NAGEN

• Navarrabiomed ha acogido esta mañana el #EventoEstratégicoS4 centrado en el Reto GEMA, en el que se han conocido los últimos avances en este campo y se ha presentado una muestra de estos proyectos

Cerca de 80 profesionales del sector de la salud, investigadores de los centros tecnológicos, universidades y representantes del tejido industrial y empresarial de Navarra se han reunido esta mañana para conocer los últimos avances y líneas de investigación abiertas en el campo de la medicina personalizada y las terapias avanzadas. Este sector de investigación, catalogado por la estrategia de Especialización Inteligente S4 como uno de los prioritarios, ha sido el que más número de proyectos ha desarrollado dentro de las convocatorias de I+D que gestiona el Gobierno de Navarra desde 2017, ya que ha recibido más de 35 millones de euros repartidos entre 24 proyectos.

La directora general de Transición Ecológica y Digital, I+D+i empresarial y Emprendimiento, Garbiñe Basterra; ha remarcado en sus palabras de clausura, que “queda patente que la transferencia de conocimiento, los recursos económicos y humanos compartidos y el uso de las nuevas tecnologías son claves en el avance hacia la mejora de la salud”. En este sentido, ha señalado a la colaboración público-privada como un motor potente en todo este desarrollo. “Navarra es una región referente en innovación e investigación tecnológica y todos los agentes debemos trabajar para seguir marcando un camino conjunto”.

El evento ha comenzado con las palabras de bienvenida del director de Navarrabiomed y la Fundación Miguel Servet, Javier Gómez-Arrue, quien ha resaltado “que la realización del evento en sus instalaciones cobra todo el sentido porque el reto GEMA es “estratégico para Navarrabiomed, para el Gobierno de Navarra y para Navarra en general”. Tras repasar los principales proyectos que se han desarrollado con el apoyo de las convocatorias de ayudas, ha afirmado que “el futuro de Navarra pasa por seguir impulsando las investigaciones, la digitalización, y el uso de la IA sin perder de vista la meta última de mejorar la calidad de la vida de las personas”.
 

Nuevos métodos de investigación en medicina personalizada

La investigación es la clave en el avance de terapias curativas y la mejora de la salud. El investigador principal de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed, Ángel Sánchez, ha moderado la mesa de debate centrada en encontrar nuevas líneas de trabajo y en los recursos necesarios para recorrerlas con éxito. En la mesa han participado Enrique Santamaría, investigador principal de la Unidad de Neuroproteómica Clínica de Navarrabiomed; Ana Rosa López, investigadora posdoctoral en el Servicio científico-técnico de Biocomputación y Ciencia de Datos de Navarrabiomed; y Onintza Sayar, responsable de Operaciones, doctora en Farmacia y experta en Inteligencia Artificial de NNBi.
 

El buen uso de la IA y la gestión de datos para el diagnóstico precoz

Parte de estos métodos de investigación implican la gestión de un gran volumen de datos obtenidos a los que se une la aplicación de la IA. Una óptima gestión de datos puede conllevar el diagnóstico precoz de la enfermedad. Sobre este tema se han centrado los componentes de la segunda mesa redonda moderada por Itziar Alkorta, profesora titular de Derecho Civil en la Universidad del País Vasco y experta en bioética. En ella han participado Mikel Galar, catedrático en Ciencias de la Computación e Inteligencia Artificial en la Universidad Pública de Navarra; y José Andonegui, especialista en Oftalmología en el Hospital Universitario de Navarra.

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•   El circuito asistencial se ha puesto en marcha a raíz de la iniciativa piloto NAGENPediatrics

La secuenciación genómica en pacientes pediátricos se traslada del ámbito de la investigación a la práctica asistencial gracias a la coordinación entre los servicios de Genética, Pediatría y la Dirección del Hospital Universitario de Navarra, dentro de una iniciativa al frente de la cual ha estado Josune Hualde, pediatra del HUN e investigadora de la Unidad de Medicina Genómica del centro de investigación biomédica Navarrabiomed.

Navarrabiomed ha liderado entre los años 2020 y 2022 el proyecto NAGENPediatrics, para la integración del uso de la tecnología de análisis genómico en pacientes pediátricos del Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea.

