Medicina genómica
La Unidad de Medicina Genómica tiene como objetivo la implementación de tecnología de análisis de genoma humano completo (WGS) en la red sanitaria pública como herramienta clínica, de investigación y de desarrollo asociado a la medicina de precisión en Navarra. Nacida a partir de proyectos de investigación financiados por el Departamento de Industria del Gobierno de Navarra, este grupo está formado por recursos propios (director, consejero genético y genetista y técnico de laboratorio), expertos clínicos del Hospital Universitario de Navarra (coordinadores de 20 especialidades diferentes), así como por personal de otras Unidades (Bioinformática), Plataformas y asesores del proyecto. Actualmente mantiene abiertas cuatro líneas principales de investigación, y su núcleo sólido permite sustentar los futuros desarrollos necesarios sobre esta materia.
Líneas de investigación:
- Identificación de nuevos genes y/o variantes genéticas causantes de patología de base genética en pacientes con enfermedades raras.
- Identificación de alteraciones genómicas con alto impacto clínico diagnóstico, pronóstico, terapéutico, predictoras de riesgo personal y reproductivo, en pacientes y subtipos de cáncer.
- Identificación de variantes genómicas de modificación de respuesta a fármacos (Farmacogenómica).
- Desarrollo de nuevas herramientas de análisis bioinformático para la implementación de análisis genómicos asistenciales en Sistemas Sanitarios (en colaboración con Unidad de Bioinformática).
El Hospital Universitario de Navarra integra la secuenciación genómica completa en el Servicio de Pediatría para ofrecer una medicina personalizada y de precisión
• El circuito asistencial se ha puesto en marcha a raíz de la iniciativa piloto NAGENPediatrics
La secuenciación genómica en pacientes pediátricos se traslada del ámbito de la investigación a la práctica asistencial gracias a la coordinación entre los servicios de Genética, Pediatría y la Dirección del Hospital Universitario de Navarra, dentro de una iniciativa al frente de la cual ha estado Josune Hualde, pediatra del HUN e investigadora de la Unidad de Medicina Genómica del centro de investigación biomédica Navarrabiomed.
Navarrabiomed ha liderado entre los años 2020 y 2022 el proyecto NAGENPediatrics, para la integración del uso de la tecnología de análisis genómico en pacientes pediátricos del Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea.
A lo largo del año 2023, se beneficiarán de esta técnica avanzada niños y niñas de hasta cuatro meses que hayan nacido con una alta sospecha de enfermedad genética o que hayan presentado un resultado positivo en la tradicional prueba del talón. Esta metodología permitirá identificar variantes genómicas alteradas que posibilitarán diagnósticos certeros y precisos de enfermedades genéticas de forma precoz.
La gran ventaja de este circuito es la extraordinaria rapidez con la que se obtienen resultados genómicos de gran trascendencia para el abordaje del o la paciente, ya que permiten establecer tratamientos personalizados de forma temprana, e integrar la atención por diversas especialidades y el abordaje integral con un plan de tratamiento, cuidados y seguimiento personalizado y consensuado.
El proyecto NAGEN Pediatrics, como parte del Programa NAGEN, fue seleccionado en la convocatoria de ayudas para realizar proyectos estratégicos de I+D del Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial en 2020. EL proyecto ha recibido financiación por importe de 1.450.819 euros para su desarrollo y ejecución entre 2020 y 2022. Gracias al apoyo de este departamento del Gobierno de Navarra, NAGENPediatrics ha permitido ensayar la aplicación de la tecnología de secuenciación y análisis del genoma completo en el Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea, que ahora se hará efectivo más allá del proyecto en la cartera asistencial.
Circuito asistencial establecido en el HUN
Ainhoa Iceta y Alberto Valiente, responsables de los Servicios de Pediatría y de Genética, respectivamente, junto al equipo directivo del HUN, han trabajado de forma coordinada para facilitar la implantación en la práctica asistencial. “Estos diagnósticos precisos y tempranos tendrán un impacto directo en las familias, ya que se reduce la `odisea diagnóstica´ a la que se enfrentaban tradicionalmente las familias y favorece un sistema sanitario más sostenible evitando pruebas o tratamientos innecesarios”, señala Iceta.
