Amarillo (#B88A00)

Amarillo (#ffd966)

Accesible AA: #B88A00

Enfermedades Inflamatorias e Inmunomediadas

Inflamatorias

Unidad de perfil transversal y multidisciplinar focalizado en la investigación clínica y traslacional de enfermedades inflamatorias e inmunomediadas, incluyendo enfermedades autoinflamatorias y autoinmunes. Promueve estudios propios y participa en proyectos multicéntricos, tanto nacionales como internacionales, de diseño observacional y de intervención. Ha sido promotor de ensayos clínicos tanto financiados como independientes. 

Líneas de investigación:

  • Caracterización de pacientes con enfermedades autoinmunes sistémicas o autoinflamatorias así como las inducidas por la Covid 19 atendidos en la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas del HUN (UEAS-HUN).
  • Estudios de eficacia con corticoides e inhibidores de la IL-1 en la neumonía por Covid 19.
  • Promover y colaborar con ensayos clínicos relacionados con las enfermedades autoinmunes sistémicas o autoinflamatorias así como las inducidas por la Covid 19.
  • Caracterización clínica y pronóstica de enfermedades autoinmunes en el embarazo y puerperio.
  • Caracterización de pacientes con Uveítis, escleritis, epiescleritis y patología inflamatoria ocular atendidos en la (UEAS-HUN).
  • Identificación de marcadores de riesgo de toxicidad inmunomediada en pacientes con cáncer tratados con immune checkpoint inhibitors.

Trastornos autoinmunes inducidos por la COVID-19
Caracterización de pacientes con COVID persistente y trastornos autoinmunes sistémicos inducidos por la COVID-19 e investigación deterapias autoinflamatorias.
COVID persistente o Long COVID

Investigador principal
Equipo de investigadores
Área de investigación
Enfermedades inflamatorias inmunes e infecciosas
Enfermedades inflamatorias e inmunomediadas
Actualidad

La oncóloga Maria Alsina y el internista Iñigo Les, beneficiarios del segundo Programa de intensificación de Navarrabiomed - Fundación “la Caixa”

Autor
F. "la Caixa" y Navarrabiomed
  • El programa permite que especialistas médicos del HUN liberen parte de su jornada para dedicarla a investigación

Los especialistas médicos del Hospital Universitario de Navarra (HUN) Maria Alsina Maqueda e Iñigo Les Bujanda han resultado beneficiarios del segundo Programa de intensificación de Navarrabiomed, financiado por Fundación “la Caixa”. Esta iniciativa pretende incentivar, favorecer y consolidar el desarrollo de la actividad investigadora del Hospital Universitario de Navarra. 

La ayuda proporcionada por la Fundación “la Caixa” ha permitido la incorporación a Navarrabiomed de dos nuevos investigadores en las áreas de oncología y medicina interna. Durante los dos años que contempla el programa contarán con personal de apoyo, instalaciones y equipamiento que les permitirá desarrollar proyectos propios en el centro de investigación. 

En concreto, la convocatoria permite liberar la mitad de su jornada laboral en el HUN para dedicarse a actividades de investigación en Navarrabiomed. Con ella se pretende propiciar que profesionales de diversas especialidades médicas cuenten con el tiempo y los recursos necesarios para desarrollar investigación traslacional, aquella que se orienta como un puente de unión entre la investigación básica de laboratorio y la práctica clínica asistencial.
 

Detalle de la investigación a desarrollar  

Gracias al programa de intensificación, Iñigo Les Bujanda ha puesto en marcha la Unidad de Enfermedades inflamatorias e inmunomediadas en la que desarrollará un estudio prospectivo observacional y multicéntrico para investigar la utilidad de una batería de autoanticuerpos como predictor de eventos adversos inmuno-mediados en pacientes con cáncer tratados con inmunoterapia. Asimismo, fomentará la creación de registros, bases de datos prospectivos explotables a corto-medio plazo y colecciones de muestras biológicas en estas enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias. Estas actividades reforzarán la actividad investigadora del Servicio de Medicina Interna. 

Por su parte, desde la Unidad de Oncología Médica Traslacional, Maria Alsina Maqueda dará continuidad a los proyectos y colaboraciones ya iniciadas en el Servicio de Oncología Médica del HUN, pondrá en marcha los circuitos hospitalarios necesarios para la ampliación de las colecciones de muestras biológicas de población navarra con cáncer, y centrará los nuevos proyectos en investigación traslacional del cáncer gastrointestinal con especial atención al cáncer de aparición temprana (pacientes menores 50 años).
 

Primera edición del programa

En el año 2018 se convocó la primera edición de este programa, que posibilitó la incorporación a Navarrabiomed de cuatro especialistas médicos de varios Servicios del HUN: Eduardo Albéniz Arbizu (Servicio de Digestivo), Nicolás Martínez-Velilla (Servicio de Geriatría), Antonio Viúdez Berral (Servicio de Oncología Médica) y Esozia Arroabarren Alemán (Servicio de Alergología). Además, el programa permitió la consolidación de la actividad investigadora de la neuróloga e investigadora Maite Mendioroz Iriarte, actualmente directora de Navarrabiomed – Fundación Miguel Servet. 


 

Categoría
Galería de imágenes
Maite Mendioroz, Maria Alsina, Iñigo Les e Izaskun Azcona (F. "la Caixa").
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo
Colaboraciones Logotipos
Documentation
Vídeo
Visor 360º
Colaboradores/as
Fanlo Mateo, Patricia
Co-Responsable. Medicina Interna – Hospital Universitario de Navarra
Arnáez Solís, Rubén
Medicina Interna – Hospital Universitario de Navarra
Compains Silva, Esther
Oftalmología – Hospital Universitario de Navarra
Elejalde Guerra, Iñaki
Medicina Interna – Hospital Universitario de Navarra
Gil Sáenz, Francisco José
Pediatría – Hospital Universitario de Navarra
Gonzalo Lázaro, María
Geriatría – Hospital Universitario de Navarra
Heras Mulero, Henar
Oftalmología – Hospital Universitario de Navarra
Larequi García, Amparo
Medicina Interna – Hospital Universitario de Navarra
Méndez López, Iván
Medicina Interna – Hospital Universitario de Navarra
Unidad de investigación / Grupo Vinculado
Contacto

Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España

No mostrar en listados de Unidades de Investigación
Off

Vitamina D en pediatría

La mayoría de las células y órganos contiene receptores de vitamina D y enzimas activadoras para sintetizar calcidiol, lo que advierte sobre la importancia biológica de mantener un contenido orgánico suficiente de vitamina D. De hecho, su deficiencia se ha relacionado con un mayor riesgo cardiovascular, así  como de presentar enfermedades autoinmunes, endocrinas, infecciosas, psiquiátricas, neurológicas y diversos tipos de cánceres. 

Es decir, además de su conocido papel biológico en el metabolismo óseo, la vitamina D parece tener un amplio espectro de funciones biológicas relacionadas con la proliferación, diferenciación y metabolismo celulares, lo que justificaría el interés en la monitorización de su contenido orgánico.

Investigador principal
Área de investigación
Aparato digestivo y metabolismo
Durá-Travé T, Gallinas-Victoriano F, Urretavizcaya-Martínez M, Ahmed-Mohamed L, Chueca-Guindulain MJ, Berrade-Zubiri S.
Durá-Travé T, Gallinas-Victoriano F, Moreno-González P, Urretavizcaya-Martinez M, Berrade-Zubiri S, Chueca-Guindulain MJ.
Durá-Travé T, Gallinas-Victoriano F, Peñafiel-Freire DM, Urretavizcaya-Martinez M, Moreno-González P, Chueca-Guindulain MJ.
Durá-Travé T, Gallinas-Victoriano F, Chueca-Guindulain MJ, Berrade-Zubiri S, Urretavizcaya-Martinez M, Ahmed-Mohamed L.
Durá-Travé T, Gallinas-Victoriano F, Urretavizcaya-Martínez M., Ahmed-Mohamed L, Chueca-Guindulain MJ, Berrade-Zubiri S.
Colaboraciones Logotipos
Documentation
Vídeo
Visor 360º
Colaboradores/as
Unidad de investigación / Grupo Vinculado
Contacto
Vitamina D en pediatría

Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España.

