, Energía e Innovación en el marco de la Estrategia de Especialización Inteligente S3. El consorcio del proyecto está integrado por profesionales del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN), la empresa pública NASERTIC y la firma AVANTIA, y el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, que lidera y coordina su desarrollo. Asimismo, cuenta con el apoyo de la Dirección General de Informática, Telecomunicaciones e Innovación Pública (DIGITIP) y la colaboración del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el Área de Investigación en Bioinformática Clínica del CIBER de Enfermedades Raras del ISCIII.

Categoría
Vídeo
Colaboraciones Logotipos
Documentation
Folleto
NagenMX Prevención personalizada
Vídeo
NAGEN 1000 - Vídeo testimonial
Ángel
Alonso Sánchez
Investigador principal
Colaboradores/as
Anda Apiñaniz, Emma
Servicio de Endocrinología y Nutrición, HUN
Armendariz, Yolanda
Servicio de Pediatría, HUN
Artigas López, Mercedes
Servicio de Genética Médica, HUN
Aznal, Elena
Servicio de Pediatría, HUN
Bandrés Elizalde, Eva
Servicio de Hematología, HUN
Bartolomé, Javier
Servicio de Atención Primaria
Basurte Elorz, Mª Teresa
Servicio de Cardiología, CHN
Bengoa, Amaya
Servicio de Genética, HUN
Celaya, Concepción
Subdirección de Farmacia, HUN
Cuesta Zorita, Manuel Jesús
Servicio de Psiquiatría, Salud mental
Curi Chercoles, Sergio Miguel
Servicio de Neumología, HUN
De la Cruz Sánchez, Susana
Servicio de Oncología Médica, HUN
Erviti, Juan
Innovación SNS-O
Fanlo Mateo, Patricia
Servicio de Medicina Interna, HUN
Gorría, Nerea
Servicio de Pediatría, HUN
Guerra Lacunza, Ana
Servicio de Aparato Digestivo, HUN
Gutiérrez, Marta
Innovación SNS-O
Hualde, Josune
Servicio de Pediatría, HUN
Ibáñez Bosch, Rosario
Servicio de Endocrinología y Nutrición, HUN
Lavilla, Ana
Servicio de Pediatría, HUN
Leache, Leire
Innovación SNS-O
Molinuevo Ruiz de Zarate, José Ignacio
Servicio de Oftalmología, HUN
Montes Díaz, Marta
Servicio de Anatomía Patológica, HUN
Moreno, María
Servicio de Genética, HUN
Navarro, Adela
Servicio de Cardiología, HUN
Otamendi, Ana
Servicio de Atención Primaria
Pasalodos Sánchez, Sara
Servicio de Genética, HUN
Purroy Irurzon, Carolina Eugenia
Servicio de Nefrología, HUN
Rupérez, Eva
Servicio de Pediatría, HUN
Sáez de Ocáriz, Ana
Servicio de Radiología Intervencionista
Sagaseta de Ilurdoz Uranga, Mª Josefa
Servicio de Pediatría, HUN
Saiz, Luis Carlos
Innovación SNS-O
Salgado Garrido, Josefa
Servicio de Genética, HUN
Santesteban Muruzabal, Raquel
Servicio de Dermatología, HUN
Vicuña, Miren
Servicio de Digestivo, HUN
Viguria, Mª Cruz
Servicio de Hematología, HUN
Yoldi Petri, Mª Eugenia
Servicio de Pediatría, HUN
Zubicaray Ugarteche, José Jacinto
Servicio de Otorrinolaringología, HUN
Zudaire, Maite
Servicio de Hematología, HUN
Unidad de investigación / Grupo Vinculado
Contacto
Medicina Genómica

Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España

Cristalografía de Proteínas e Inmunología Estructural

Imagen representativa de Cristalografía de proteínas

La Unidad de Cristalografía de Proteínas e Inmunología Estructural investiga las bases moleculares y estructurales que regulan la presentación y el reconocimiento de antígenos tanto extraños, aquellos provenientes de patógenos o tumores, como propios (autoantígenos), estos últimos asociados a enfermedades autoinmunes.