Para la Dirección del Hospital, la transferencia del conocimiento obtenido en esta investigación a la atención clínica de los y las pacientes ayuda a progresar en el desarrollo de una medicina de mayor precisión, más eficiente en el empleo de recursos y de mayor calidad para el paciente y su familia.
Proyecto NAGENPediatrics
NAGENPediatrics, liderado por el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, ha secuenciado el genoma de 758 personas de 266 familias participantes y ha permitido un diagnóstico genético en un tercio de los niños y niñas estudiados en un tiempo medio de 18 días.
NAGENPediatrics forma parte del Programa NAGEN, iniciativa desarrollada por Navarrabiomed desde el año 2016 y financiada por Gobierno de Navarra, que tiene como objetivo implementar en el SNS-O la secuenciación y análisis del genoma en las personas y patologías precisas.
De izda. a dcha. Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genética, HUN), Ainhoa Iceta y Josune Hualde (Pediatría, HUN), Amaya Bengoa (Genética, HUN) y Alfredo Martínez (HUN).
Navarra destina 2,5 millones a dos proyectos estratégicos de I+D+I dirigidos a tratar el cáncer de mama
El primero tiene como objetivo desarrollar una estrategia personalizada de cribado y el segundo, una vacuna para el tratamiento del cáncer de mama triple negativo
El Departamento de Desarrollo Económico y empresarial ha presentado esta mañana, con motivo del Día Internacional de lucha contra el cáncer de mama (19 de octubre), dos proyectos estratégicos que tienen como objetivo principal mejorar la prevención y el tratamiento de dicha enfermedad. Cada uno de los proyectos ha contado con una subvención de alrededor de 1.250.000 euros, lo que suma un total de 2.500.000 euros.
Cribado personalizado en cáncer de mama
En el consorcio del proyecto NAGEN Mx participan profesionales del Instituto de Salud de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN), los servicios de Genética y Oncología Médica del Hospital Universitario de Navarra (HUN) / Nafarroako Ospitale Unibertsitarioa (NOU) y la empresa Nutrición 3G; todos ellos bajo la coordinación de Navarrabiomed.
La iniciativa está liderada por Ángel Alonso Sánchez, facultativo especialista de Área de Genética Clínica del Hospital Universitario de Navarra y desde el año 2016 responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed, unidad desde la que se desarrolla el programa NAGEN. Este programa estratégico tiene como objetivo implantar la tecnología de análisis genómico en la red sanitaria pública de Navarra.
Vacuna para el cáncer de mama triple negativo
El segundo proyecto presentado, el proyecto BLANCA, tiene como objetivo desarrollar una vacuna para el tratamiento del cáncer de mama triple negativo. Está coordinado por Puri Fortes, investigadora principal del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica desde su creación y, previamente, del Departamento de Hepatología y Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA).
Este proyecto cuenta con la colaboración de la Fundación ADITECH, la empresa Bionananoplus S.L., la Fundación para la Investigación Médica Aplicada, el centro de investigación Navarrabiomed, el HUN, la Universidad de Navarra y la Asociación Navarra de Cáncer de Mama SARAY.
La directora general de Industria, Energía y Proyectos Estratégicos S3, Uxue Itoiz, ha cerrado la presentación de ambos proyectos, que ha tenido lugar hoy lunes a las 10:00 horas en el salón de actos de Navarrabiomed. El acto ha contado también con la asistencia de Ángel Alonso y Puri Fortes, personas coordinadoras de los proyectos, y de Joaquina Hernández, de la Asociación SARAY.
