Carlos III.a Osasun Institutuak sustatutako IMPACT TEA programak, Osasuneko Ekintza Estrategikoaren deialdian, 6 autonomia erkidegotatik etorritako 1.000 paziente biltzea aurreikusten du, besteak beste, Nafarroatik.

Ikerketa translazionala sustatzeko eta autismoaren oinarri genetikoak ulertzen aurrera egiteko, Carlos III.a Osasun Institutuak (ISCIII) IMPACT TEA programa bultzatu du, Zehaztasun Medikuntzako Estrategia Nazionalaren esparruan. Nafarroako Ospitale Unibertsitarioak eta Navarrabiomed Nafarroako Ikerketa Biomedikoko Zentroak programa horretan parte hartzen dute. Ikerketa 3 milioirekin finantzatuta dago, Osasuneko Ekintza Estrategikoko (GLL) proiektuen barruan.

Azterlan horrek “Espektro autistaren nahasteen bariazio genetikoaren eta molekularraren azterketa integrala” du izana eta orain dela gutxi hasi da. Madrileko Gregorio Marañon Ospitalea buru du, eta Nafarroako entitateez gain, Murtziako Arrixakako Ama Birjina Unibertsitate Ospitalea, Sevillako Virgen del Rocío Ospitalea, Bartzelonako Clinic Ospitalea, Santiago Unibertsitate Zentro Publikoa ere parte hartzen dute.

Gogoratu behar da bihar Autismoari buruzko Kontzientziazioaren Nazioarteko Eguna izango dela, eta aurten hezkuntza inklusiboa landuko dela Garapen Iraunkorreko Helburuen testuinguruan; zehazki, 4. gaia: hezkuntza inklusiboa, bidezkoa eta kalitatezkoa bermatzea eta bizitza osoan ikasteko aukerak sustatzea.

Ikerketaren ezaugarriak

Gaixotasun hau oso ohikoa da, Europan prebalentzia %1 du, eta gero eta handiagoa da, hobeto hautemanez gero. Baina orain arte egindako azterketak ez dira oso argiak, eta oinarri genetikoak oraindik ez daude argi. Autismoaren kausak askotarikoak izan daitezke, eta, gehienetan, geneak eta ingurumen-faktoreak sartzen dira tartean, eta horrek zaildu egiten du diagnostikatzea.

Gaixotasun hori garaiz detektatuz gero, haurren garapenean goiz esku har daiteke, pronostikoa hobetuz eta komorbilitateak saihestuz. Hala ere, nahiz eta gaur egun praktika klinikoak diagnostiko estandarizatuko protokolo bat aplikatzen duen proba osagarri askorekin, ez dakigu zerk eragin duen autismoa TEA duten haurren ehuneko handi bati (% 70-80 inguru).

IMPACT TEA programaren bidez, 6 autonomia erkidegotako 1.000 haur bildu nahi dira, praktika klinikora eraman daitekeen oinarri zientifikoko ezagutza sortuko duen lagina.

Azterketaren helburua da diagnostiko genetikoko algoritmoak sortzea, laguntza-prozesuan erabakiak hartzea errazteko eta bizkortzeko erabil daitezkeenak, osasun-sistema nazionalean hainbat proba diagnostiko erantsiz. Proba horiek paziente bakoitzarentzat aurreikusitako errendimendu diagnostikoaren arabera hautatuko dira.

Nafarroako osasun sare publikoko neuropediatra, psikiatra eta psikologoek eta Navarrabiomedeko Medikuntza Genomikoaren Unitateko langileek osatzen dute proiektua.

16 urtetik beherako NOU neuropediatriako kontsultetatik datozen 160 paziente hautatuko ditu, komorbilitate desberdinei lotutako oinarri genetikoaren susmoa duenak. Horiei guztiei genoma osoaren sekuentziazioa aplikatuko zaie. Teknika berri horrek aukera ematen du gizabanakoaren genoma osoa aldi berean sekuentziatzeko, eta gaixotasun horren oinarri genetikoak hobeto ulertzeko informazioa lortzen du.

“Ikerketan egindako aurrerapenei esker, bai haurrari bai haren familiari, proba eta esku-hartzeen odisea saihestu ahalko diegu”, azaldu du Nerea Gorría Redondok, NOUko neuropediatrak eta proiektuaren  ikertzaile nagusiak. Gaixotasun arraroetan genoma osoa sekuentziatzeak normalean egiten diren proba osagarriak egitearen aldean dakarren aurrerapena adierazten du medikuak. Horien artean daude berariazko proba genetikoak, susmo kliniko batek gidatuak. Askotan, prozesu horrek probak eta akatsak eragiten ditu, eta denboran luzatzen da, emaitzarik lortu gabe.

“Analisi-mota honek lagundu diezaguke kausa genetikoa zehaztasun handiagoz eta modu goiztiarragoan zehazten”, dio Gorríak.

Doitasunezko medikuntza pertsonalizaturantz

IMPACT TEA azterketa NAGENPediatrics proiektuaren esparruan sortu zen. Ekimen hori 2020an hasi zen, eta, genoma osoaren sekuentziazioa aplikatzeari esker, diagnostikatu beharreko gaixotasun genetikoak (batzuetan, urteak) dituzten haurren diagnostiko-denborak laburtzen ari da, eta, gaur egun, kasu askotan, 2-3 astera iristen da.

Era berean, NAGENPediatrics-ek NAGEN programa osatzen du, Nafarroako osasun-sare publikoan analisi genomikoaren teknologia ezagutzen eta erabiltzen aurrera egiteko, NAGEN1000, PharmaNAGEN, NAGENMx eta NAGENCOLekin batera. Navarrabiomed buru duela, NAGEN programak Nafarroako Gobernuko Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuaren laguntza du, Espezializazio Adimenduneko Estrategiaren (S4) esparruan.