Gestión de Calidad y Seguridad de Pacientes

La unidad de investigación tiene como objetivo validar nuevos mecanismos e instrumentos para mejorar la calidad, y de forma especial, la seguridad de los pacientes en las organizaciones sanitarias.

Investigador principal
Área de investigación
Atención primaria y servicios sanitarios
Nuevos mecanismos para la seguridad de los pacientes
Colaboraciones Logotipos
Documentation
Vídeo
Visor 360º
Colaboradores/as
Unidad de investigación / Grupo Vinculado
Contacto
Gestión de Calidad y Seguridad de Pacientes

Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España.

Enfermedades Neuromusculares y de la Neurona Motora

Líneas de investigación:

  • Estudio epidemiológico de enfermedades neuromusculares en Navarra (“Disease mapping”)
  • Biomarcadores de ELA:
    - Marcadores de microglia activada en fluidos
    - Biopsia líquida
    - Neuroimagen
    - Estudio proteómico en tejido postmortem (“protALS”)
  • Neuroinflamación: papel dual
     
Investigador principal
Área de investigación
Neurociencias
Líneas de investigación
Actualidad

Premiada con 50.000 euros una investigación para mejorar la detección de la ELA, liderada por Ivonne Jericó y Jacinto López de Navarrabiomed - FMS

Mónica Povedano e Ivonne Jericó.
Autor
Navarrabiomed


•    La Fundación hna ha reconocido también un proyecto del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)



La cuarta edición del Premio Investigación Científica de Salud de Fundación hna ha reconocido recientemente en Madrid dos estudios orientados a la detección de nuevos biomarcadores biomarcadores para la detección temprana de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA); uno de ellos desarrollado en Navarrabiomed por Ivonne Jericó y Jacinto López

Durante la ceremonia de clausura, celebrada el 30 de mayo, se entregó el primer galardón, dotado con 100.000 euros, al proyecto “Caracterización de las vías moleculares subyacentes en el espectro patológico ELA-DFT en base a la expresión fenotípica: nuevos biomarcadores”, que lidera la investigadora principal Mónica Povedano, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). El segundo premio, dotado con 50.000 euros, fue para “Identificación y caracterización del sustrato de la enzima quitotriosidasa-1 (Chit1) en tejido neurológico post mortem en ELA”, que dirige Ivonne Jericó. 

La investigación de la neuróloga del Hospital Universitario de Navarra e investigadora en Navarrabiomed, Ivonne Jericó, se realizará en estrecha colaboración con la Unidad de Cristalografía de Proteínas e Inmunología Estructural, dirigida por Jacinto López, que se encargará de las actividades experimentales que son objetivo de este proyecto.
 

Más información Fundación hna

La edición 2024 del Premio Investigación Científica de Salud de Fundación hna había recibido 10 candidaturas de estudios sobre biomarcadores diagnóstico de ELA. Los biomarcadores son valores que pueden medirse, y con ello ser utilizadas como indicadores de un proceso biológico (normal, patogénico o de respuesta a un tratamiento). 

Esta es la segunda ocasión en que el Premio de Investigación Científica de Salud de Fundación hna se centra en la ELA, enfermedad que ya se abordó en la primera convocatoria de los galardones, lanzada en 2020 y donde es necesaria una continua investigación para conseguir combatirla. 

Fundación hna es una entidad sin ánimo de lucro, constituida en 2018 por la Hermandad Nacional de Arquitectos, Arquitectos Técnicos y Químicos, Mutualidad de Previsión Social. La misión de la fundación es la promoción de proyectos de investigación en medicina y salud en beneficio de los pacientes y de la ciencia, impulsar la profesión de la Arquitectura, la Arquitectura Técnica y la Química con especial énfasis en el colectivo de los futuros profesionales, así como contribuir a la mejora de la calidad de vida de los mutualistas de hna.

Categoría
Galería de imágenes
Mónica Povedano e Ivonne Jericó.
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

Investigadoras del HUN y Navarrabiomed identifican dos proteínas para mejorar el diagnóstico de la ELA

Autor
Navarrabiomed
  • Mañana se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, una enfermedad que afecta actualmente a cerca de 50 personas en Navarra

 

El Hospital Universitario de Navarra (HUN) y el centro de investigación biomédica Navarrabiomed han conseguido identificar dos proteínas, sTREM2 y pTDP43, como potenciales biomarcadores en sangre que permitirán mejorar el diagnóstico de la Enfermedad Lateral Amiotrófica (ELA). Los resultados, fruto de la colaboración que mantienen ambos centros desde 2013 para investigar esta enfermedad, han sido publicados recientemente en la revista Brain, Behavior and Immunity.

La ELA es una enfermedad degenerativa de las neuronas motoras, aquellas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria y que afecta sobre todo a personas adultas. Este miércoles se conmemora el Día Mundial de esta dolencia, que afecta actualmente a cerca de 50 personas en Navarra.

En el estudio navarro, realizado gracias a la financiación recibida por Fundación "la Caixa", la Fundación Luzón y la Asociación Navarra de ELA (ANELA), han participado profesionales del grupo de investigación en enfermedades de la neurona motora del HUN, liderado por la doctora Ivonne Jericó Pascual, y de la Unidad de NeuroEpigenética de Navarrabiomed, que dirige la doctora Maite Mendioroz Iriarte. 

La investigación se ha realizado con la participación voluntaria de pacientes y personas sanas que han sido reclutadas por la Unidad Multidisciplinar de Neurona Motora del HUN. También se han incorporado muestras de tejido neurológico ‘post mortem’ del Biobanco de Navarrabiomed, que pertenecen a personas que han tramitado en vida la cesión para fomentar la investigación. 

 

Detalle de la investigación 

La inflamación del sistema nervioso, conocida como neuroinflamación, está implicada en el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, el Parkinson o la ELA.  En este contexto, el equipo del HUN y Navarrabiomed han conseguido identificar TREM2 como uno de los genes clave involucrados en dicho proceso. En concreto, han identificado un aumento significativo de la expresión de TREM2 en la médula espinal. También han observado un aumento de la fracción soluble de dicha proteína (sTREM2) en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre de las personas enfermas de ELA.

Debido a que TREM2 es un marcador inespecífico de neuroinflamación y no específicamente de ELA, el equipo también ha analizado los niveles de la proteína pTDP43, uno de los principales marcadores neuronales que sí se asocian directamente a la ELA. 

La doctora Jericó incide en la relevancia de la investigación: “La relación entre pTDP43 y sTREM2 permite identificar las huellas moleculares de la ELA en cada paciente, lo cual resulta esperanzador para el avance hacia nuevas dianas terapéuticas. De hecho, en otras enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer, ya están en marcha ensayos clínicos con pacientes para modificar la acción de TREM2”. 
 

Categoría
Galería de imágenes
Las investigadoras Maite Mendioroz e Ivonne Jericó en Navarrabiomed.
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

ANELA Navarra entrega 20.000 euros a Navarrabiomed para avanzar en la investigación de la ELA

Autor
Navarrabiomed

•    La asociación y el centro de investigación colaboran desde el año 2014 para el fomento de proyectos de investigación y realización de jornadas de difusión.



Representantes de ANELA Navarra, asociación de pacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), acudieron ayer a la sede de Navarrabiomed para reunirse con su directora, Maite Mendioroz, y con la coordinadora del equipo de atención multidisciplinar de ELA del Hospital Universitario de Navarra e investigadora en Navarrabiomed Ivonne Jericó.

Durante el encuentro Montxo Iriarte, presidente de ANELA Navarra, hizo entrega al centro de investigación de un donativo de 20.000 euros, importe recaudado a lo largo del año en varios actos de sensibilización organizados por la asociación.

La financiación recibida se destinará íntegramente al grupo de investigación Enfermedades Neuromusculares y de la Neurona Motora, que lidera Ivonne Jericó y permitirá impulsar la investigación biomédica en ELA y conseguir avanzar en el conocimiento de la enfermedad y la búsqueda de nuevos biomarcadores.