A lo largo del año 2023, se beneficiarán de esta técnica avanzada niños y niñas de hasta cuatro meses que hayan nacido con una alta sospecha de enfermedad genética o que hayan presentado un resultado positivo en la tradicional prueba del talón. Esta metodología permitirá identificar variantes genómicas alteradas que posibilitarán diagnósticos certeros y precisos de enfermedades genéticas de forma precoz.

La gran ventaja de este circuito es la extraordinaria rapidez con la que se obtienen resultados genómicos de gran trascendencia para el abordaje del o la paciente, ya que permiten establecer tratamientos personalizados de forma temprana, e integrar la atención por diversas especialidades y el abordaje integral con un plan de tratamiento, cuidados y seguimiento personalizado y consensuado.

El proyecto NAGEN Pediatrics, como parte del Programa NAGEN, fue seleccionado en la convocatoria de ayudas para realizar proyectos estratégicos de I+D del Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial en 2020. EL proyecto ha recibido financiación por importe de 1.450.819 euros para su desarrollo y ejecución entre 2020 y 2022.  Gracias al apoyo de este departamento del Gobierno de Navarra, NAGENPediatrics ha permitido ensayar la aplicación de la tecnología de secuenciación y análisis del genoma completo en el Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea, que ahora se hará efectivo más allá del proyecto en la cartera asistencial.

Circuito asistencial establecido en el HUN

Ainhoa Iceta y Alberto Valiente, responsables de los Servicios de Pediatría y de Genética, respectivamente, junto al equipo directivo del HUN, han trabajado de forma coordinada para facilitar la implantación en la práctica asistencial. “Estos diagnósticos precisos y tempranos tendrán un impacto directo en las familias, ya que se reduce la `odisea diagnóstica´ a la que se enfrentaban tradicionalmente las familias y favorece un sistema sanitario más sostenible evitando pruebas o tratamientos innecesarios”, señala Iceta.

Para la Dirección del Hospital, la transferencia del conocimiento obtenido en esta investigación a la atención clínica de los y las pacientes ayuda a progresar en el desarrollo de una medicina de mayor precisión, más eficiente en el empleo de recursos y de mayor calidad para el paciente y su familia.

Proyecto NAGENPediatrics

NAGENPediatrics, liderado por el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, ha secuenciado el genoma de 758 personas de 266 familias participantes y ha permitido un diagnóstico genético en un tercio de los niños y niñas estudiados en un tiempo medio de 18 días.

NAGENPediatrics forma parte del Programa NAGEN, iniciativa desarrollada por Navarrabiomed desde el año 2016 y financiada por Gobierno de Navarra, que tiene como objetivo implementar en el SNS-O la secuenciación y análisis del genoma en las personas y patologías precisas.

De izda. a dcha. Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genética, HUN), Ainhoa Iceta y Josune Hualde (Pediatría, HUN), Amaya Bengoa (Genética, HUN) y Alfredo Martínez (HUN).

Navarrabiomed ha organizado una charla-coloquio que ha contado con la participación de la consejera Santos Induráin y el consejero Juan Cruz Cigudosa.

Con el fin de analizar y divulgar el potencial que la medicina genómica tiene en la atención sanitaria pública de Navarra, Navarrabiomed ha reunido en el Planetario de Pamplona / Iruña a pacientes y personal clínico e investigador del programa NAGEN. Liderado por el centro público de investigación biomédica junto al Hospital Universitario de Navarra, NAGEN es un programa estratégico, financiado por el Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial del Gobierno de Navarra, para implementar el análisis de genomas en la práctica clínica del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O).

Los retos médicos del futuro requieren potenciar la medicina personalizada y de precisión, y el cambio más disruptivo viene del conocimiento del perfil genético de cada persona para, en función de sus características individuales, ajustar los cuidados sanitarios más adecuados, en el momento oportuno, según sus estados de salud o enfermedad. Es un camino en el que cada paciente está en el centro y en el que investigación y colaboración son claves en el ecosistema de la salud.

Así lo ha señalado la consejera de Salud, Santos Induráin, durante la apertura institucional. Induráin ha destacado la importancia de compartir experiencias, logros y dificultades en el avance progresivo hacia la medicina personalizada “para mejorar la asistencia que se brinda al paciente, contribuir a un uso más racional de los recursos sanitarios y favorecer la sostenibilidad del sistema público de salud”. Además, ha afirmado que “el programa NAGEN ha posicionado a Navarra en la vanguardia de esta metodología a nivel estatal, y puede ser un importante instrumento de desarrollo regional ya que impulsa la investigación biomédica y explora una nueva área de desarrollo industrial”.