Para ello, el equipo investigador combina, entre otras, técnicas de ingeniería de proteínas y de determinación estructural, como la cristalografía de rayos X.

Los estudios que se llevan a cabo están enfocados a revelar mecanismos y vías implicadas en la presentación de antígenos no descifradas hasta ahora y relacionadas con la respuesta inmune en escenarios de susceptibilidad a antígenos propios y extraños. El objetivo del equipo está orientado a que los resultados de sus estudios puedan contribuir al desarrollo de medicinas para el tratamiento y cura de enfermedades.
 

Líneas de investigación y áreas de interés: 

  • Estructura TCR-pMHC y Fab-antígeno.
  • Mimetismo molecular (molecular mimicry).
  • Bases estructurales del reconocimiento de antígenos.
  • Resolución estructural de componentes del sistema inmune.
  • Interacción patógeno-huésped.
  • Desarrollo de vacunas.
Investigador principal
Equipo de investigadores
Área de investigación
Estructura de proteínas
Descifrar alteraciones moleculares del sistema inmune
Actualidad

La Unidad de Cristalografía de Proteínas e Inmunología Estructural de Navarrabiomed descifra mecanismos de autoinmunidad implicados en el desarrollo de la diabetes de tipo 1

Autor
Navarrabiomed

•    Hoy lunes, 14 de noviembre, se conmemora el Día Mundial de la Diabetes


La Unidad de Cristalografía de Proteínas e Inmunología Estructural de Navarrabiomed ha desvelado un nuevo mecanismo molecular por el que células T autoinmunes son atraídas por péptidos (fragmentos pequeños de proteínas) presentes en el páncreas, lo que interfiere con su normal funcionamiento y da lugar al conocido déficit de insulina asociado a la diabetes de tipo 1. Esta alteración en el tejido pancreático supone una de las causas desencadenantes de esta patología autoinmune, que en Navarra supone cerca de 60 diagnósticos nuevos cada año.

En concreto, el equipo de Navarrabiomed, liderado por Jacinto López Sagaseta, ha logrado, con técnicas de ingeniería de proteínas y cristalografía de rayos X identificar los contactos que se producen entre proteínas de estas células autorreactivas y del páncreas implicadas en este reconocimiento autoinmune. Estos resultados se han dado a conocer recientemente en "Frontiers in Immunology", revista científica internacional especializada en la materia

La investigación, desarrollada entre los años 2020 y 2022, ha contado con una estrecha colaboración con el Grupo de Patogenia y Tratamiento de la Autoinmunidad del Hospital Clínic de Barcelona – IDIBAPS de Barcelona, liderado por el Dr. Pere Santamaria, y con financiación del Ministerio de Ciencia e Innovación, la Generalitat de Catalunya, el Instituto de Salud Carlos III, FEDER y la Agencia Canadian Institutes of Health Research | Instituts de recherche en santé du Canada.
 

Desarrollo de la investigación

La cristalografía de rayos X es una disciplina científica establecida por primera vez en Navarra de la mano de Jacinto López Sagaseta, investigador que ya en periodos anteriores ha liderado estudios el ámbito de la biología estructural y la inmunología en centros internacionales como la Universidad de Chicago y GSK Vaccines. Para llevar a cabo estos estudios, el equipo de la Unidad utiliza “fábricas” celulares especializadas en la producción de proteínas. Una vez producidas, estas proteínas son aísladas del resto de componentes presente en la producción con técnicas cromatográficas, para posteriormente cristalizarlas, literalmente. Son estos cristales formados por las proteínas de interés los que permiten el estudio estructural y la definición de la huella dactilar de esta interacción autoinmune, todo esto con una precisión atómica, pues la difracción de rayos X permite observar las moléculas (como las proteínas) con una precisión de Angstroms (un Angstrom equivale a una diezmillonésima de milímetro), de ahí que se denomine resolución atómica. De esta manera, los estudios realizados por los investigadores han permitido revelar, uno a uno, los contactos que estas células del sistema inmunitario (células T) establecen entre sus proteínas y péptidos presentes en el páncreas. Este reconocimiento molecular y estructural es clave para la activación de estas células, su posterior efecto adverso sobre el páncreas y el consecuente déficit de insulina.