En el año 2014, Navarrabiomed y ANELA Navarra firmaron un convenio de colaboración para el fomento de la investigación en ELA en la Comunidad foral a través de varios proyectos, así como para la promoción conjunta de diversas acciones para visibilizar la enfermedad, sus afectados y sus familias.

Desde entonces, el centro de investigación organiza también de forma periódica jornadas para mantener informados a los y las integrantes de la asociación sobre los avances en investigación que se realizan desde Navarrabiomed y los nuevos tratamientos farmacológicos y ensayos que se están testando a nivel nacional e internacional.

Categoría
Galería de imágenes
Representantes de ANELA Navarra junto a las Dras. Jericó y Mendioroz.
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

ASNAEN celebra sus 15 años apostando por la investigación

ASNAEN visita Navarrabiomed
Autor
Navarrabiomed

El pasado lunes 13 de junio la Asociación Navarra de Enfermedades Neuromusculares (ASNAEN) se acercó hasta las instalaciones de Navarrabiomed para celebrar su decimoquinto aniversario.

El encuentro demuestra la apuesta de ASNAEN por la investigación como ‘llave’ para encontrar una cura y terapias más efectivas para las personas afectadas: "Sin financiación no hay investigación y sin investigación no hay futuro. Por eso, apostamos por un mayor apoyo a la investigación, también para las enfermedades minoritarias. Porque también existimos", explicó Irene Aspurz, presidenta de la asociación.

La visita comenzó con una bienvenida y presentación del centro a cargo de Marisol Fragoso, Directora de Gestión. Marisol hizo especial hincapié en la importancia de aunar los esfuerzos de todos los profesionales del sistema sanitario para que los hallazgos que se dan en el laboratorio puedan ser trasladados rápidamente a la clínica, de forma que se pueda mejorar la calidad de vida de los pacientes en Navarra. 

A continuación, tomaron la palabra Ivonne Jericó e Inma Pagola, neurólogas especialistas en patología neuromuscular del Hospital Universitario de Navarra e investigadoras en Navarrabiomed, para dar a conocer a los visitantes los resultados de investigación de un estudio epidemiológico realizado recientemente y destacar la importancia de llevar a cabo un registro en las enfermedades neuromusculares: “es un paso indispensable para facilitar la identificación de los pacientes que pueden beneficiarse de futuras terapias y para contribuir a la investigación en este campo”, subrayaron. 
Posteriormente tuvo lugar la visita al laboratorio de neuroepigenética, a cargo de Idoia Luquin y Mónica Macías, y al Biobanco, con su responsable Isabel Gil-Aldea. 
Más de 150 enfermedades neurológicas

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, en su mayoría de naturaleza progresiva y de origen genético, y cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Se estima que en España hay cerca de 60.000 pacientes de ENM. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia.

Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas enfermedades, su origen es desconocido, pero se investiga activamente para determinarlo. Son enfermedades crónicas que generan discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales, y están incluidas dentro del grupo de las denominadas ‘enfermedades raras’. Si bien existen esperanzas de alcanzar un tratamiento eficaz, actualmente la mayoría de estas enfermedades no tienen curación, más allá de la realización de terapias que mejoren el estado de la persona afectada. Los últimos avances en biomedicina (genómica, proteómica, nuevas tecnologías…) permiten ser optimistas.  

Sobre ASNAEN

La Asociación Navarra de Enfermedades Neuromusculares es una asociación sin ánimo de lucro, formada por personas afectadas por enfermedades neuromusculares, familiares y personas que colaboran de forma desinteresada.
ASNAEN nace con la pretensión de agrupar a las personas afectadas que vivan en Navarra, para poder trabajar de forma conjunta en la búsqueda de soluciones y ofrecer información, orientación y asesoramiento; tanto a familiares como a afectados. 
 

Categoría
Documentación
Vídeo
Colaboradores/as
Ibiricu Yanguas, Asunción
Hospital Universitario de Navarra
Unidad de investigación / Grupo Vinculado
Contacto
Enfermedades Neuromusculares y de la Neurona Motora

Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España

No mostrar en listados de Unidades de Investigación
Off

Medicina genómica

Imagen representativa de Medicina genómica

La Unidad de Medicina Genómica tiene como objetivo la implementación de tecnología de análisis de genoma humano completo (WGS) en la red sanitaria pública como herramienta clínica, de investigación y de desarrollo asociado a la medicina de precisión en Navarra. Nacida a partir de proyectos de investigación financiados por el Departamento de Industria del Gobierno de Navarra, este grupo está formado por recursos propios (director, consejero genético y genetista y técnico de laboratorio), expertos clínicos del Hospital Universitario de Navarra (coordinadores de 20 especialidades diferentes), así como por personal de otras Unidades (Bioinformática), Plataformas y asesores del proyecto. Actualmente mantiene abiertas cuatro líneas principales de investigación, y su núcleo sólido permite sustentar los futuros desarrollos necesarios sobre esta materia.

Líneas de investigación: 

  • Identificación de nuevos genes y/o variantes genéticas causantes de patología de base genética en pacientes con enfermedades raras.
  • Identificación de alteraciones genómicas con alto impacto clínico diagnóstico, pronóstico, terapéutico, predictoras de riesgo personal y reproductivo, en pacientes y subtipos de cáncer.
  • Identificación de variantes genómicas de modificación de respuesta a fármacos (Farmacogenómica).
  • Desarrollo de nuevas herramientas de análisis bioinformático para la implementación de análisis genómicos asistenciales en Sistemas Sanitarios (en colaboración con Unidad de Bioinformática).
Investigador principal
Área de investigación
Medicina Genómica
Implementación de tecnología de análisis de genoma humano completo (WGS)
Actualidad

NAGENMx desarrolla una nueva metodología de estimación de riesgo de cáncer de mama que permitiría realizar cribados personalizados

NAGENMx
Autor
Navarrabiomed
  • NAGENMx, desarrollado por Navarrabiomed, está financiado con una ayuda del Departamento de Industria


El Departamento de Industria, y de Transición ecológica y Digital empresarial del Gobierno de Navarra ha financiado con 970.117,83 euros el proyecto NAGENMx, dentro de su convocatoria de ayudas a proyectos estratégicos de I+D. El objetivo ha sido desarrollar una nueva metodología de estimación de riesgo de cáncer de mama incluyendo técnicas de medicina personalizada como son el estudio del componente genómico y epidemiológico del riesgo. 

Navarrabiomed ha liderado el desarrollo de esta iniciativa estratégica en la que también han participado profesionales del Hospital Universitario de Navarra, el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN) y la empresa NNBi.

Según las directrices sanitarias vigentes, los actuales programas poblacionales de cribado del cáncer de mama se centran en la edad como criterio prioritario. Estos programas han contribuido durante décadas a mejorar con éxito el diagnóstico precoz y la supervivencia de esta enfermedad. Sin embargo, los esquemas actuales datan de hace más de 30 años y no se han actualizado teniendo en cuenta los nuevos descubrimientos científicos.

El proyecto incorpora la secuenciación genómica, gracias a la cual se pueden identificar con un solo test alteraciones en genes de alta predisposición conocidos y variaciones genómicas comunes múltiples modificadoras para ajustar así los parámetros de riesgo para su uso en la población. 

Gracias a este estudio se ha validado una metodología que permite obtener un cálculo de riesgo personalizado. De esta forma se ha podido estratificar la población estudiada en siete subgrupos con distintos niveles de riesgo, que reclasifican la probabilidad de tener cáncer de mama para más del 50% de las pacientes estudiadas con respecto a su valoración clínica inicial. NAGENMx constata que este tipo de cribados basados en el riesgo individual de cada persona, permitiría mantener los niveles actuales de detección al tiempo que se reducen las mamografías y, por tanto, otros indicadores negativos del programa de cribado como son los falsos positivos o el sobrediagnóstico. Esta propuesta, así como el resto de documentación que avala su eficacia, han sido puestas a disposición del ISPLN para su valoración y posible implementación en Navarra.