Por su parte, la directora de Navarrabiomed, Maite Mendioroz, ha subrayado “la necesidad de que la investigación y la asistencia clínica estén bien interconectadas. Esta transferencia bidireccional es necesaria para poner al o la paciente en el centro de la investigación, y así asegurar que la actividad investigadora tenga un impacto directo en la calidad de vida de las personas”.

Mendioroz también ha dedicado unas palabras de agradecimiento a pacientes, asociaciones de pacientes, al personal del centro, y a los y las profesionales sanitarias públicas “que hacen que iniciativas como NAGEN puedan salir del laboratorio y aplicarse en las consultas”.

Personas expertas y pacientes comparten su testimonio

A continuación, ha tenido lugar una mesa coloquio moderada por Ángel Alonso, responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed, quien ha explicado los inicios del programa que comenzó en 2016 con el proyecto NAGEN1000, dedicado al diagnóstico de enfermedades raras: “El éxito de este primer proyecto nos llevó a ampliar su campo de aplicación a otros sectores como la prescripción farmacológica, la hipercolesterolemia familiar, el diagnóstico rápido para el manejo de niños y niñas en situaciones clínicas graves agudas, o la prevención del cáncer de mama”. En torno a estas temáticas ha versado el coloquio que ha reunido en un mismo foro a pacientes, familiares de pacientes y asesoras genéticas.

Durante la conversación, se ha hecho especial hincapié en la utilidad del estudio completo del genoma para obtener un diagnóstico certero en los casos de enfermedad en los que no hay una sospecha clínica específica, la posibilidad de obtener hallazgos secundarios que permitan establecer controles preventivos en enfermedades como el cáncer de mama, el estudio genético en familiares directos o la reutilización secundaria de datos genómicos con finalidad clínica y de investigación.

Las Asociaciones de Pacientes en Navarra también han tenido un papel destacado en la jornada, representadas por María José Oraá, presidenta de Saray. Según Oraá “a través del empoderamiento del o la paciente se puede mejorar considerablemente la calidad de la atención de la salud. En este sentido, el estudio del genoma nos permite conocer a cada paciente de forma individual, no curamos la enfermedad, sino que entendemos a ese paciente en concreto”. La presidenta de Saray se ha referido al conocimiento y la investigación como palancas para una mejor salud, y ha recordado el papel que desempeñan las asociaciones de pacientes, con una larga trayectoria a sus espaldas en la sensibilización social, la divulgación y la prevención de enfermedades.

Jornada científica para personal clínico e investigador

La charla-coloquio ha puesto fin a la jornada organizada por Navarrabiomed bajo el título “El potencial de la Medicina Genómica en la atención sanitaria pública de Navarra”, que también ha incluido una sesión científica esta mañana en el Hospital Universitario de Navarra, dirigida a personal clínico e investigador. El encuentro ha analizado el presente y futuro del programa NAGEN, y ha contado con la participación de Juan Cruz Cigudosa, consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital.

Durante su intervención en la jornada científica del programa NAGEN, el consejero Cigudosa, ha puesto en valor el avance de la Medicina Personalizada en la Comunidad Foral durante los últimos años con el apoyo del Gobierno de Navarra.

El desarrollo de esta Medicina, ha señalado el consejero, “es una apuesta decidida para este Gobierno porque no solo mejora la atención al paciente, sino que también impulsa la investigación científico-tecnológica y estimula el desarrollo económico, convirtiendo a la Comunidad Foral en una región puntera en esta materia”. Y ha animado al personal clínico a tomar conciencia de lo que viene: “Navarra está liderando en nuestro país los conceptos y necesidades en el ámbito de la medicina de precisión. Tenemos que aprovechar este momento que depende muchísimo de los y las profesionales sanitarias para que sea un éxito”.