Estos hallazgos suponen un avance significativo en el conocimiento de las enfermedades autoinmunes como es la diabetes tipo 1. “Los resultados revelan mecanismos de interacción entre células del sistema inmunitario y el páncreas desconocidos hasta el momento, lo que podría abrir las puertas al diseño de nuevas terapias farmacológicas”, señala López Sagaseta. 
 

2.218 pacientes diagnosticados de diabetes tipo 1 en Navarra

En mayo de este año, el número de pacientes vivos diagnosticados de diabetes en Navarra, era de 42.004 (6,5% de la población total), de los cuales 2.218 corresponden a pacientes diagnosticados de Diabetes Mellitus (DM) tipo 1 y 39.786 de Diabetes Mellitus tipo 2. 
 

Pie de foto: Equipo de investigadores de Navarrabiomed que han participado en el estudio. 
De izda. a dcha: Sergio Morales, Adela Rodríguez, Nerea Ugidos, Jacinto López, Alejandro Urdiciain y Elena Erausquin. Ausente en la foto: Gilda Dichiara.

 

Categoría
Galería de imágenes
Sergio Morales, Adela Rodríguez, Nerea Ugidos, Jacinto López, Alejandro Urdiciain y Elena Erausquin. Ausente en la foto: Gilda Dichiara.
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

Gobierno de Navarra reconoce a las y los investigadores que han desarrollado los diez proyectos centrados en el COVID-19, ocho de ellos financiados por Navarra con 1,1 millones. 

Autor
Gobierno de Navarra
  • La Presidenta destaca “el talento, la solidaridad y el compromiso” del personal investigador en Navarra para dar respuesta a la pandemia
  • Durante el evento se ha dado a conocer el vídeo divulgativo realizado en homenaje al personal investigador.

El acto, presidido por la Presidenta de Navarra, María Chivite, se ha celebrado en el Planetario de Pamplona con motivo de la clausura de la Semana de la Ciencia. Han asistido el consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa; la consejera de Derechos Sociales, Mari Carmen Maeztu; el personal investigador de los proyectos, representantes del ámbito sanitario, de investigación y universitario, así como del Sistema Navarro de I+D+i (SINAI).

Navarra, referente en biomedicina e investigación del COVID-19

En su intervención, la Presidenta ha resaltado la importancia de los proyectos de investigación que han supuesto “un importante impulso y una palanca en la lucha contra el COVID-19, y que han tenido un positivo impacto en la ciudadanía”.

Asimismo, la Presidenta Chivite ha señalado que el desarrollo de estas investigaciones “ha reafirmado el papel referente de Navarra en el ámbito de la biomedicina y en la investigación sobre el virus, y su puesta en marcha ha permitido promover la cooperación científica con otras comunidades para salir y superar, en la medida de lo posible, las consecuencias de la pandemia. Una colaboración esencial y clave para progresar y construir sociedades mejores”.

Además, Chivite ha reafirmado la apuesta del Gobierno de Navarra por “avanzar en un modelo de sociedad en el que la atracción y retención de talento, la apuesta por la I+D+i, la inversión en conocimiento y la excelencia en la investigación desarrollada por el Sistema Navarro de Innovación tengan un papel protagonista y clave en el desarrollo social y económico de nuestra comunidad”.

