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Navarrabiomed celebra este año su X Aniversario (2012-2022) y para conmemorar estos 10 primeros años de trayectoria, el centro ha programado diversas actividades en el mes de noviembre coincidiendo con las Semanas de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación de Navarra 2022. 

El eje central de la programación de Navarrabiomed incluye una exposición interactiva, titulada "De la célula al paciente.10 Años avanzando juntos / "Zelulatik pazientera. 10 urte elkarrekin lanean", accesible en castellano y euskera, que supone una retrospectiva de la última década en investigación biomédica e introduce los desafíos actuales. El proyecto cuenta con tecnología de visualización 3D y realidad aumentada, y ha recibido financiación del Departamento de Universidad, Innovación y Transformación Digital del Gobierno de Navarra en la convocatoria de Ayudas al Fomento de la Cultura Científica, la difusión de la I+D+i realizada en Navarra y al fomento de las vocaciones STEM COSMOS 2022.

A continuación, se detallan las acciones programadas desde Navarrabiomed para acercar la investigación biomédica y fomentar las vocaciones científicas. El aforo es limitado en todas ellas y las personas interesadas deberán reservar plaza a través del formulario de inscripción correspondiente. 
 

> Jornadas temáticas de puertas abiertas a Navarrabiomed 17, 18 y 21 de noviembre.
Cada sesión incluye visita guiada a la exposición "De la célula al paciente. 10 Años avanzando juntos / Zelulatik pazientera. 10 urte elkarrekin lanean" y también se visitarán los laboratorios del centro. 

• Jueves, 17 de noviembre. 18:00 h. "Medicina de precisión: del ADN a la inmunoterapia". Aforo completo.
• Viernes, 18 de noviembre. 10:30 h. "Enfermedades del corazón, ejercicio físico y salud". Aforo completo.
• Lunes, 21 de noviembre. 10:30 h. "Desafíos de la investigación en neurociencias". Aforo completo.

> Visita para estudiantes de ciencias a Navarrabiomed. 22 de noviembre. 16:30 h. Aforo completo. Si quieres inscribirte en la lista de espera contacta con aucarvar@navarra.es y te avisaremos si se liberan plazas. 
Sesión sobre salidas profesionales en investigación biomédica y posterior visita a los laboratorios del centro en grupos reducidos. Edad orientativa: 16-19 años; estudiantes de Bachillerato, Formación Profesional y primeros cursos de grados universitarios.
¡Importante! El alumnado de modelo D deberá especificarlo en el formulario con el fin de facilitar la organización de la visita a los laboratorios en euskera. 


> Conferencia. Jueves, 24 de noviembre. 13:00 h. Salón de actos B - Hospital Universitario de Navarra. "La integración de la investigación biomédica en la práctica clínica asistencial: retos y oportunidades". Inscripción. 
Dos referentes internacionales del ámbito médico e investigador invitarán a la reflexión sobre la importancia de la investigación traslacional. Un diálogo inspirador entre Marina Berenguer Haym y Jesús Prieto Valtueña. 
Las personas interesadas en asistir deberán inscribirse previamente. Se confirmará la plaza por riguroso orden de inscripción al email facilitado. 
 

Protocolo COVID-19. En cumplimiento con las medidas sanitarias vigentes para los recintos hospitalarios será obligatorio llevar mascarilla durante todas las actividades. Si surgiera algún caso COVID-19 Navarrabiomed contactará con los y las asistentes a través de los datos facilitados el formulario de reserva de plaza.
 

Semanas de la Ciencia en Navarra

Entre el 4 y el 19 de noviembre este ciclo de divulgación científica ofrece en la Comunidad Foral una gran variedad de actividades para acercar la ciencia a la ciudadanía. El Club de Amigos de la Ciencia es la entidad encargada de coordinar las actividades de estas semanas de promoción del conocimiento científico y tecnológico y que cuentan como promotores a la Universidad Pública de Navarra, la Universidad de Navarra y el Planetario de Pamplona. Año a año, con numerosas entidades colaboradoras, estas semanas, acogen conferencias, jornadas de puertas abiertas, visitas a museos, paseos científicos, entre otros. 

• Ver programa completo de actividades 2022.
   