Esta enfermedad ostenta, a día de hoy, la tasa más alta de incidencia entre las mujeres. Si bien su tasa de supervivencia también figura como la más elevada en gran medida gracias a las estrategias de prevención del programa de detección precoz del cáncer de mama. En 2020 todo el mundo se diagnosticó cáncer de mama a 2,3 millones de mujeres. Mientras tanto en Navarra, se diagnosticaron 390 casos en 2015 y 452 en 2023. 

El trabajo de este proyecto ha sido desarrollado por las Unidades de Medicina Genómica y Metodología del centro de investigación biomédica Navarrabiomed, los servicios de Genética y Oncología Médica del Hospital Universitario de Navarra, ISPLN y por la empresa NNBi y ha liderado la iniciativa, Angel Alonso, responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed y facultativo especialista de Área de Genética Clínica del Hospital Universitario de Navarra.
 

Proyectos estratégicos de I+D

Este proyecto se ha desarrollado gracias a la convocatoria de proyectos estratégicos de I+D 2021 – 2024 que anualmente publica la Dirección General de Energía, I+D+i Empresarial y Emprendimiento, que depende del Departamento de Industria, y de Transición ecológica y Digital Empresarial del Gobierno de Navarra. Esta ayuda busca financiar proyectos de alto impacto que estén alineados con los sectores identificados en la Estrategia de Especialización Inteligente (RIS4) de Navarra. Para ello, se establecen ocho prioridades temáticas entre la que está el reto GEMA, dedicado a la medicina personalizada.

Dentro de este sector, desde el año 2016 Navarrabiomed, con el apoyo del Gobierno de Navarra, ha desarrollado el programa de medicina personalizada NAGEN, que busca la implantación a través de siete proyectos estratégicos de la secuenciación del genoma completo en distintas situaciones clínicas, y que ha sido reconocido tanto a nivel nacional como europeo. 

En 2017 se desarrolló el primer proyecto NAGEN1000 que buscaba la aplicación de la medina genómica a la práctica asistencial del Servicio Navarro de Salud - Osasunbidea. Posteriormente, se puso en marcha el proyecto de farmacogenética PharmaNAGEN, el proyecto NAGENCOL, orientado a hipercolesterolemia familiar y NAGENPediatrics, que se orienta a la asistencia pediátrica. El proyecto NAGENMx, que ahora finaliza, es el destinado a estudiar la implementación de un programa personalizado de detección precoz de cáncer de mama en mujeres. 

Actualmente se están desarrollando dos proyectos NAGEN: ReproNAGEN, centrado en ayudar a las parejas con problemas de fertilidad (Convocatoria 2022-2025) y NAGENdata, que busca crear un ecosistema de uso y reutilización de los datos genómicos del programa NAGEN (convocatoria 2023-2026).

Categoría
Galería de imágenes
Angel Alonso durante su intervención
Descargar Flecha que indica descarga
Javier Gómez-Arrue y Uxue Itoiz
Descargar Flecha que indica descarga
Intercambio de impresiones durante la sesión.
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo
NAGENMx, prevención personalizada en cáncer de mama

Navarrabiomed desarrolla una infraestructura propia de carácter público sobre datos genómicos con fines sanitarios y de investigación

Representantes del consorcio de NAGENdata
Autor
Navarrabiomed
  • Se trata de la iniciativa NAGENdata, financiada por el Gobierno de Navarra, que permitirá que el SNS-O potencie la medicina personalizada y de precisión en la Comunidad Foral

 



El centro de investigación biomédica Navarrabiomed lidera la puesta en marcha del proyecto NAGENdata, que tiene como objetivo el desarrollo de una infraestructura para la compartición de datos genómicos asociados al Programa Genoma Navarra (Programa NAGEN) bajo criterios de privacidad, seguridad, sostenibilidad y economía circular. Esta iniciativa en medicina personalizada, financiada por Gobierno de Navarra, también contribuirá a promover la salud de la ciudadanía y potenciar la investigación sanitaria con dimensión de género.

Durante sus tres años de desarrollo, participarán en total más de 40 profesionales de perfiles multidisciplinares y vinculados a siete entidades: Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), ADItech - coordinador del Sistema Navarro de I+D+i-, la empresa pública NASERTIC, las firmas: Ysium Medical y Data Value Management, y Navarrabiomed - Fundación Miguel Servet en calidad de líder del proyecto. Esta última, coordinará la participación de profesionales de la Unidad de Medicina Genómica y del Biobanco de Navarrabiomed y de los equipos implicados de los Servicios de Genética Médica, Neurología y Anatomía Patológica del HUN.

NAGENdata creará una infraestructura especializada, que permitirá a profesionales sanitarios y de investigación el acceso y la interacción remota de datos genómicos y clínicos anonimizados, permitiendo la conexión con repositorios semejantes nacionales e internacionales. Además, se prevé que la infraestructura aloje herramientas que permitirían en un futuro la conexión desde el SNS-O, promoviendo la reutilización de estos datos con fines asistenciales. El proyecto también estará disponible para la ciudadanía, ya que se podrá acceder a una versión simplificada de los datos generales que albergue la plataforma. Todo ello en un marco de cumplimiento de la legalidad y garantía de privacidad de los pacientes.
 

Datos asociados al Programa NAGEN 

NAGENdata sigue las directrices del nuevo Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EHDS) de la Comisión Europea y la Estrategia Integral de Medicina Personalizada del Gobierno de Navarra, que reconocen la reutilización de los datos genómicos como una herramienta esencial capaz de producir, a partir de proyectos de investigación traslacional, resultados de valor añadido para la atención sanitaria, la investigación y el desarrollo económico. 

Desde el año 2016, Navarrabiomed ha desarrollado el Programa NAGEN, financiado también por convocatorias previas del reto GEMA, que ha tenido por objeto implementar el uso de la secuenciación genómica de alta complejidad en el SNS - O. En concreto, el programa se ha materializado en 6 proyectos estratégicos que han recogido cerca de 3.000 genomas y exomas de pacientes, clínicamente interpretados junto a sus descriptores clínicos y fenotípicos asociados en distintos escenarios sanitarios: diagnóstico de enfermedades raras (NAGEN1000), Farmacogenética (PharmaNAGEN), enfermedad común compleja (NAGENCOL), asistencia sanitaria aguda y de emergencia en pediatría (NAGENpediatrics), prevención personalizada y salud poblacional (NAGEN-Mx), e infertilidad y Medicina reproductiva (ReproNAGEN). 

Estos proyectos han permitido desarrollar y consolidar en Navarra metodologías, procesos e infraestructuras necesarias para el desarrollo de tecnología de vanguardia, aportando evidencia clínica necesaria sobre las múltiples utilidades de la medicina genómica en el SNS-O. Todo ello ha permitido situar a Navarra como ejemplo de desarrollo regional en medicina personalizada a nivel europeo. 

Virginia García Solaesa, especialista del Servicio de Genética Médica del Hospital Universitario de Navarra, forma parte de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed – Fundación Miguel Servet como Investigadora Principal de NAGENdata y coordinadora del consorcio del proyecto. García incide en el valor añadido que aporta esta colección de datos: “Gracias a las y los profesionales implicados, al Gobierno de Navarra y a la colaboración de la sociedad navarra que ha participado en los NAGEN previos, contamos con una colección de datos de gran valor científico. Es el momento de ponerla a disposición de la comunidad científica y de los propios pacientes, del público en general, con todas las garantías sobre su privacidad y seguridad; para que puede revertir en el sistema y en el desarrollo y optimización de nuevas terapias y fármacos”. 

NAGENdata se enmarca en la convocatoria de ayudas para realizar Proyectos Estratégicos de I+D en el ámbito de la medicina personalizada del Gobierno de Navarra 2023 del Departamento de Industria y de Transición Ecológica y Digital Empresarial del Gobierno de Navarra, dentro del reto GEMA VII, ha recibido una aportación del Gobierno de Navarra de 830.813 euros.  