En este sentido, ha recordado que el Fondo Navarra COVI+D supone “un ejemplo”, y se enmarca en el Plan de Choque elaborado para mantener fuerte el Sistema Navarro de I+D+i en el contexto de pandemia. Un Plan que ha priorizado “a las personas, la estabilidad y la excelencia en la investigación y las infraestructuras”.

Además, la Presidenta ha destacado que el Gobierno de Navarra, a través del Departamento de Universidad, Innovación y Transformación Digital, fue el único en resolver una convocatoria de ayudas en todo el país, dotada con 1,1 millones de euros, para paliar la pérdida de actividad económica de los centros tecnológicos de Navarra por el COVID-19.

Abordar la pandemia desde distintas perspectivas

Por su parte, el consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa, ha señalado que la convocatoria Fondo Navarra COVI+D “ha refrendado y proyectado el talento de nuestros investigadores e investigadoras y la capacidad y la excelencia de la investigación científica que se desarrolla en la Comunidad Foral”. Además, esta convocatoria posibilitaba la atracción de talento científico (al incluir gastos de contratación de personal), uno de los objetivos estratégicos del Gobierno de Navarra.

Igualmente, el consejero ha recalcado que las ayudas han permitido incorporar nuevos equipos tecnológicos “necesarios para el desarrollo de la investigación y que, a su vez, mejoran y fomentan la innovación tecnológica en Navarra”.

Cigudosa ha explicado que los proyectos de investigación desarrollados se han centrado en abordar la pandemia desde distintas perspectivas, tales como el desarrollo de vacunas, mejorar los tratamientos actuales y el estudio de nuevas terapias, optimizar los recursos sanitarios, analizar la incidencia del virus atendiendo a las características demográficas o el desarrollo de productos para prevenir y frenar la propagación del virus.

Asimismo, en representación del personal investigador, han intervenido la investigadora principal de la Unidad de OncoHematología de Navarrabiomed, Natalia Ramírez, y el investigador del Programa de Inmunología e Inmunoterapia del CIMA Universidad de Navarra, Pablo Sarobe. Ambos han explicado las principales líneas de investigación de sus respectivos proyectos.

Categoría
Galería de imágenes
Foto de familia acto Fondo Navarra COVI+D
Descargar Flecha que indica descarga
Intervención de Natalia Ramírez
Descargar Flecha que indica descarga
Representantes institucionales e investigadores con la Presidenta María Chivite
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo
Homenaje al personal investigador que ha desarrollado proyectos centrados en COVID-19

La UPNA y Navarrabiomed lideran un proyecto sobre la COVID-19 financiado con 160.000 euros por Banco Santander

Autor
Navarrabiomed
  • Otras cuatro instituciones catalanas participan en este proyecto para desarrollar moléculas con propiedades neutralizantes del coronavirus
     

El Fondo Supera Covid-19, lanzado por Banco Santander a través de Santander Universidades, en colaboración con Crue Universidades Españolas y el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha concedido 160.000 euros para apoyar económicamente a un proyecto de investigación sobre la COVID-19 concebido por un consorcio, formado por investigadores de Navarrabiomed y otras cuatro instituciones catalanas y coordinado por la Universidad Pública de Navarra (UPNA). Este proyecto busca desarrollar moléculas con propiedades neutralizantes del SARS-CoV-2, el coronavirus que causa la citada enfermedad, para el tratamiento de pacientes que requieren hospitalización y supervisión clínica debido a la gravedad de la infección.

Dichas moléculas se basan en péptidos específicos del receptor ACE-2 capaces de reducir o anular la capacidad de infección de SARS-CoV-2. “Se trata de moléculas que reproducen la región del receptor humano a través del cual se ancla el virus —explica el investigador que lidera el proyecto, Jacinto López Sagaseta, de la Unidad de Cristalografía de Proteínas del centro de investigación biomédica Navarrabiomed—. Pretendemos crear moléculas a partir de esta región molde, pero con mayor capacidad de unión a la partícula viral y que, por tanto, dificultarían la unión del virus al receptor natural y el consiguiente progreso de la infección”. Según este investigador, dichas moléculas pueden “ayudar al diseño de fármacos capaces de mitigar el proceso y la velocidad de la infección, facilitando así la recuperación clínica del paciente”.