• Cancers: Immune Profiling Uncovers Memory T-Cell Responses with a Th17 Signature in Cancer Patients with Previous SARS-CoV-2 Infection Followed by mRNA Vaccination

La Unidad de Oncoinmunología de Navarrabiomed, liderada por los doctores Grazyna Kochan y David Escors, junto con la Unidad de Oncobiona, liderada por las doctoras María Alsina y Ruth Vera, ha caracterizado el perfil inmunológico frente a la infección por SARS-CoV-2 y a la vacuna de mRNA Bnt162b2 en pacientes con tumores sólidos. 

El estudio demuestra que los pacientes con tumores sólidos vacunados con Bnt162b2 generan una respuesta eficiente de anticuerpos, células T y células mieloides frente a la proteína S1 del virus. Además, aquellos pacientes que habían pasado previamente COVID-19, generan una potente respuesta memoria de linfocitos T principalmente frente a las proteínas S1 y M del coronavirus SARS-CoV-2. En este sentido, la investigación pone de manifiesto que una vacuna que también incluya la proteína M podría ser aún más eficaz en estos pacientes.

Además, se constata también que la vacuna posterior a la infección incrementa notablemente la respuesta inmune frente a la proteína S1. Cabe destacar la potenciación de una respuesta Th17 tras la infección y tras la vacunación en estos pacientes, los cuales ya presentan una inflamación basal debida a la enfermedad. Esto sugiere la mejora de los adyuvantes de las vacunas de mRNA para evitar este tipo de respuesta inflamatoria.

Los resultados de este estudio forman parte de la tesis de Miriam Echaide, investigadora predoctoral de la Unidad de Oncoinmunología, y se incluyen entre la producción científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA), agrupación público-privada para el fomento de la investigación biomédica en la Comunidad Foral de la que forma parte Navarrabiomed.

La investigación ha sido posible gracias a la financiación del programa de Ciencia e Innovación Horizonte 2020 de la Unión Europea. A su vez, el grupo de Oncoinmunología cuenta con el apoyo de otras instituciones como la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), el Instituto de Salud Carlos III, el Departamento de Salud y el Departamento de Universidad, Innovación y Transformación Digital del Gobierno de Navarra y el Ministerio de Ciencia e Innovación.

Los departamentos de Relaciones Ciudadanas y Salud reúnen en el HUN a profesionales de investigación sanitaria de la Comunidad Foral en el Encuentro: “Salud pública: investigar y progresar con Europa”, organizado por Navarrabiomed

Los departamentos de Relaciones Ciudadanas y Salud han reunido esta mañana a profesionales de la investigación sanitaria de la Comunidad Foral en el Hospital Universitario de Navarra (HUN) durante el encuentro “Salud pública: investigar y progresar con Europa”, para visibilizar la estrategia de salud de la Unión Europea, su implementación en la Comunidad Foral y su impacto en el bienestar de la población. 

La jornada ha sido organizada por el centro de investigación biomédica Navarrabiomed y financiada por Relaciones Ciudadanas, a través de la convocatoria de ayuda para la difusión de políticas y estrategias de la UE.

Las prioridades y retos de las investigaciones se encaminan desde la investigación en los cuidados del paciente, pasando por la prevención y promoción de la Salud. Todas las facetas de la sanidad se han analizado con la perspectiva de que la estrategia europea se traduzca en resultados tangibles y beneficiosos para la ciudadanía y el territorio. 

Durante la apertura institucional, las consejeras de Relaciones Ciudadanas, Ana Ollo, y de Salud, Santos Induráin, han acompañado a Isabel de la Mata, asesora principal de Salud y Gestión de Crisis de la Dirección General de Salud de la Comisión Europea. 

“La salud pública es una prioridad”

La consejera Ollo ha recordado que “la salud es una inversión y, con un presupuesto de 5.300 millones de euros durante el período 2021-2027, el programa UE pro Salud supone un apoyo financiero de la Unión Europea, sin precedentes en el ámbito de la salud. El claro mensaje de este programa es que la salud pública es una prioridad y supone uno de los principales instrumentos para allanar el camino hacia una Unión Europea de la Salud”. “Es sin duda una gran oportunidad que debemos aprovechar, pero no la única”. 

“No debemos perder de vista el Marco Financiero Plurianual 2021-2027 y, en este sentido, desde la Oficina de Proyectos Europeos, monitorizamos todas las oportunidades que éste ofrece y programas de investigación como Horizonte Europa o POCTEFA de cooperación transfronteriza, son ejemplos de ello. Pero Europa es mucho más que dinero y financiación. Europa es la defensa de los derechos humanos, la diversidad y la pluralidad. Europa es la consulta democrática de la Conferencia sobre el Futuro de Europa y Europa es la respuesta conjunta a la situación de crisis energética. En definitiva, con sus luces y sus sombras, Europa es el mejor territorio del mundo para vivir”, ha proseguido Ollo.