El programa NAGEN consta de 6 proyectos que van a secuenciar cerca de 3.500 genomas en Navarra en 9 años, y supone una de las iniciativas más ambiciosas en este campo a nivel europeo. El programa ha sido galardonado por el Consorcio Internacional de Medicina Personalizada ICPerMed, con el premio a la Mejor Práctica en Medicina Personalizada en las ediciones de 2018 y 2021.

Pie de foto. De izquierda a derecha: Ane Miren Sagardia; Sara Pasalodos; Ángel Alonso; Izakun Goñi; Maite Mendioroz; Santos Induráin; Juan Cruz Cigudosa; Mª José Oraa; y Mónica Arasanz.

El Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial del Gobierno de Navarra ha resuelto la convocatoria de concesión de ayudas para la realización de proyectos estratégicos de I+D 2021 en la que han resultado beneficiarios un total de 15 proyectos, a los que se destinarán cerca de 15 millones de euros, y en los que participarán 47 empresas, 10 organismos de investigación, 2 Unidades de I+D Empresariales y un clúster.

Con esta convocatoria, el Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial pretende promover la generación y aplicación del conocimiento científico y tecnológico para aportar mayor valor a las empresas de Navarra, orientar la I+D de los centros tecnológicos y universidades a los sectores priorizados en la Estrategia, potenciar la digitalización de la economía, y la creación de empresas innovadoras.

La convocatoria agrupa las iniciativas empresariales en siete retos que se vertebran en los sectores estratégicos para la Comunidad Foral: los vehículos de cero emisiones (Reto 1 Volta); el almacenamiento de energías renovables (Reto 2 AERO); el medicina avanzada y la genómica (Reto 3 GEMA); la alimentación personalizada y sostenible (Reto 4 ALPES); la inteligencia artificial y la robótica (Reto 5 IRIS); biotecnología (Reto 6 IDEA), e ideas disruptivas emergentes aplicadas (Reto 7 SIBERIA).

Proyectos con participación de profesionales del CHN y Navarrabiomed, gestionados desde Fundación Miguel Servet

• NAGEN-Mx. Evaluación de una estrategia de cribado personalizado del cáncer de mama en Navarra (1,2 millones de euros). Lidera la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed y participan también los Servicios de Genética y Oncología del CHN. Completan el consorcio el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra y la firma Nutrición 3G. 
   
• BLANCA. Utilización de datos genómicos para generar una vacuna contra el cáncer (1,2 millones de euros). Proyecto coordinado desde CIMA. Participan los servicios de Digestivo, Alergología (Inmunología), Hematología y Anatomía Patológica y la Plataforma de Proteómica de Navarrabiomed. También forman parte del equipo la Clínica Universidad de Navarra, Bionanoplus, la asociación SARAY y ADItech. 
   
• MINERVA-II. Estudio genómico para la personalización del diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con insuficiencia cardíaca crónica y enfermedad renal crónica (1,2 millones de euros). Iniciativa está liderada por CIMA. Participa el Biobanco de Navarrabiomed y los servicios de Cardiología y Nefrología del CHN. Completan el consorcio CUN y la firma NNBI 2020. 
   
• microBIOMICS. Aplicaciones del estudio multi-ómico de la microbiota al desarrollo de soluciones biotecnológicas innovadoras en el área de la salud (1,4 millones de euros). Proyecto coordinado desde CIMA. El equipo lo completa desde Navarrabiomed la Plataforma de Proteómica y la Unidad de Patogénesis de Navarrabiomed - UPNA, la Clínica Universidad de Navarra, ADItech, CNTA y NUCAPS. 
   
• HEPAGENA. Estudio genético, sociodemográfico y prospectivo de la enfermedad metabólica asociada a la esteatosis hepática en población pediátrica navarra (300.000 euros). Este proyecto está liderado por UPNA. Desde el CHN estarán involucrados los servicios de Pediatría, Endocrinología y Nutrición y por parte de Navarrabiomed la Plataforma de Biobanco. Universidad de Navarra, CUN. ADItech y la empresa Making Genetics forman también parte del consorcio. 
   
• SERENA2. Programa de Secuenciación de Recién Nacidos en Navarra (192.000 euros). Lidera la iniciativa la UPNA. Los servicios de Digestivo y Pediatría del CHN participarán en el proyecto junto a Clínica Universidad de Navarra, I3 Code Solution y Écija Abogados.

Ver nota de prensa difundida por Gobierno de Navarra. 
 