Josune Hualde presenta NAGEN PEDIATRICS en un webinar sobre medicina personalizada de Gobierno de Navarra
- El consejero Cigudosa ha expuesto las ventajas de este tipo de medicina a asociaciones de pacientes, profesionales y ciudadanía en general
El consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa, ha inaugurado esta mañana la jornada online ‘Mi genoma, clave para la Medicina Personalizada’, enmarcada en el ciclo de conferencias digitales ‘Innovation Fridays’ del Departamento, y desarrollada en colaboración con Navarrabiomed, NASERTIC, Clínica Universidad de Navarra y la asociación SARAY.
El consejero, que ha anunciado que el borrador de la Estrategia de Medicina Personalizada de Precisión se someterá a consulta pública en las próximas tres semanas, ha indicado que la ciudadanía tendrá un plazo de un mes para realizar sus aportaciones. Según ha indicado, el objetivo de la jornada ha sido presentar, desde el punto de vista de profesionales y pacientes, las ventajas que este tipo de medicina puede aportar a las navarras y los navarros.
En el evento también ha participado el consejero de Desarrollo Económico y Empresarial, Mikel Irujo, quien ha puesto en relieve “la importancia de la colaboración en la elaboración del texto de la Estrategia Integral de Medicina Personalizada”. En su intervención ha reiterado que “este es un campo que supone una oportunidad para fortalecer el ecosistema navarro de la salud, con un importante potencial de creación de empleo, sobre la base de la colaboración público-privada y desde la perspectiva del desarrollo económico y empresarial. Así está recogido en la Estrategia de Especialización Inteligente S3 de Navarra, con el fin de contribuir a la mejora de la competitividad y bienestar del territorio”, ha concluido.
Además, el acto ha contado con la intervención de Marisa Saldaña, familiar de paciente del proyecto NAGEN1000, que ha explicado su experiencia personal. También ha tenido lugar una mesa redonda, moderada por la directora técnica de la asociación SARAY, Yaki Hernández, en la que han intervenido la pediatra del Complejo Hospitalario de Navarra e investigadora principal en Navarrabiomed del proyecto NAGEN PEDIATRICS, Josune Hualde; la directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, Ana Patiño; y el director de Medicina Personalizada y Laboratorios en NASERTIC, Gonzalo R. Ordoñez.
Experiencias personales y profesionales
Marisa Saldaña ha manifestado que con proyectos relacionados con la Medicina Personalizada como el de NAGEN1000 “se mejora el conocimiento de las enfermedades raras y se abren nuevas líneas de investigación que conducirán a avances importantes en los tratamientos de nuestros familiares”.
“NAGEN1000 nos ha dado la explicación a los síntomas y problemas que tiene nuestro hijo, sabemos por qué le pasa, a qué se deben esas alteraciones... Gracias a estas iniciativas que ahora se están llevando a cabo en todo el mundo, hemos podido contactar con otras familias que tienen hijos e hijas con la misma enfermedad y compartir con ellos nuestra experiencia de vida”, ha apuntado.
Por su parte, Ana Patiño ha destacado que la secuenciación genómica de cara al manejo clínico de las y los pacientes “debe de ser ajustada y adaptada a las necesidades de ese paciente y acompañada de un asesoramiento genético adecuado”. En este sentido, ha considerado que “lo más crítico para ayudar a los pacientes es la interpretación de los datos genómicos”.
“Estamos en un país y en una comunidad con unos recursos de secuenciación, públicos y privados, muy importantes, pero lo más relevante es cómo conseguir que los datos sean adecuadamente interpretados para que sean clínicamente útiles para los pacientes”, ha indicado.
Gonzalo R. Ordoñez ha trasladado que en los últimos años se han superado los retos técnicos que suponía la secuenciación del genoma humano, “pasando de una situación en la que secuenciar un genoma implicaba años de trabajo y cientos de millones de euros de inversión, a contar en la actualidad en Navarra con infraestructuras capaces de hacerlo de forma rápida y económica”.