Categoría
Galería de imágenes
Virginia García interviene en la reunión de consorcio.
Descargar Flecha que indica descarga
Reunión de consorcio de Navarrabiomed.
Descargar Flecha que indica descarga
Representantes del consorcio de NAGENdata.
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

El Hospital Universitario de Navarra integra la secuenciación genómica completa en el Servicio de Pediatría para ofrecer una medicina personalizada y de precisión

Autor
Navarrabiomed

•   El circuito asistencial se ha puesto en marcha a raíz de la iniciativa piloto NAGENPediatrics


 

La secuenciación genómica en pacientes pediátricos se traslada del ámbito de la investigación a la práctica asistencial gracias a la coordinación entre los servicios de Genética, Pediatría y la Dirección del Hospital Universitario de Navarra, dentro de una iniciativa al frente de la cual ha estado Josune Hualde, pediatra del HUN e investigadora de la Unidad de Medicina Genómica del centro de investigación biomédica Navarrabiomed.

Navarrabiomed ha liderado entre los años 2020 y 2022 el proyecto NAGENPediatrics, para la integración del uso de la tecnología de análisis genómico en pacientes pediátricos del Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea.

A lo largo del año 2023, se beneficiarán de esta técnica avanzada niños y niñas de hasta cuatro meses que hayan nacido con una alta sospecha de enfermedad genética o que hayan presentado un resultado positivo en la tradicional prueba del talón. Esta metodología permitirá identificar variantes genómicas alteradas que posibilitarán diagnósticos certeros y precisos de enfermedades genéticas de forma precoz.

La gran ventaja de este circuito es la extraordinaria rapidez con la que se obtienen resultados genómicos de gran trascendencia para el abordaje del o la paciente, ya que permiten establecer tratamientos personalizados de forma temprana, e integrar la atención por diversas especialidades y el abordaje integral con un plan de tratamiento, cuidados y seguimiento personalizado y consensuado.

El proyecto NAGEN Pediatrics, como parte del Programa NAGEN, fue seleccionado en la convocatoria de ayudas para realizar proyectos estratégicos de I+D del Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial en 2020. EL proyecto ha recibido financiación por importe de 1.450.819 euros para su desarrollo y ejecución entre 2020 y 2022.  Gracias al apoyo de este departamento del Gobierno de Navarra, NAGENPediatrics ha permitido ensayar la aplicación de la tecnología de secuenciación y análisis del genoma completo en el Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea, que ahora se hará efectivo más allá del proyecto en la cartera asistencial.

Circuito asistencial establecido en el HUN

Ainhoa Iceta y Alberto Valiente, responsables de los Servicios de Pediatría y de Genética, respectivamente, junto al equipo directivo del HUN, han trabajado de forma coordinada para facilitar la implantación en la práctica asistencial. “Estos diagnósticos precisos y tempranos tendrán un impacto directo en las familias, ya que se reduce la `odisea diagnóstica´ a la que se enfrentaban tradicionalmente las familias y favorece un sistema sanitario más sostenible evitando pruebas o tratamientos innecesarios”, señala Iceta.

Para la Dirección del Hospital, la transferencia del conocimiento obtenido en esta investigación a la atención clínica de los y las pacientes ayuda a progresar en el desarrollo de una medicina de mayor precisión, más eficiente en el empleo de recursos y de mayor calidad para el paciente y su familia.

Proyecto NAGENPediatrics

NAGENPediatrics, liderado por el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, ha secuenciado el genoma de 758 personas de 266 familias participantes y ha permitido un diagnóstico genético en un tercio de los niños y niñas estudiados en un tiempo medio de 18 días.

NAGENPediatrics forma parte del Programa NAGEN, iniciativa desarrollada por Navarrabiomed desde el año 2016 y financiada por Gobierno de Navarra, que tiene como objetivo implementar en el SNS-O la secuenciación y análisis del genoma en las personas y patologías precisas.

 

De izda. a dcha. Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genética, HUN), Ainhoa Iceta y Josune Hualde (Pediatría, HUN), Amaya Bengoa (Genética, HUN) y Alfredo Martínez (HUN).

Categoría
Galería de imágenes
Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genética, HUN), Ainhoa Iceta y Josune Hualde (Pediatría, HUN), Amaya Bengoa (Genética, HUN) y Alfredo Martínez (HUN), personal directivo del HUN y Navarrabiomed con los y las profesionales de los Servicio
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo
NAGENPediatrics - Secuenciación genómica avanzada en pediatría

Navarra destina 2,5 millones a dos proyectos estratégicos de I+D+I dirigidos a tratar el cáncer de mama

Autor
Navarrabiomed

El primero tiene como objetivo desarrollar una estrategia personalizada de cribado y el segundo, una vacuna para el tratamiento del cáncer de mama triple negativo


El Departamento de Desarrollo Económico y empresarial ha presentado esta mañana, con motivo del Día Internacional de lucha contra el cáncer de mama (19 de octubre), dos proyectos estratégicos que tienen como objetivo principal mejorar la prevención y el tratamiento de dicha enfermedad. Cada uno de los proyectos ha contado con una subvención de alrededor de 1.250.000 euros, lo que suma un total de 2.500.000 euros.

Cribado personalizado en cáncer de mama

En el consorcio del proyecto NAGEN Mx participan profesionales del Instituto de Salud de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN), los servicios de Genética y Oncología Médica del Hospital Universitario de Navarra (HUN) / Nafarroako Ospitale Unibertsitarioa (NOU) y la empresa Nutrición 3G; todos ellos bajo la coordinación de Navarrabiomed.

La iniciativa está liderada por Ángel Alonso Sánchez, facultativo especialista de Área de Genética Clínica del Hospital Universitario de Navarra y desde el año 2016 responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed, unidad desde la que se desarrolla el programa NAGEN. Este programa estratégico tiene como objetivo implantar la tecnología de análisis genómico en la red sanitaria pública de Navarra.

Vacuna para el cáncer de mama triple negativo

El segundo proyecto presentado, el proyecto BLANCA, tiene como objetivo desarrollar una vacuna para el tratamiento del cáncer de mama triple negativo. Está coordinado por Puri Fortes, investigadora principal del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica desde su creación y, previamente, del Departamento de Hepatología y Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA).

Este proyecto cuenta con la colaboración de la Fundación ADITECH, la empresa Bionananoplus S.L., la Fundación para la Investigación Médica Aplicada, el centro de investigación Navarrabiomed, el HUN, la Universidad de Navarra y la Asociación Navarra de Cáncer de Mama SARAY.

La directora general de Industria, Energía y Proyectos Estratégicos S3, Uxue Itoiz, ha cerrado la presentación de ambos proyectos, que ha tenido lugar hoy lunes a las 10:00 horas en el salón de actos de Navarrabiomed. El acto ha contado también con la asistencia de Ángel Alonso y Puri Fortes, personas coordinadoras de los proyectos, y de Joaquina Hernández, de la Asociación SARAY.

Categoría
Galería de imágenes
Foto grupal Rueda Prensa Proyectos Estratégicos Cáncer Mama
Descargar Flecha que indica descarga
Puri Fortes, Investigadora. Rueda Prensa Proyectos Estratégicos Cáncer Mama
Descargar Flecha que indica descarga
Ángel Alonso, Investigador. Rueda Prensa Proyectos Estratégicos Cáncer Mama
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

Josune Hualde presenta NAGEN PEDIATRICS en un webinar sobre medicina personalizada de Gobierno de Navarra

Autor
Navarrabiomed
  • El consejero Cigudosa ha expuesto las ventajas de este tipo de medicina a asociaciones de pacientes, profesionales y ciudadanía en general

El consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa, ha inaugurado esta mañana la jornada online ‘Mi genoma, clave para la Medicina Personalizada’, enmarcada en el ciclo de conferencias digitales ‘Innovation Fridays’ del Departamento, y desarrollada en colaboración con Navarrabiomed, NASERTIC, Clínica Universidad de Navarra y la asociación SARAY.

El consejero, que ha anunciado que el borrador de la Estrategia de Medicina Personalizada de Precisión se someterá a consulta pública en las próximas tres semanas, ha indicado que la ciudadanía tendrá un plazo de un mes para realizar sus aportaciones. Según ha indicado, el objetivo de la jornada ha sido presentar, desde el punto de vista de profesionales y pacientes, las ventajas que este tipo de medicina puede aportar a las navarras y los navarros.