“Sistema sanitario de calidad, con cobertura sin distinción”

En este contexto, la consejera de Salud ha añadido que “la característica más diferenciadora que tiene Europa con respecto al resto de los continentes en el mundo es la de poseer un sistema sanitario de calidad, solidario y que ofrece una amplia cobertura a cualquier ciudadano sin distinción.”

Asimismo, ha animado a participar en proyectos europeos. Ha explicado que la pandemia de la COVID-19 ha fomentado una enorme sensibilidad en las instituciones europeas sobre la necesidad de complementar las políticas sanitarias nacionales. “No podemos perder esta oportunidad y debemos seguir trabajando para incrementar la participación de nuestra comunidad en proyectos europeos orientados a mejorar la prevención de enfermedades, la igualdad de acceso a una asistencia sanitaria moderna y eficiente para todos los europeos, y la coordinación frente a amenazas graves para la salud que afecten a más de un país de la UE”, ha indicado la consejera Induráin.

Hacia una Unión Europea de la Salud 

En este sentido, los asistentes han podido conocer con más detalle la estrategia europea de salud de la mano de Isabel de la Mata, asesora principal de Salud y Gestión de Crisis de la Dirección General de Salud de la Comisión Europea. De la Mata ha destacado “la necesidad y los pasos a seguir para construir la Unión Europea de la Salud”. 

“La política de salud de la UE se centra en la protección y la mejora de la salud, la igualdad de acceso a una asistencia sanitaria moderna y eficiente para todos los europeos, y la coordinación frente a amenazas graves para la salud que afecten a más de un país de la UE. Europa debe construir una Unión Europea de la Salud más sólida. Para ello, se apoya en un programa EU4Health, dotado de garantías de futuro y una financiación adecuada, una Agencia Europea de Medicamentos (EMA) reforzada y un Centro Europeo para la Prevención y el Control de las Enfermedades (ECDC) fortalecido.”

Desde el punto de vista del desarrollo de la estrategia a nivel de territorio, Carlos Artundo, director general de Salud del Gobierno de Navarra ha insistido en que “hay que seguir trabajando más y mejor con Europa. Debemos seguir apostando por la investigación pues resulta la única manera para progresar y mejorar la salud de las personas”. 

De Europa al territorio: cuatro mesas redondas con expertos de la Comunidad Foral 

Expertos de los diferentes ámbitos de la salud han expuesto el trabajo realizado en Navarra y los retos que existen, tanto en Europa como en Navarra, de diferentes áreas: Prevención de enfermedades y promoción de la salud, cooperación, mejora de los medicamentos y terapias; uso de los datos sanitarios son prioridades 

Durante la mesa “Promoción de la salud e investigación”, los participantes han señalado que están surgiendo áreas nuevas como salud mental, contaminación ambiental o los determinantes sociales que tienen un impacto directo en la desigualdad frente a la salud. Por lo que se debían tener en cuenta tanto en la investigación como en las acciones de promoción de la salud.

En cuanto a la cooperación, los expertos han destacado que el reto de involucrar a todos los actores que pueden tener un papel clave en el cuidado de la salud desde todos los puntos de vista es enorme. Hablamos de cooperar a nivel regional, europeo e internacional. Se trata de situar a nuestro territorio como referente para la implementación de nuevas estrategias de salud y cooperar a nivel internacional para progresar.

En la mesa “Adelantarse a los cambios en el ámbito farmacéutico”, se ha puesto el foco en el contexto de cambios – estratégicos, legislativos y tecnológicos (genómica) - que está caracterizando el sector. La política farmacéutica muy necesaria por el valor social de la innovación biomédica tanto desde el punto de vista de su importante impacto en los resultados en salud y calidad de vida de las personas como de su impacto en el desarrollo económico del territorio.

La última mesa se ha centrado en el uso secundario de los datos sanitarios: “Dibujando el futuro de la investigación sanitaria en Navarra con Europa”.  La ciencia de datos, la inteligencia artificial y otras tecnologías están cambiando la atención sanitaria y participan en el desarrollo económico de nuestra comunidad y el bienestar de nuestra sociedad. 