Sin embargo, ha puesto de manifiesto que el hecho de tener la capacidad técnica de secuenciar genomas humanos en Navarra “no significa que sea conveniente secuenciar a todos los pacientes navarros, sino que las diferentes aplicaciones de la secuenciación deben utilizarse con arreglo a las guías y recomendaciones clínicas”. “Es necesario promover la formación y la divulgación, como hacemos con este evento, para que tanto profesionales como pacientes conozcan estas indicaciones y los resultados esperables de un análisis genómico”, ha afirmado.
Por su parte, Josune Hualde ha subrayado “la importancia de promover la investigación y profundizar en un mejor conocimiento del genoma” y ha afirmado que “los avances en medicina genómica han permitido ir descubriendo nuevas utilizaciones como la que se plantea a través del proyecto NAGEN PEDIATRICS, que pretende el uso de la secuenciación genómica completa para situaciones clínicas agudas de niñas y niños ingresados con sospecha de enfermedad genética, screening neonatal positivo y niñas y niños oncológicos”.
“La enfermedad genética es muy significativa en la edad pediátrica y su diagnóstico resulta complejo. La oportunidad que ofrecen los nuevos avances de medicina genómica son muy esperanzadores y, desde el punto de vista del clínico, supone una verdadera oportunidad para mejorar la calidad de vida de estos niños y niñas, -ha explicado. No obstante, hay que ser realistas y saber que, aunque esperamos llegar al diagnóstico en un porcentaje reseñable de casos (20-30% según la literatura científica), habrá otros casos que queden sin resolverse”. Según ha indicado, en estos casos, el reanálisis de la secuenciación genómica podrá mejorar el diagnóstico a medida que se vayan describiendo nuevas variantes relacionadas con la patología.
Entre 1200 y 2000 personas desconocen en Navarra que padecen hipercolesterolemia, causante del 22% de los problemas coronarios
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Navarrabiomed pone en marcha NAGENCOL, una iniciativa que analiza el genoma y ofrece tratamientos personalizados para evitar complicaciones.
La hipercolesterolemia afecta en torno a 1500-2500 personas en Navarra y menos del 20% de ellas es consciente que la padece. Se estima que es la causa del 22% de los problemas coronarios y la mayoría de ellos podrían evitarse con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. Para mejorar ambos aspectos, el centro de investigación biomédica Navarrabiomed ha iniciado un proyecto denominado NAGENCOL, dedicado a implementar el análisis del genoma completo para el diagnóstico y tratamiento individualizado de los pacientes con hipercolesterolemia. Este proyecto se engloba dentro de una estrategia global denominada NAGEN, que pretende la implantación de la medicina genómica en el Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea.
Actualmente la hipercolestertolemia representa un importante problema de salud pública porque los pacientes no tratados pueden ver reducida su vida en 25 años y se estima que un porcentaje elevado (50%) tiene mayor riesgo de padecer un infarto antes de los 55 años. NAGENCOL aborda esta problemática y ofrece un nuevo modelo de uso exhaustivo de datos genómicos que, integrado con otros datos clínicos y demográficos, facilita un tratamiento individualizado a cada paciente.
Este proyecto de la sanidad pública navarra está financiado con dos millones de euros por el Departamento de Desarrollo Económico - Dirección General de Industria, Energía e Innovación del Gobierno de Navarra y en el marco del reto Genómica y Medicina Avanzada (GEMA) y la Estrategia de Especialización Inteligente S3.
La actividad de NAGENCOL se gestiona desde un consorcio formado por cinco socios estratégicos de perfil clínico, científico – técnico y de investigación, entre los que figuran: Complejo Hospitalario de Navarra, NASERTIC, TRACASA INSTRUMENTAL SL y Navarrabiomed en calidad de entidad líder del estudio. La dirección del proyecto recae en los doctores Ander Ernaga y Juan Pablo Martínez, especialistas del Servicio de Endocrinología del Complejo Hospitalario de Navarra.
