2016tik,  Navarrabiomed-ek giza genoma osoaren analisiaren bidez, Osasunbidea (SNS-O) Osasuneko Zerbitzu Nafarrari jatorri genetikoko ez-ohiko gaixotasun tratamenduaren eraldatzea ahalbidetuko dion “NAGEN: Proyecto Genoma 1000 Navarra” (NAGEN 1000) proiektua zuzentzen du. Oraingoz, eta Nafarroako Ospitale-Zentroaren 18 espezialitateko fakultatiboren kolaborazioari esker, ikerketara  400 gaixo baino gehiago eta hauen senideak gehitu dira eta errekrutatutako pazienteen % 25en bete-beteko diagnostikoa lortu da. 

Euren gaixotasunaren diagnostiko zehatza lortu ezin izan zuten pazienteak direla azpimarratu behar da, espezialista desberdinengatik zainduak eta euren bizitzan zehar ohiko osasun proba anitzak burutu izan arren.  Angel Alonso, proiektuko zuzendariak, osasun arretarentzat proiektuak duen garrantzia agerira atera du, izan ere, analisi genomikoko teknologia berri hau osasun-sare publikoan txertatzea zeharo iraultzailea da , oinarri genetikoko gaixotasun arraroen pazienteen abordatze klinikoan aldaketa oso garrantzitsua dakarrelako”.

Gaixoarekiko eta familiarekiko eragina

Bihar, otsailaren 28an ospatzen den Mundu-mailako Ez-ohiko Gaixotasunen Eguna dela eta, ez litzateke lekuz kanpo egongo gutxi gora behera biztanleriaren %6ak gaixotasun arraro bat pairatzen duela gogoratzea, 38.000 afektatu inguru Nafarroan eta jatorri genetikoa duten 7.000 tipologia desberdin baino gehiago.

Gaixoarentzat eta bere familiaren ingurunearentzat, diagnostiko genetikoa lortzeak kasu askotan gaixotasunaren eta bere garapenaren ezaguera handiago bat izatea ahalbidetzen du. Gainera, bere jaraunspen-moduari buruzko eta beste senide batzuentzat izan dezaketen arriskuen inguruko informazioa ematen du. Ez da ahaztu behar bizitako sintomak azaltzen dituen erantzuna aurkitzeak dakarren osagai emozionala, sarritan denboran luzatuz, maiz ez-ohiko gaixotasunak sufritzen dituzten gaixoek pairatzen duten isolamendu eta ziurgabetasunarekin amaituz.

NAGEN 1000, nazio-mailako ekimen aitzindaria

NAGEN 1000, Foru Erkidegoa ezaguerako eta analisi genomikoko teknologiaren erabileraren buru kokatzen duen nazio-mailako proiektu aitzindaria da. Joan den urtean Senatuaren Genomari buruzko Ikerketako Txostenaren aurrean aurkeztu zen, 2019an Goiko Ganberak, pertsonalizatutako medikuntzaren alorrean nazio-estrategiarantz aurrera egitea ahalbidetuko duen ondorioak  onartuz.

Gaur egun, proiektuan garatutako metodologia, azpiegitura eta prozedurak SNS-O-ren eguneko ohitura klinikoan txertatzen ari dira hiritar nafarren onurarako.

1000 NAGEN-ek Garapen Ekonomikoko Departamentuaren -Industriaren, Energia eta Berrikuntza Zuzendaritza Nagusiaren finantzaketa du  S3 Zentzuzko Espezializazio Estrategiaren esparruan. Proiektuko partzuergoa CHN  Nafarroako Ospitale-Guneko profesionalek, NASERTIC enpresa publikoak, AVANTIA enpresak eta proiektua zuzendu eta koordinatzen duen Navarrabiomed Bio-medikuntza ikerketa zentroak osatzen dute. Halaber, Telekomunikazioetako eta Berrikuntza Publikoko Informatika Zuzendaritza Nagusiaren (DIGITIP) eta Analisi Genomikoko Nazio-Zentroaren (CNAG-CRG)  eta CIBER-en ISCIII Gaixotasun Arraroko Bio-informatika Klinikoko Ikerketa Gunearen kolaborazioa dauka.