La tendencia en el campo de la salud consiste en incorporar cada vez más datos que provengan de fuentes muy diversas, de manera que ofrezcan información que pueda resultar de gran relevancia para los investigadores, profesionales sanitarios y, sobre todo, para los pacientes. 

Uno de los principales impactos de la incorporación de los datos en el campo de la salud es el desarrollo de la medicina personalizada de precisión. De modo que es esencial poder compartir datos - datos genómicos en particular - “homogéneos” y de forma anónima en beneficio de los pacientes.

El papel de la investigación

Iñigo Lasa, Director de Navarrabiomed, ha sido el encargado de extraer las conclusiones del encuentro. “A lo largo de la jornada que hemos organizado hoy, ha quedado patente lo importante que es que la investigación impregne todos los ámbitos del sistema sanitario y no quede restringida a esa idea muy extendida en la sociedad que la investigación es algo que ocurre sólo en los laboratorios. Investigación, como hemos visto, también es desarrollar sistemas de información que permitan acceder, analizar e interactuar con los datos de los pacientes de forma dinámica y segura, investigar también es preparar las infraestructuras para acoger nuevas metodologías sanitarias o nuevos tratamientos farmacéuticos. Investigación es tener un sistema de vigilancia epidemiológica robusto y ágil que participe en el desarrollo y utilización de metodologías en análisis epidemiológico para analizar situaciones sanitarias.” 

Según Lasa, un sistema sanitario concienciado y activo en investigación, es un sistema sanitario más crítico con los procedimientos que utiliza, es un sistema sanitario más versátil para acoger las nuevas metodologías, es un sistema sanitario más riguroso en la utilización de los recursos, es un sistema sanitario más competente, y es un sistema sanitario en el que su personal, su gran activo, está más satisfecho.

Foto de izda. a dcha. Iñigo Lasa, director de Navarrabiomed; Carlos Artundo, director general de Salud; Santos Induráin, consejera de Salud; Isabel de la Mata, asesora principal de Salud y Gestión de Crisis de la Dirección General de Salud de la Comisión Europea; Ana Ollo, consejera de Relaciones Ciudadanas; Sergio Pérez, director general de Acción Exterior; y Marisol Fragoso, directora de gestión de Navarrabiomed.   

Así se manifestó ayer en la jornada organizada junto con Navarrabiomed sobre Investigación en Salud con Dimensión de Género.

Con el objetivo de alcanzar la excelencia científica ADItech, Coordinador del Sistema Navarro de I+D+i (SINAI) y el Barcelona Supercomputing Center (BSC) celebraron una jornada titulada “Investigación en salud con dimensión de género” junto con Navarrabiomed, agente SINAI comprometido con la excelencia. La jornada fue seguida por personal investigador del SINAI, principalmente de las áreas de salud y de inteligencia artificial, y por personal del BSC de forma remota.

La jornada comenzó con la bienvenida de Iñigo Lasa Uzcudun, director de Navarrabiomed-Fundación Miguel Servet y la introducción de Maruxa Arana Remírez, líder de la iniciativa “Investigación con dimensión de género” en ADItech. Precisamente Arana, en su intervención, puso sobre la mesa la importancia de incluir la dimensión de género en la investigación de cualquier disciplina para alcanzar la excelencia científica y conseguir un progreso igualitario. “Incluir la dimensión de género en el contenido de la investigación consiste en tener en cuenta la variable sexo, entendida como las características biológicas, el análisis de género, concepto de construcción social, y la interseccionalidad, diferentes variables como las demográficas, económicas, políticas, etc. Esta dimensión debe aplicarse desde el principio y sistemáticamente a lo largo de todo el proceso de investigación” matizó Maruxa. Solo de esta forma se consigue alcanzar la excelencia científica tal y como reconocen la Declaración Universal de Derechos Humanos de las Naciones Unidas, en su artículo 27, la Comisión Europea, la ley española 14/2011 de 1 de junio, de la ciencia, la tecnología y la innovación y la ley foral 15/2018, de 27 de junio, de ciencia y tecnología. Es por ello que esta es una de las líneas de trabajo de ADItech, para que el Sistema Navarro de I+D+i sea excelente.