• El consejero Cigudosa ha expuesto las ventajas de este tipo de medicina a asociaciones de pacientes, profesionales y ciudadanía en general

El consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa, ha inaugurado esta mañana la jornada online ‘Mi genoma, clave para la Medicina Personalizada’, enmarcada en el ciclo de conferencias digitales ‘Innovation Fridays’ del Departamento, y desarrollada en colaboración con Navarrabiomed, NASERTIC, Clínica Universidad de Navarra y la asociación SARAY.

El consejero, que ha anunciado que el borrador de la Estrategia de Medicina Personalizada de Precisión se someterá a consulta pública en las próximas tres semanas, ha indicado que la ciudadanía tendrá un plazo de un mes para realizar sus aportaciones. Según ha indicado, el objetivo de la jornada ha sido presentar, desde el punto de vista de profesionales y pacientes, las ventajas que este tipo de medicina puede aportar a las navarras y los navarros.

En el evento también ha participado el consejero de Desarrollo Económico y Empresarial, Mikel Irujo, quien ha puesto en relieve “la importancia de la colaboración en la elaboración del texto de la Estrategia Integral de Medicina Personalizada”. En su intervención ha reiterado que “este es un campo que supone una oportunidad para fortalecer el ecosistema navarro de la salud, con un importante potencial de creación de empleo, sobre la base de la colaboración público-privada y desde la perspectiva del desarrollo económico y empresarial. Así está recogido en la Estrategia de Especialización Inteligente S3 de Navarra, con el fin de contribuir a la mejora de la competitividad y bienestar del territorio”, ha concluido.

Además, el acto ha contado con la intervención de Marisa Saldaña, familiar de paciente del proyecto NAGEN1000, que ha explicado su experiencia personal. También ha tenido lugar una mesa redonda, moderada por la directora técnica de la asociación SARAY, Yaki Hernández, en la que han intervenido la pediatra del Complejo Hospitalario de Navarra e investigadora principal en Navarrabiomed del proyecto NAGEN PEDIATRICS, Josune Hualde; la directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, Ana Patiño; y el director de Medicina Personalizada y Laboratorios en NASERTIC, Gonzalo R. Ordoñez.

Experiencias personales y profesionales

Marisa Saldaña ha manifestado que con proyectos relacionados con la Medicina Personalizada como el de NAGEN1000 “se mejora el conocimiento de las enfermedades raras y se abren nuevas líneas de investigación que conducirán a avances importantes en los tratamientos de nuestros familiares”.

“NAGEN1000 nos ha dado la explicación a los síntomas y problemas que tiene nuestro hijo, sabemos por qué le pasa, a qué se deben esas alteraciones... Gracias a estas iniciativas que ahora se están llevando a cabo en todo el mundo, hemos podido contactar con otras familias que tienen hijos e hijas con la misma enfermedad y compartir con ellos nuestra experiencia de vida”, ha apuntado.

Por su parte, Ana Patiño ha destacado que la secuenciación genómica de cara al manejo clínico de las y los pacientes “debe de ser ajustada y adaptada a las necesidades de ese paciente y acompañada de un asesoramiento genético adecuado”. En este sentido, ha considerado que “lo más crítico para ayudar a los pacientes es la interpretación de los datos genómicos”.

“Estamos en un país y en una comunidad con unos recursos de secuenciación, públicos y privados, muy importantes, pero lo más relevante es cómo conseguir que los datos sean adecuadamente interpretados para que sean clínicamente útiles para los pacientes”, ha indicado.

Gonzalo R. Ordoñez ha trasladado que en los últimos años se han superado los retos técnicos que suponía la secuenciación del genoma humano, “pasando de una situación en la que secuenciar un genoma implicaba años de trabajo y cientos de millones de euros de inversión, a contar en la actualidad en Navarra con infraestructuras capaces de hacerlo de forma rápida y económica”.

Sin embargo, ha puesto de manifiesto que el hecho de tener la capacidad técnica de secuenciar genomas humanos en Navarra “no significa que sea conveniente secuenciar a todos los pacientes navarros, sino que las diferentes aplicaciones de la secuenciación deben utilizarse con arreglo a las guías y recomendaciones clínicas”. “Es necesario promover la formación y la divulgación, como hacemos con este evento, para que tanto profesionales como pacientes conozcan estas indicaciones y los resultados esperables de un análisis genómico”, ha afirmado.