En el evento también ha participado el consejero de Desarrollo Económico y Empresarial, Mikel Irujo, quien ha puesto en relieve “la importancia de la colaboración en la elaboración del texto de la Estrategia Integral de Medicina Personalizada”. En su intervención ha reiterado que “este es un campo que supone una oportunidad para fortalecer el ecosistema navarro de la salud, con un importante potencial de creación de empleo, sobre la base de la colaboración público-privada y desde la perspectiva del desarrollo económico y empresarial. Así está recogido en la Estrategia de Especialización Inteligente S3 de Navarra, con el fin de contribuir a la mejora de la competitividad y bienestar del territorio”, ha concluido.

Además, el acto ha contado con la intervención de Marisa Saldaña, familiar de paciente del proyecto NAGEN1000, que ha explicado su experiencia personal. También ha tenido lugar una mesa redonda, moderada por la directora técnica de la asociación SARAY, Yaki Hernández, en la que han intervenido la pediatra del Complejo Hospitalario de Navarra e investigadora principal en Navarrabiomed del proyecto NAGEN PEDIATRICS, Josune Hualde; la directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, Ana Patiño; y el director de Medicina Personalizada y Laboratorios en NASERTIC, Gonzalo R. Ordoñez.

Experiencias personales y profesionales

Marisa Saldaña ha manifestado que con proyectos relacionados con la Medicina Personalizada como el de NAGEN1000 “se mejora el conocimiento de las enfermedades raras y se abren nuevas líneas de investigación que conducirán a avances importantes en los tratamientos de nuestros familiares”.

“NAGEN1000 nos ha dado la explicación a los síntomas y problemas que tiene nuestro hijo, sabemos por qué le pasa, a qué se deben esas alteraciones... Gracias a estas iniciativas que ahora se están llevando a cabo en todo el mundo, hemos podido contactar con otras familias que tienen hijos e hijas con la misma enfermedad y compartir con ellos nuestra experiencia de vida”, ha apuntado.

Por su parte, Ana Patiño ha destacado que la secuenciación genómica de cara al manejo clínico de las y los pacientes “debe de ser ajustada y adaptada a las necesidades de ese paciente y acompañada de un asesoramiento genético adecuado”. En este sentido, ha considerado que “lo más crítico para ayudar a los pacientes es la interpretación de los datos genómicos”.

“Estamos en un país y en una comunidad con unos recursos de secuenciación, públicos y privados, muy importantes, pero lo más relevante es cómo conseguir que los datos sean adecuadamente interpretados para que sean clínicamente útiles para los pacientes”, ha indicado.

Gonzalo R. Ordoñez ha trasladado que en los últimos años se han superado los retos técnicos que suponía la secuenciación del genoma humano, “pasando de una situación en la que secuenciar un genoma implicaba años de trabajo y cientos de millones de euros de inversión, a contar en la actualidad en Navarra con infraestructuras capaces de hacerlo de forma rápida y económica”.

Sin embargo, ha puesto de manifiesto que el hecho de tener la capacidad técnica de secuenciar genomas humanos en Navarra “no significa que sea conveniente secuenciar a todos los pacientes navarros, sino que las diferentes aplicaciones de la secuenciación deben utilizarse con arreglo a las guías y recomendaciones clínicas”. “Es necesario promover la formación y la divulgación, como hacemos con este evento, para que tanto profesionales como pacientes conozcan estas indicaciones y los resultados esperables de un análisis genómico”, ha afirmado.

Por su parte, Josune Hualde ha subrayado “la importancia de promover la investigación y profundizar en un mejor conocimiento del genoma” y ha afirmado que “los avances en medicina genómica han permitido ir descubriendo nuevas utilizaciones como la que se plantea a través del proyecto NAGEN PEDIATRICS, que pretende el uso de la secuenciación genómica completa para situaciones clínicas agudas de niñas y niños ingresados con sospecha de enfermedad genética, screening neonatal positivo y niñas y niños oncológicos”.

“La enfermedad genética es muy significativa en la edad pediátrica y su diagnóstico resulta complejo. La oportunidad que ofrecen los nuevos avances de medicina genómica son muy esperanzadores y, desde el punto de vista del clínico, supone una verdadera oportunidad para mejorar la calidad de vida de estos niños y niñas, -ha explicado. No obstante, hay que ser realistas y saber que, aunque esperamos llegar al diagnóstico en un porcentaje reseñable de casos (20-30% según la literatura científica), habrá otros casos que queden sin resolverse”. Según ha indicado, en estos casos, el reanálisis de la secuenciación genómica podrá mejorar el diagnóstico a medida que se vayan describiendo nuevas variantes relacionadas con la patología.

Categoría
Galería de imágenes
Yaki Hernández, Ana Patiño,Gonzalo R. Ordoñez y Josune Hualde.
Descargar Flecha que indica descarga
Marisa Saldaña, familiar de paciente del proyecto NAGEN1000.
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación

Entre 1200 y 2000 personas desconocen en Navarra que padecen hipercolesterolemia, causante del 22% de los problemas coronarios

Autor
Navarrabiomed
  • Navarrabiomed pone en marcha NAGENCOL, una iniciativa que analiza el genoma y ofrece tratamientos personalizados para evitar complicaciones.

La hipercolesterolemia afecta en torno a 1500-2500 personas en Navarra y menos del 20% de ellas es consciente que la padece. Se estima que es la causa del 22% de los problemas coronarios y la mayoría de ellos podrían evitarse con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. Para mejorar ambos aspectos, el centro de investigación biomédica Navarrabiomed ha iniciado un proyecto denominado NAGENCOL, dedicado a implementar el análisis del genoma completo para el diagnóstico y tratamiento individualizado de los pacientes con hipercolesterolemia. Este proyecto se engloba dentro de una estrategia global denominada NAGEN, que pretende la implantación de la medicina genómica en el Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea.

Actualmente la hipercolestertolemia representa un importante problema de salud pública porque los pacientes no tratados pueden ver reducida su vida en 25 años y se estima que un porcentaje elevado (50%) tiene mayor riesgo de padecer un infarto antes de los 55 años. NAGENCOL aborda esta problemática y ofrece un nuevo modelo de uso exhaustivo de datos genómicos que, integrado con otros datos clínicos y demográficos, facilita un tratamiento individualizado a cada paciente.

Este proyecto de la sanidad pública navarra está financiado con dos millones de euros por el Departamento de Desarrollo Económico - Dirección General de Industria, Energía e Innovación del Gobierno de Navarra y en el marco del reto Genómica y Medicina Avanzada (GEMA) y la Estrategia de Especialización Inteligente S3.

La actividad de NAGENCOL se gestiona desde un consorcio formado por cinco socios estratégicos de perfil clínico, científico – técnico y de investigación, entre los que figuran: Complejo Hospitalario de Navarra, NASERTIC, TRACASA INSTRUMENTAL SL y Navarrabiomed en calidad de entidad líder del estudio. La dirección del proyecto recae en los doctores Ander Ernaga y Juan Pablo Martínez, especialistas del Servicio de Endocrinología del Complejo Hospitalario de Navarra.

Estrategia NAGEN

Desde el año 2016 Navarrabiomed lidera la Estrategia Navarra en Medicina Genómica del SNS-O (NAGEN). Desde entonces, y gracias al apoyo del Gobierno de Navarra, el centro ha impulsado el desarrollo de dos proyectos estratégicos: NAGEN 1000 (estudio premiado como mejor iniciativa en medicina personalizada del 2018) y el proyecto PharmaNAGEN.