Como ejemplo de estas buenas prácticas intervinieron en esta jornada dos personas investigadoras del Barcelona Supercomputing Center (BSC) centro nacional de referencia en la aplicación de la dimensión de género en el contenido de la investigación y más concretamente en proyectos de salud. Hasta Pamplona se desplazaron María José Rementería, líder de la unidad Social Link Analytics y del programa Bioifo4Women, y Davide Cirillo, líder de la unidad Machine Learning for Biomedicar Research y co-responsable del Research Working Group del programa Bioinfo4Women, ambas personas del departamento de Ciencias de la Vida del BSC. En sus intervenciones han hablado sobre la iniciativa Bioinfo4Women (B4W) que están desarrollando en su departamento y cuyo objetivo principal es promover la investigación realizada por mujeres en biología computacional, con especial atención a su transición de puestos postdoctorales a puestos junior independientes. B4W apoya a los y las investigadoras en biología computacional al promover el intercambio de conocimientos y experiencias de destacadas investigadoras a través de actividades como seminarios, conferencias, oportunidades de capacitación y tutorías. B4W busca dar mayor visibilidad a la contribución de las mujeres en diferentes campos de la biología, con especial foco en las áreas de medicina personalizada, bioinformática y HPC. En última instancia, B4W tiene como objetivo construir una comunidad científica más colaboradora, solidaria e igualitaria que beneficie a la sociedad en su conjunto. Este programa es de vital importancia para el BSC ya que, tal y como han mencionado, incluir la dimensión de género se puede ver desde tres ejes. El primero es asegurar la diversidad en los equipos de investigación, el segundo es que el propio centro de investigación aplique políticas de género y, el tercero, el incorporar la dimensión de género en el contenido de la investigación. Por ello hicieron un análisis pormenorizado de los pasos que dan en el BSC a la hora de incorporar esta dimensión en el contenido de sus investigaciones. En concreto mencionaron cinco pasos que son: la identificación de los objetivos científicos, la selección de los métodos de investigación, la evaluación y el análisis de datos, la comunicación de los resultados y, por último, la reflexión y las lecciones aprendidas. En concreto pusieron el ejemplo del proyecto europeo EOSC4Cancer, recientemente aprobado.

Precisamente los proyectos que quieran optar a las convocatorias de Horizonte Europa deben de cumplir una serie de requisitos de género, los cuales detalló Izaskun de Allende, de Zabala Innovation. En su intervención Izaskun puntualizó que incluir la dimensión de género en el contenido de la investigación siempre es obligatorio, salvo que se diga explícitamente en qué líneas de investigación no lo es; si no se incluye hay que justificar por qué; hay que tener en cuenta la interseccionalidad, es decir, cuando las distintas dimensiones de diversidad confluyen como género, edad, cultura, religión, etc. Y ha puntualizado que la dimensión de género en el contenido de la investigación no se trata de que en el proyecto haya equilibrio de género.

Para finalizar la jornada, Natalia López Andrés, investigadora principal de Cardiología Traslacional en Navarrabiomed ha presentado una buena práctica llevada a cabo en el seno del SINAI. En concreto ha presentado el proyecto Diaterei, proyecto colaborativo liderado por Navarrabiomed, en colaboración con AIN y CIMA. Está financiado por Gobierno de Navarra y coordinado por ADItech. El proyecto estudia la endocarditis infecciosa causada por la bacteria Staphylococcus aureus, la cual se fija en las válvulas del corazón y provoca la muerte en el 40% de los casos, y busca tratamientos alternativos o complementarios a los antibióticos y a la sustitución de las válvulas. En este proyecto vieron que la enfermedad es más frecuente en hombres, pero las mujeres mueren más. Esto llevó al equipo de investigación a pensar y posteriormente a comprobar que las bacterias afectan de forma diferente a las válvulas de hombres y mujeres. Además de que, ya es conocido, que las válvulas de hombres y de mujeres son diferentes. Esto supone una evolución de la enfermedad distinta y por lo tanto precisa de tratamientos diferenciados. Con todo ello se concluye que incluir la dimensión de género en el contenido de la investigación es un requisito imprescindible para llegar a la excelencia científica y al beneficio social.

Cabe destacar que esta jornada es una de las actividades que ADItech viene desarrollando desde 2019, cuando creó la comunidad de dimensión de género, con el objetivo de fomentar la inclusión de la dimensión de género en los proyectos de I+D+i que realizan los agentes del SINAI, para contribuir a que alcancen la excelencia científica.

El programa IMPACT TEA, promovido por el Instituto de Salud Carlos III en la convocatoria de Acción Estratégica en Salud, prevé reclutar a un total de 1.000 pacientes procedentes de 6 Comunidades Autónomas, entre ellas, Navarra .