Por su parte, Josune Hualde ha subrayado “la importancia de promover la investigación y profundizar en un mejor conocimiento del genoma” y ha afirmado que “los avances en medicina genómica han permitido ir descubriendo nuevas utilizaciones como la que se plantea a través del proyecto NAGEN PEDIATRICS, que pretende el uso de la secuenciación genómica completa para situaciones clínicas agudas de niñas y niños ingresados con sospecha de enfermedad genética, screening neonatal positivo y niñas y niños oncológicos”.

“La enfermedad genética es muy significativa en la edad pediátrica y su diagnóstico resulta complejo. La oportunidad que ofrecen los nuevos avances de medicina genómica son muy esperanzadores y, desde el punto de vista del clínico, supone una verdadera oportunidad para mejorar la calidad de vida de estos niños y niñas, -ha explicado. No obstante, hay que ser realistas y saber que, aunque esperamos llegar al diagnóstico en un porcentaje reseñable de casos (20-30% según la literatura científica), habrá otros casos que queden sin resolverse”. Según ha indicado, en estos casos, el reanálisis de la secuenciación genómica podrá mejorar el diagnóstico a medida que se vayan describiendo nuevas variantes relacionadas con la patología.

• Acceso al webinar completo en Youtube.  

• Profesionales del SNS-O, NASERTIC y Navarrabiomed colaborarán en la convocatoria IMPaCT del Instituto Carlos III, en las áreas de Medicina Genómica, Medicina Predictiva y Ciencia de Datos

Profesionales del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O), NASERTIC (Navarra de Servicios y Tecnologías y del Centro de Investigación Biomédica Navarrabiomed participarán en tres programas de la convocatoria para impulsar la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT), puesta en marcha por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y que tiene como objetivo fomentar la medicina de precisión.

Los tres programas promovidos dentro de esta iniciativa son Medicina Genómica, Medicina Predictiva, y Ciencia de Datos.

La convocatoria para impulsar IMPaCT constituye el primer paso de la nueva Estrategia Española de Medicina Personalizada y cuenta con una dotación de 25,8 millones de euros. El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación, promueve esta iniciativa en torno a estos programas.

Permitirá avanzar en la implantación de la medicina personalizada de precisión en España, a través de la generación de información genómica, su integración con la información clínica y de factores ambientales para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la capacidad de predicción de las enfermedades y conseguir de este modo una medicina más segura, eficiente, preventiva y predictiva.

En este sentido, se propone crear nuevos centros de secuenciación masiva, de análisis de datos y biobancos e impulsar el desarrollo de nuevas técnicas de computación, procesamiento de datos y de modelos que mejoren la explotación e interoperabilidad de los sistemas existentes para configurar una infraestructura de servicios con capacidad para dar soporte a los sistemas nacionales de salud y con la potencialidad de participar en proyectos internacionales.

Desarrollo de los programas y participación pública en Navarra

El primero de los tres, el Programa de Medicina Genómica, desarrollará una red de cinco centros de referencia de análisis genómico, uno de ellos en Navarra. Desde la Comunidad foral se  ha establecido una alianza entre el Complejo Hospitalario de Navarra, Navarrabiomed y NASERTIC. Ángel Alonso, responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed y coordinador del Comité Técnico de la Estrategia Interdepartamental de Medicina Personalizada del Gobierno de Navarra, liderará la participación pública navarra.

Además, se establecerá un grupo de expertos clínicos y, en total, contará con la participación de 38 centros de todas las comunidades autónomas: 25 hospitales y 13 centros de investigación y universidades, entre ellas la Universidad de Navarra. La coordinación recaerá en Ángel Carracedo desde el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y contará con una financiación de 7,24 millones de euros.