Para desarrollar el proyecto, cuya duración prevista es de doce meses, se ha constituido un consorcio que reúne investigadores de diferentes disciplinas: síntesis química, ingeniería de proteínas, análisis estructural, biología celular, así como especialistas en condiciones de bioseguridad BSL3 (el tercer nivel de bioseguridad para laboratorios de una escala de cuatro) para poder testar el potencial de estas moléculas. En concreto, participan, además de Navarrabiomed y la UPNA, cuatro instituciones de investigación de Barcelona: IRB Barcelona (Instituto de Investigación Biomédica), IQAC-CSIC (Instituto de Química Avanzada de Cataluña), CIBER-BBN (Centro de Investigación Biomédica en Red en el área temática de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina), y el IRTA (Instituto de Investigación y Tecnología Agroalimentarias). En el caso de Navarrabiomed, además de Jacinto López Sagaseta, toman parte en esta investigación Gilda Dichiara Rodríguez, Elena Erausquin Arrondo y Ane Ochoa Echevarría, integrantes de la Unidad de Cristalografía de Proteínas.

Los socios del consorcio esperan que “la disponibilidad de moléculas con alta eficacia inhibitoria ayude sustancialmente a mitigar el impacto socioeconómico de la pandemia, debido a la persistencia y/o futuros brotes de SARS-CoV-2 u otros coronavirus potencialmente peligrosos y con rutas de entrada similares”, en palabras de Jacinto López Sagaseta.

Un fondo de 8,5 millones

El Fondo Supera COVID-19, dotado con un total de 8,5 millones de euros, ha ido destinado a proyectos de distintas entidades desarrollados sobre tres ejes estratégicos frente a la COVID-19: investigación aplicada sobre el virus y su prevención, impacto social y fortalecimiento de la capacidad tecnológica de las universidades, y reducción de la brecha digital. En concreto, se presentaron 700 propuestas, de las que 35 han sido seleccionadas para investigación aplicada contra el virus, capítulo dotado con 5 millones de euros. Además, se han distribuido cerca de un millón de euros a doce proyectos de impacto social. Y, finalmente, se han destinado 2,5 millones de euros para dotar de cerca de 5.000 ordenadores y 15.000 soluciones de conectividad a internet y webcams a jóvenes universitarios de toda España que se encuentran en una situación socio-económica desfavorable.

Categoría
Documentación

La Presidenta aplaude el talento y la capacidad de Navarra en biomedicina en un encuentro con el personal investigador que lucha contra el COVID-19

Autor
Navarrabiomed
  • El Gobierno foral ha financiado con 1,1 millones ocho proyectos de investigación, a los que se suman dos iniciativas navarras más que han recibido fondos del Instituto de Salud Carlos III
     

La Presidenta de Navarra, María Chivite, ha reconocido “el buen trabajo” que están llevando a cabo los centros e institutos de investigación de la Comunidad foral para buscar alternativas que ayuden a paliar los efectos del COVID-19. Lo ha hecho en un encuentro que ha mantenido esta mañana con una decena de investigadores e investigadoras, que lideran sendos estudios financiados con fondos públicos para abordar esta enfermedad, que ha causado 515 muertos en Navarra y más de 27.000 en toda España.

El encuentro, en el que han participado la consejera de Salud, Santos Induráin, y el consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa, ha servido para conocer de primera mano el objetivo de investigación de los proyectos que han recibido ayudas del Fondo Navarra COVI+D. Creado por el Ejecutivo foral para impulsar la investigación en esta materia, en el mes de mayo concedió 1,1 millones en ayudas a ocho proyectos que contaron con la valoración positiva del Instituto de Salud Carlos III. Además, este instituto ha financiado directamente otras dos  investigaciones navarras con 232.000 euros.