Con el objetivo de fomentar la investigación traslacional y avanzar en la comprensión de las bases genéticas del autismo, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha impulsado, en el marco de la Estrategia Nacional de Medicina de Precisión, el programa IMPACT TEA, en el que participa el Hospital Universitario de Navarra y el Centro de Investigación Biomédica de Navarra, Navarrabiomed. La investigación está financiada con 3 millones dentro de los proyectos de Acción Estratégica en Salud (AES).

El estudio, que lleva por título “Estudio integral de variación genética y molecular de Trastornos del Espectro Autista”, ha arrancado recientemente liderado por el Hospital Gregorio Marañón de Madrid. Además de las entidades navarras, cuenta con la participación del Hospital Universitario Virgen de Arrixaca de Murcia, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el Hospital Clinic de Barcelona y el Complejo Universitario de Santiago/Fundación Pública de Medicina Genómica de Galicia.

Cabe recordar que mañana se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, que este año abordará la educación inclusiva en el contexto de los Objetivos de Desarrollo Sostenible, concretamente el 4º: garantizar una educación inclusiva, equitativa y de calidad y promover oportunidades de aprendizaje durante toda la vida para todos.

Características de la investigación

A pesar de ser una enfermedad muy frecuente con una prevalencia en Europa de 1 entre 100 y que continúa aumentando gracias a una mejor detección, los estudios sobre autismo realizados hasta el momento son poco concluyentes y sus bases genéticas todavía no están claras. En la actualidad la práctica clínica aplica un protocolo diagnóstico estandarizado con múltiples pruebas complementarias, sin embargo, en un alto porcentaje de niños/as con TEA (en torno al 70-80%) no se conoce la causa de su autismo.

El programa IMPACT TEA pretende reclutar a un total de 1.000 niños/as procedentes de 6 Comunidades Autónomas, un tamaño de muestra que genere conocimiento con base científica trasladable a la práctica clínica.

El objetivo del estudio es crear algoritmos de diagnóstico genético que puedan utilizarse para facilitar y agilizar la toma de decisiones en el proceso asistencial, incorporando una variedad de pruebas diagnósticas al sistema nacional de salud, seleccionadas en función del previsible rendimiento diagnóstico para cada paciente de forma individualizada.

En Navarra, el proyecto está formado por un equipo multidisciplinar compuesto por neuropediatras, psiquiatras y psicólogos de la red sanitaria pública de Navarra, y personal de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed.

Para llevar a cabo la investigación se seleccionará una muestra de 160 pacientes menores de 16 años procedentes de las consultas de neuropediatría del HUN con TEA, con sospecha de base genética asociado a diferentes comorbilidades. A todos ellos se les aplicará la secuenciación del genoma completo, una técnica novedosa que permite secuenciar todo el genoma del individuo de una sola vez, obteniendo información para comprender mejor las bases genéticas de esta enfermedad.

“Los progresos en investigación nos permitirán avanzar para evitar, tanto al niño/a como a su familia, una odisea de pruebas e intervenciones”, explica Nerea Gorría Redondo, neuropediatra del HUN e Investigadora Principal del proyecto, refiriéndose al avance que supone la secuenciación del genoma completo en enfermedades raras frente a la realización de las pruebas complementarias que se realizan habitualmente, entre ellas, las pruebas genéticas específicas guiadas por una sospecha clínica, un proceso en muchas ocasiones de prueba y error que puede alargarse en el tiempo sin obtener resultados.

“Este tipo de análisis nos puede ayudar a afinar la causa genética con más precisión y de manera más precoz, impactando así en la mejora del pronóstico y la prevención de comorbilidades”, concluye Gorría.

Hacia la medicina personalizada de precisión

El estudio IMPACT TEA nace de la mano del proyecto NAGENPediatrics, una iniciativa iniciada en 2020 que, gracias a la aplicación de la secuenciación del genoma completo, está permitiendo acortar tiempos de diagnóstico en niños/as con diferentes enfermedades genéticas de difícil diagnóstico (a veces años) a 2-3 semanas en la actualidad en un porcentaje importante de casos. 

A su vez, NAGENPediatrics conforma el programa NAGEN, que persigue el avance en el conocimiento y el uso de la tecnología de análisis genómico en la red sanitaria pública de Navarra, junto con NAGEN1000, PharmaNAGEN, NAGENMx y NAGENCOL. Liderado por Navarrabiomed, el Programa NAGEN cuenta con el apoyo del Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial del Gobierno de Navarra, en el marco de la Estrategia de Especialización Inteligente (S4).