De esta forma, Navarra se convierte en una de las 5 “capitales de la genética” a nivel nacional por la apuesta del Gobierno Foral por el Centro de Secuenciación Masiva y Supercomputación de NASERTIC. Desde la empresa pública se realizará la secuenciación de los genomas y exomas procedentes de pacientes de Navarra, Cantabria, País Vasco y La Rioja. Además, en coordinación con otros cuatro centros de secuenciación (CRG-CNAG, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, CIBERER y Fundación Progreso y Salud) y hospitales y centros de investigación de toda España, se implementarán los protocolos y estándares de análisis, interpretación y diagnóstico de pacientes con enfermedades raras y cáncer, el estudio de marcadores para fármacos de alto impacto terapéutico y los modelos de acceso a los datos y el marco ético y legal con el fin de avanzar en la elaboración de un plan Nacional de Medicina Genómica.

El Programa de Medicina Predictiva tiene como fin la creación y mantenimiento de una cohorte poblacional (grupo que forma parte de un ensayo clínico o estudio al que se observa durante un período de tiempo), donde se integren datos clínicos, epidemiológicos y biológicos.

Se prevé que participen un total de 21 instituciones entre hospitales y centros de investigación de toda España y estará coordinado por Marina Pollán desde el CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Navarra participará desde Atención Primaria del Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea y lidera el equipo Patricia Palacios.

Este programa, al igual que el anterior, estará gestionado a nivel nacional por el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y contará con una financiación de 14 millones de euros.

El Programa de Ciencia de Datos creará y mantendrá un sistema de recogida, integración y análisis de datos clínicos y moleculares. Participarán 47 instituciones, con cobertura en todas las comunidades autónomas con institutos de investigación sanitaria acreditados, y colaborarán empresas, fundaciones, universidades y centros de investigación y contará con una financiación de 4,55 millones.  La iniciativa estará coordinada por Alfonso Valencia, desde el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC–CNS).

El programa se gestionará en Navarra desde la Unidad de Bioinformática Traslacional de Navarrabiomed y al frente de la iniciativa se situará su responsable, David Gómez-Cabrero. Además, participarán profesionales de NASERTIC, de la Unidad de Metodología de Navarrabiomed, del Departamento de Salud y del Departamento de Universidad, Innovación y Transformación Digital del Gobierno de Navarra.

En total más de 100 instituciones de todas las comunidades colaborarán en la ejecución de los tres programas de la convocatoria IMPaCT.

• La tecnología permite analizar el genoma completo de una persona en 24 horas e identificar las mutaciones que provocan enfermedades hereditarias o genéticas

La Presidenta de Navarra, María Chivite, ha inaugurado esta tarde el primer Centro de Secuenciación Masiva en la Comunidad Foral, en un acto que ha contado con una conferencia impartida por el secretario general de Investigación del Gobierno de España, Rafael Rodrigo.

El centro, ubicado en las instalaciones de la empresa pública NASERTIC, e impulsado por la Comisión Interdepartamental de Medicina Personalizada, será el segundo centro público de estas capacidades de toda España.

La Presidenta ha recalcado que la medicina personalizada “es uno de los vectores sobre los que se apoyan diferentes proyectos de reactivación social y económica de Gobierno de Navarra”, recogidos en el Plan Reactivar Navarra / Nafarroa Suspertu y que aspiran a financiación tanto de fondos europeos como de iniciativas surgidas de la colaboración público-privada.

Chivite ha defendido “una medicina de vanguardia bajo liderazgo público”, puesto que las instituciones deben comprometerse para “procurar el mayor bien al mayor número posible de personas”. Asimismo, ha subrayado la implicación de los equipos que hacen posible este proyecto y ha recordado la fortaleza y la excelencia del sistema sanitario de Navarra, que “ha sido tensionado durante la pandemia pero ha demostrado que cuenta con profesionales de excepción”. La Presidenta ha subrayado que Navarra es una tierra de excelencia sanitaria, “y gracias a proyectos como seguirá estando a la vanguardia de la medicina en el futuro”.

Por su parte, Rafael Rodrigo ha indicado que “en esta fase de reconstrucción social, económica y sanitaria, se considera más importante que nunca impulsar una nueva forma de hacer medicina, que esté vinculada al conocimiento científico y a la capacidad de explotar toda la información disponible para aumentar la calidad y la eficiencia del sistema sanitario”. “Este enfoque persigue una medicina más segura, más eficiente, preventiva y predictiva”, ha indicado, tras apuntar que “centros como el que hoy se inaugura son piezas fundamentales del camino que estamos emprendiendo en el ámbito de la medicina personalizada”.