Ambas iniciativas, junto a NAGENCOL, sirven para implementar en el circuito asistencial del SNS-O las infraestructuras necesarias para que la información contenida en el genoma se pueda utilizar como método de diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

Categoría
Galería de imágenes
Jorge Marín (Navarrabiomed); Juan Pablo Martínez (CHN); Gonzalo Etayo (Nasertic); Jorge Jiménez (Nasertic); Roberto Clerigué (iTracasa); Mikel Galar (UPNA) y Carlos Aranda (iTracasa).
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

El proyecto NAGEN 1000 permite diagnosticar enfermedades raras de origen genético mediante la secuenciación del genoma completo

Autor
Navarrabiomed

Navarrabiomed lidera desde 2016 el desarrollo de “NAGEN: Proyecto Genoma 1000 Navarra” (NAGEN 1000), sobre el análisis del genoma humano completo, que permitirá al Servicio Navarro de Salud - Osasunbidea (SNS-O) transformar el abordaje de las enfermedades raras de origen genético. Por el momento, y gracias a la colaboración de facultativos de 18 especialidades del Complejo Hospitalario de Navarra, se ha incorporado al estudio a más de 400 pacientes y sus familiares y se ha obtenido el diagnóstico certero del 25% de los pacientes reclutados. En otro 25% de los casos se han identificado posibles causas de la enfermedad.

Cabe señalar que se trata de pacientes que no habían podido obtener un diagnóstico preciso de su enfermedad a pesar de haber sido atendidos por diversos especialistas y realizado una larga serie de pruebas médicas tradicionales a lo largo de su vida. El director del proyecto Angel Alonso ha puesto de manifiesto la trascendencia del proyecto para la atención médica ya que “poder incorporar esta nueva tecnología de análisis genómico en la red sanitaria pública es toda una revolución, puesto que supone un cambio muy importante en el abordaje clínico de pacientes con enfermedades raras de origen genético”.

Impacto en el paciente y en su entorno familiar

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora mañana, 28 de febrero, hay que recordar que en torno al 6% de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que supone alrededor de 38.000 afectados en Navarra, y existen más de 7.000 tipologías diferentes, la mayoría de origen genético.

Para el enfermo y su entorno familiar, obtener un diagnóstico genético permite en muchas ocasiones un mayor conocimiento de la enfermedad y su posible desarrollo, además de proporcionar información acerca de su modo de herencia y clarificar riesgos para otros familiares. No hay que olvidar el componente emocional que supone encontrar una respuesta que explique los síntomas experimentados, en ocasiones durante mucho tiempo, terminando así con el aislamiento y la incertidumbre a la que frecuentemente se enfrentan los pacientes con enfermedades raras.

NAGEN 1000, una iniciativa pionera a nivel nacional

NAGEN 1000 constituye un proyecto pionero a nivel nacional, que sitúa a la Comunidad Foral en el liderazgo del conocimiento y del uso de la tecnología de análisis genómico. El año pasado fue presentado ante la Ponencia de Estudio sobre Genómica del Senado, cuyas conclusiones han sido aprobadas en 2019 por la Cámara Alta, y permitirán avanzar hacia una estrategia nacional en medicina personalizada.

En la actualidad la metodología, infraestructura y procedimientos desarrollados en el proyecto se están incorporando a la rutina clínica diaria del SNS-O para beneficio de la ciudadanía navarra.

NAGEN 1000 cuenta con la financiación del Departamento de Desarrollo Económico - Dirección General de Industria, Energía e Innovación en el marco de la Estrategia de Especialización Inteligente S3. El consorcio del proyecto está integrado por profesionales del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN), la empresa pública NASERTIC y la firma AVANTIA, y el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, que lidera y coordina su desarrollo. Asimismo, cuenta con el apoyo de la Dirección General de Informática, Telecomunicaciones e Innovación Pública (DIGITIP) y la colaboración del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el Área de Investigación en Bioinformática Clínica del CIBER de Enfermedades Raras del ISCIII.

Categoría
Vídeo
Documentation
Folleto
ReproNAGEN Análisis personalizado de fertilidad
Folleto
NagenMX Prevención personalizada
Folleto
NAGENpediatrics
Folleto
NAGEN 1000
Vídeo
NAGENMx, prevención personalizada en cáncer de mama
Colaboradores/as
Anda Apiñaniz, Emma
Servicio de Endocrinología y Nutrición, HUN
Armendariz, Yolanda
Servicio de Pediatría, HUN
Artigas López, Mercedes
Servicio de Genética Médica, HUN
Aznal, Elena
Servicio de Pediatría, HUN
Bandrés Elizalde, Eva
Servicio de Hematología, HUN
Bartolomé, Javier
Servicio de Atención Primaria
Basurte Elorz, Mª Teresa
Servicio de Cardiología, CHN
Bengoa, Amaya
Servicio de Genética, HUN
Celaya, Concepción
Subdirección de Farmacia, HUN
Cuesta Zorita, Manuel Jesús
Servicio de Psiquiatría, Salud mental
Curi Chercoles, Sergio Miguel
Servicio de Neumología, HUN
De la Cruz Sánchez, Susana
Servicio de Oncología Médica, HUN
Erviti, Juan
Innovación SNS-O
Fanlo Mateo, Patricia
Servicio de Medicina Interna, HUN
Gorría, Nerea
Servicio de Pediatría, HUN
Guerra Lacunza, Ana
Servicio de Aparato Digestivo, HUN
Gutiérrez, Marta
Innovación SNS-O
Hualde, Josune
Servicio de Pediatría, HUN
Ibáñez Bosch, Rosario
Servicio de Endocrinología y Nutrición, HUN
Lavilla, Ana
Servicio de Pediatría, HUN
Leache, Leire
Innovación SNS-O
Molinuevo Ruiz de Zarate, José Ignacio
Servicio de Oftalmología, HUN
Montes Díaz, Marta
Servicio de Anatomía Patológica, HUN
Moreno, María
Servicio de Genética, HUN
Navarro, Adela
Servicio de Cardiología, HUN
Otamendi, Ana
Servicio de Atención Primaria
Pasalodos Sánchez, Sara
Servicio de Genética, HUN
Purroy Irurzon, Carolina Eugenia
Servicio de Nefrología, HUN
Rupérez, Eva
Servicio de Pediatría, HUN
Sáez de Ocáriz, Ana
Servicio de Radiología Intervencionista
Sagaseta de Ilurdoz Uranga, Mª Josefa
Servicio de Pediatría, HUN
Saiz, Luis Carlos
Innovación SNS-O
Salgado Garrido, Josefa
Servicio de Genética, HUN
Santesteban Muruzabal, Raquel
Servicio de Dermatología, HUN
Vicuña, Miren
Servicio de Digestivo, HUN
Viguria, Mª Cruz
Servicio de Hematología, HUN
Yoldi Petri, Mª Eugenia
Servicio de Pediatría, HUN
Zubicaray Ugarteche, José Jacinto
Servicio de Otorrinolaringología, HUN
Zudaire, Maite
Servicio de Hematología, HUN
Zabaleta Jurio, Jesús
Servicio de Obstetricía y Ginecología, HUN
Unidad de investigación / Grupo Vinculado
Contacto
Medicina Genómica

Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España

No mostrar en listados de Unidades de Investigación
Off

Infección por VIH

Grupo clínico que forma parte de la Red Española de Investigación en Sida (RIS) y colabora en la cohorte CoRIS. La cohorte permite monitorizar la epidemia de VIH en España, describir la situación actual de la infección, estudiar su epidemiología, la progresión de la enfermedad, su mortalidad y principales determinantes, las comorbilidades médicas, los patrones y respuesta al tratamiento y las resistencias a los fármacos frente al VIH, todo ello con la finalidad de apoyar actuaciones de Salud Pública y poder reducir la mortalidad, morbilidad y las transmisiones del VIH.

Investigador principal
Área de investigación
Enfermedades inflamatorias inmunes e infecciosas
Estudio del VIH
Unidad de investigación / Grupo Vinculado
Contacto
Infección por VIH

Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España.

Enfermedades transmisibles y evaluación de vacunas

El grupo de Investigación en enfermedades transmisibles y evaluación de vacunas del Instituto de Salud Pública y Laboral se encuadra en el Área de Salud Pública. Es miembro muy activo del CIBER de Epidemiología y Salud Pública, y de redes europeas de investigación financiadas por el ECDC que incluyen la red I-MOVE (Influenza-Monotoring of Vaccine Effectiveness in Europe), cycEVA (Estudio de casos y controles para Evaluar la efectividad de la vacuna de la gripe), Spid-Net (Streptococcus pneumoniae invasive diseaes) y Euro-rotavirus.
Participa en el grupo asesor de la OMS GIVE (Global Influenza Vaccine Effectiveness).
 