Chivite ha aprovechado este foro para recordar el compromiso del Gobierno foral con la innovación y la investigación “como modelo de desarrollo económico y social”, a través no solo de estas ayudas, sino también del Plan de Choque de I+D+i, que se presentó la semana pasada, y del Plan Reactivar Navarra / Nafarroa Suspertu 2020-2023, además de con la mejora de las infraestructuras tecnológicas y el fomento de la colaboración suprarregional. “Queremos que Navarra tenga un liderazgo en materia de biomedicina, porque tenemos el talento  y la capacidad para ejercerlo. Es una de las áreas estratégicas en las que estamos trabajando. Debemos ser capaces de transferir el conocimiento y la investigación para favorecer el desarrollo industrial y tecnológico”, ha afirmado, al tiempo que confía en que Navarra se convierta en “referente en el mapa de la I+D+i”.

Para ello, la Presidenta ha afirmado que el objetivo del Gobierno foral es “ir incrementando la inversión, estableciendo pilares fuertes para el modelo de crecimiento”. Y, de esta forma, estar preparados antes futuros desafíos como el que ha supuesto el COVID-19.

La Presidenta ha trasladado el apoyo de la sociedad a esta labor de investigación “consciente de la presión que tenéis quienes estáis estudiando este coronavirus, porque hay una alta expectativa en la consecución de vacunas, tratamientos y otros aspectos que podrían mitigar los efectos de un virus que ha generado un fuerte impacto en nuestra sociedad”. Chivite, quien ha pedido respeto “a los tiempos, al rigor y a la minuciosidad” de la labor investigadora, ha pedido, además, fomentar a través de ella una “información veraz y pedagógica”, que evite bulos y desinformación en la sociedad en su conjunto.

Diez proyectos

Junto a la Presidenta, ha acudido a la cita la directora general de Innovación, Rosario Martínez. Asimismo, han participado el personal investigador de los diez proyectos financiados con fondos públicos: Luis Martínez de Morentin, Fermín Mallor Giménez, Borja Sáez Ochoa, Natalia Ramírez Huerto, Jacinto López Sagaseta, Pablo Sarobe Ugarriza, Patricia Fanlo Mateo, David Escors Murugarren, Jesús Castilla Catalán y Leyre Ruete Ibarrola, que acudió en representación de Beatriz Lacruz Escalada. A esta representación se les han unido los responsables de los distintos centros de investigación en los que se desarrollan los proyectos. En este sentido, han acudido la directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA),  Mª Rosario Luquin; el director de la Fundación Lurederra, Claudio Fernández; y el director de Navarrabiomed, Íñigo Lasa Uzcudun.

Los responsables de las diez investigaciones han dado a conocer sus líneas de trabajo, que abordan tanto el estudio de posibles vacunas y la utilización de determinados fármacos, como la gestión de recursos, el desarrollo de medidas y productos para la prevención o el análisis de la incidencia atendiendo a características sociodemográficas y otros condicionantes, por ejemplo.

A través de la convocatoria de ayudas Fondo COVI+D, el Ejecutivo foral pretende fomentar la innovación navarra y su proyección estatal. Pero, también, incorporar talento científico, ya que estas ayudas incluyen gastos de contratación de personal.

Categoría
Galería de imágenes
Encuentro de la Presidenta Chivite con el personal investigador que trabaja en diez proyectos para combatir los efectos del COVID-19.
Descargar Flecha que indica descarga
Imagen del encuentro.
Descargar Flecha que indica descarga
De izda. a dcha. Santos Induráin, María Chivite y Juan Cruz Cigudosa
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo
Encuentro de la Presidenta María Chivite con personal investigador de proyectos sobre el COVID-19
Visor 360º
Visita 360º
Cristalografía de Proteínas
Laboratorio
Unidad de investigación / Grupo Vinculado
Contacto
Cristalografía de Proteínas

Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España