Estrategia NAGEN
Desde el año 2016 Navarrabiomed lidera la Estrategia Navarra en Medicina Genómica del SNS-O (NAGEN). Desde entonces, y gracias al apoyo del Gobierno de Navarra, el centro ha impulsado el desarrollo de dos proyectos estratégicos: NAGEN 1000 (estudio premiado como mejor iniciativa en medicina personalizada del 2018) y el proyecto PharmaNAGEN.
Ambas iniciativas, junto a NAGENCOL, sirven para implementar en el circuito asistencial del SNS-O las infraestructuras necesarias para que la información contenida en el genoma se pueda utilizar como método de diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
El proyecto NAGEN 1000 permite diagnosticar enfermedades raras de origen genético mediante la secuenciación del genoma completo
Navarrabiomed lidera desde 2016 el desarrollo de “NAGEN: Proyecto Genoma 1000 Navarra” (NAGEN 1000), sobre el análisis del genoma humano completo, que permitirá al Servicio Navarro de Salud - Osasunbidea (SNS-O) transformar el abordaje de las enfermedades raras de origen genético. Por el momento, y gracias a la colaboración de facultativos de 18 especialidades del Complejo Hospitalario de Navarra, se ha incorporado al estudio a más de 400 pacientes y sus familiares y se ha obtenido el diagnóstico certero del 25% de los pacientes reclutados. En otro 25% de los casos se han identificado posibles causas de la enfermedad.
Cabe señalar que se trata de pacientes que no habían podido obtener un diagnóstico preciso de su enfermedad a pesar de haber sido atendidos por diversos especialistas y realizado una larga serie de pruebas médicas tradicionales a lo largo de su vida. El director del proyecto Angel Alonso ha puesto de manifiesto la trascendencia del proyecto para la atención médica ya que “poder incorporar esta nueva tecnología de análisis genómico en la red sanitaria pública es toda una revolución, puesto que supone un cambio muy importante en el abordaje clínico de pacientes con enfermedades raras de origen genético”.
Impacto en el paciente y en su entorno familiar
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora mañana, 28 de febrero, hay que recordar que en torno al 6% de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que supone alrededor de 38.000 afectados en Navarra, y existen más de 7.000 tipologías diferentes, la mayoría de origen genético.
Para el enfermo y su entorno familiar, obtener un diagnóstico genético permite en muchas ocasiones un mayor conocimiento de la enfermedad y su posible desarrollo, además de proporcionar información acerca de su modo de herencia y clarificar riesgos para otros familiares. No hay que olvidar el componente emocional que supone encontrar una respuesta que explique los síntomas experimentados, en ocasiones durante mucho tiempo, terminando así con el aislamiento y la incertidumbre a la que frecuentemente se enfrentan los pacientes con enfermedades raras.
NAGEN 1000, una iniciativa pionera a nivel nacional
NAGEN 1000 constituye un proyecto pionero a nivel nacional, que sitúa a la Comunidad Foral en el liderazgo del conocimiento y del uso de la tecnología de análisis genómico. El año pasado fue presentado ante la Ponencia de Estudio sobre Genómica del Senado, cuyas conclusiones han sido aprobadas en 2019 por la Cámara Alta, y permitirán avanzar hacia una estrategia nacional en medicina personalizada.
En la actualidad la metodología, infraestructura y procedimientos desarrollados en el proyecto se están incorporando a la rutina clínica diaria del SNS-O para beneficio de la ciudadanía navarra.
NAGEN 1000 cuenta con la financiación del Departamento de Desarrollo Económico - Dirección General de Industria, Energía e Innovación en el marco de la Estrategia de Especialización Inteligente S3. El consorcio del proyecto está integrado por profesionales del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN), la empresa pública NASERTIC y la firma AVANTIA, y el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, que lidera y coordina su desarrollo. Asimismo, cuenta con el apoyo de la Dirección General de Informática, Telecomunicaciones e Innovación Pública (DIGITIP) y la colaboración del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el Área de Investigación en Bioinformática Clínica del CIBER de Enfermedades Raras del ISCIII.
Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
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