Programa

La apertura del evento, que se ha desarrollado en formato tanto online como presencial desde la propia empresa pública, ha corrido a cargo de los consejeros de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa; de Salud, Santos Induráin; y de Desarrollo Económico y Empresarial, Manu Ayerdi. Además, el director de Medicina Personalizada y Laboratorios de NASERTIC, Gonzalo Rodríguez, ha realizado en directo una visita guiada por las instalaciones de manera virtual.

En el evento se han desarrollado dos mesas redondas y tres ponencias. El director gerente de Nasertic, Iñaki Pinillos, ha sido el encargado de moderar la mesa redonda “¿Cómo conformamos un ecosistema alrededor de la Medicina Personalizada?”, en la que diferentes ponentes han intervenido en nombre de distintas entidades, como la empresa Illumina, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), la Fundación Progreso y Salud, y la propia NASERTIC.

En concreto, la conversación ha versado sobre el papel de la genómica en la investigación y los principios que deben sustentar un marco estratégico de Medicina Personalizada, o el papel que juega el tejido industrial en el ecosistema de Medicina Personalizada, entre otros aspectos.

Por otro lado, la mesa redonda “Aplicaciones clínicas y proyección europea de la Medicina Personalizada” ha sido moderada por la directora de Innovación y Cultura Empresarial de Nasertic, Toya Bernad, y ha contado con la representación de instituciones como Navarrabiomed – CHN, CIMA Lab Diagnostics o el Barcelona Supercomputing Center.

En esta ocasión, se ha debatido sobre cómo integrar esta práctica en el ámbito sanitario y el papel que juegan para ello los hospitales, centros de investigación y universidades. También se ha tratado el impacto que puede tener la apuesta por Medicina Personalizada en futuras crisis similares a la generada por la COVID-19.

Además de la conferencia inaugural del Secretario General de Investigación, Rafael Rodrigo, han tenido lugar otras dos ponencias. El catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, Ángel Carracedo, ha abordado la Traslación de la Medicina Personalizada, mientras que el director de la Representación de la Comisión Europea en España, Francisco Fonseca, ha reflexionado sobre El reto de la digitalización en Europa en el contexto mundial.

La Secuenciación Masiva

El genoma de cada ser humano está compuesto por 3.000 millones de elementos (bases) que lo hacen único. El cambio de alguna de estas bases (denominado mutaciones) puede ser el responsable de enfermedades que se padecen o se puedan padecer en el futuro. La secuenciación masiva permite analizar el genoma completo de una persona en 24 horas e identificar las mutaciones que provocan las enfermedades hereditarias o genéticas (por ejemplo, la fibrosis quística o distintos cánceres hereditarios).

El Centro de Secuenciación Masiva está integrado por el secuenciador Illumina NovaSeq6000, un equipo de última generación que proporciona la velocidad y la capacidad para realizar proyectos de secuenciación genómica de forma rápida, escalable y económica.

La inversión de 2 millones de euros para la adquisición del secuenciador Illumina NovaSeq6000, financiado por el departamento de Desarrollo Económico y Empresarial, ha permitido la puesta en marcha de este Centro de Secuenciación Masiva, cuya infraestructura se complementa con el clúster de supercomputación de Nasertic (HPC) y la incorporación a la plantilla de NASERTIC del doctor Gonzalo Rodríguez como director de Medicina Personalizada y Laboratorios. 

Con este Centro, el Ejecutivo aspira a convertir Navarra en un referente en el ámbito de la genómica y de la Medicina Personalizada, y que ello contribuya al fortalecimiento del sector industrial navarro, a la promoción de la investigación en este campo y a mejorar la salud y bienestar de la sociedad.

En esa misma línea, el Departamento de Salud, además de resaltar la importante apuesta en innovación que supone el proyecto y su potencial como motor de desarrollo económico y social, destaca su razón de ser y finalidad últimos: mejorar la vida de las personas. El Departamento ve el Centro de Secuenciación Masiva como un impulso importante en la apuesta por la Medicina Personalizada que va a permitir a Navarra contar con un espacio referencial e innovador cuya influencia, posiblemente, trascienda sus fronteras. Asimismo, desde una perspectiva de equidad, ética, efectividad y sostenibilidad, cree que incidirá en un beneficio para el diagnóstico y la atención de los y las pacientes.