Investigador principal
Área de investigación
Epidemiología y salud pública
Investigación y Redes del grupo
Actualidad

Financian con 232.000 euros dos proyectos para fomentar la investigación en COVID-19 de Navarrabiomed y del Instituto de Salud Pública

Autor
Navarrabiomed
  • El Instituto de Salud Carlos III subvenciona dos proyectos en Navarra a través del Fondo COVID-19 y en ambos casos se ha concedido el cien por cien del importe solicitado.

El Ministerio de Ciencia e Innovación, a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha concedido 232.000 euros para el desarrollo de dos investigaciones públicas en el marco del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdISNA). David Escors Murugarren, investigador de Navarrabiomed, y Jesús Castilla Catalán, investigador del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, han recibido el 100% de la financiación solicitada al FONDO COVID-19, mecanismo aprobado en el Real Decreto-ley 8/2020, de 17 de marzo, de medidas urgentes extraordinarias para hacer frente al impacto económico y social del nuevo coronavirus.

David Escors, investigador principal de la Unidad de Oncolnmunología de Navarrabiomed, comenzó su carrera científica en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) en coronavirus junto al investigador Luis Enjuanes y posteriormente  continuó en la University College London (UCL) aplicando lentivirus y terapia génica en inmunoterapia. Su especialización en coronavirus y la evaluación positiva recibida por el ISCIII le han permitido obtener los 115.000 euros solicitados para el desarrollo del proyecto “Plataformas de desarrollo de vacunas bioseguras contra SARS-CoV-2”.

La iniciativa tiene como objetivo el desarrollo de una plataforma de ingeniería de vacunas bioseguras contra el virus que ocasiona la enfermedad COVID-19 y que se centra en la expresión de proteínas del virus que pueden generar inmunidad. Se trata de una línea de investigación puesta en marcha específicamente para COVID-19 ante la actual emergencia sanitaria, pero que tiene su origen en el proyecto europeo ISOLDA - Horizon2020 para generar vacunas frente a virus (fiebre amarilla, gripe y coronavirus) más eficaces y seguras para adultos mayores de 65 años. En este estudio Navarrabiomed trabaja desde 2019 de forma coordinada con profesionales del CSIC y con colaboradores holandeses, alemanes e italianos.

Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN)

Por su parte, Jesús Castilla liderará desde su Grupo de Enfermedades infecciosas y vacunas del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN) el estudio “Infección, hospitalización, ingreso en UCI y fallecimiento por SARS-CoV-2 en una cohorte poblacional”. Para la realización de la investigación contará con el importe íntegro que ha solicitado al ISCIII, 117.000 euros.

Su propuesta se centra en estimar el efecto de las características sociodemográficas, enfermedades crónicas y otros condicionantes de salud en el riesgo de infección, hospitalización y formas graves de COVID-19. Para ello, se calcularán las tasas de incidencia de casos con sospecha clínica, de infección confirmada mediante PCR, de hospitalizaciones, de ingresos en UCI, de ventilación asistida y de mortalidad. También se calculará la letalidad en los casos confirmados y en hospitalizados. Asimismo, se evaluará la seroprevalencia de anticuerpos en una muestra de pacientes de la red de médicos centinela y/o de donantes.

Para Jesús Castilla esta es la segunda iniciativa en SARS-CoV-2, ya que el ISPLN forma parte también del proyecto europeo I-MOVE-COVID-19, en el que participan 11 países y hay 20 entidades implicadas. Se trata de uno de los proyectos europeos financiados dentro de la convocatoria exprés del programa de investigación e innovación de la UE, Horizonte 2020 de la Comisión Europea para impulsar la investigación de diferentes aspectos del virus SARS-CoV-2.

Ambas investigaciones financiadas por el ISCIII se integrarán en la actividad científica del IdiSNA, agrupación público-privada para el fomento de la investigación biomédica en la Comunidad Foral y de la que son miembros tanto el ISPLN como Navarrabiomed.

 

 

Categoría
Galería de imágenes
David Escors y Jesús Castilla
Descargar Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo
Unidad de investigación / Grupo Vinculado
Contacto
Enfermedades transmisibles y evaluación de vacunas

Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España

Detección Precoz y Riesgo de Cáncer

Experiencia asistencial e investigadora en programas de detección precoz de cáncer y neonatales desde 1990 y 1999.

Programa de detección precoz de cáncer de mama: la actividad investigadora se ha centrado en: evaluación de programas de detección precoz y estudio de factores de riesgo relacionados con el cáncer, en el impacto de los programas de detección precoz de cáncer de mama; análisis de resultados falsos positivos en el cribado mamográfico y su relación con la adherencia a los mismos; estudio de la densidad mamográfica en las mujeres participantes en programas de detección precoz de cáncer de mama en España (estudio DDM-Spain) y su asociación con hábitos, factores reproductivos  y determinantes genéticos (estudio Var-DDM).

Programa de detección precoz de cáncer de colon, se va a iniciar la colaboración en un estudio de adherencia al programa de detección precoz mediante TSOH, junto con otros grupos nacionales e internacionales.

Programas de cribado neonatal: participación en un estudio multicéntrico dentro del espacio SUDOE, que investiga la posibilidad de utilización  de herramientas genómicas en los programas de cribado auditivo neonatal.

Investigador principal
Área de investigación
Epidemiología y salud pública
Detección precoz de cáncer y neonatales
Unidad de investigación / Grupo Vinculado
Contacto
Detección Precoz y Riesgo de Cáncer

Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España

Calidad de Vida en el paciente Oncológico dentro de la EORTC

Grupo en el que participan los diferentes profesionales de los Servicios de Oncología Radioterápica y Oncología Médica, Dedicado al estudio de la Calidad de Vida en pacientes oncológicos tratados en dichos Servicios.

La Calidad de Vida se estudia en las principales localizaciones tumorales: mama, pulmón, colo-rectal, cabeza y cuello, y otras. Además, se realizan estudios en grupos clave de pacientes, como los pacientes mayores y los pacientes supervivientes, y en otras áreas, como la satisfacción con los cuidados.

Investigador principal
Área de investigación
Oncología y hematología
Calidad de vida en las principales localizaciones tumorales
Colaboradores/as
Teijeira Sánchez, Lucía
Facultativo en Oncología Médica
Unidad de investigación / Grupo Vinculado
Contacto
Calidad de Vida en el paciente Oncológico dentro de la EORTC

Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España

No mostrar en listados de Unidades de Investigación
Off

Biosensado multiespectral

Imagen representativa de Biosensado multiespectral

La Unidad se dedica principalmente a la investigación de plataformas sensoras y técnicas de alta sensibilidad para la caracterización de thin-film y sustancias biológicas usando conceptos de metamateriales, metasuperficies y estructuras plasmónicas. La orientación es de carácter multiespectral, barriendo en su totalidad el espectro infrarrojo extendido que va desde la banda de terahercios (también llamada infrarrojo lejano, far-infrared) hasta el visible, pasando por el infrarrojo medio (mid-infrared) y cercano (near-infrared).

Investigador principal
Área de investigación
Big Data y Bioingeniería
Caracterización de thin-film y sustancias biológicas
Vídeo
Beruete
La invisibilidad a la vista. El investigador de Navarrabiomed y Universidad Pública de Navarra Miguel Beruete explica en 'Teknopolis'(EITB) cómo convertir un objeto en invisible.
Beruete Díaz
,
Miguel
Investigador principal
Colaboradores/as
Ederra Urzainqui, Iñigo
Navarrabiomed - Universidad Pública de Navarra
Liberal Olleta, Iñigo
Navarrabiomed - Universidad Pública de Navarra
Unidad de investigación / Grupo Vinculado
Contacto
Biosensado multiespectral

Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España

No mostrar en listados de Unidades de Investigación
Off