NAGEN

Nafarroako Ospitale Unibertsitarioak eta Navarrabiomed-ek autismoaren oinarri genetikoen ulermenean aurrera egiteko estatu mailako ikerketa batean parte hartzen dute

Egileak
Navarrabiomed

Carlos III.a Osasun Institutuak sustatutako IMPACT TEA programak, Osasuneko Ekintza Estrategikoaren deialdian, 6 autonomia erkidegotatik etorritako 1.000 paziente biltzea aurreikusten du, besteak beste, Nafarroatik.

Ikerketa translazionala sustatzeko eta autismoaren oinarri genetikoak ulertzen aurrera egiteko, Carlos III.a Osasun Institutuak (ISCIII) IMPACT TEA programa bultzatu du, Zehaztasun Medikuntzako Estrategia Nazionalaren esparruan. Nafarroako Ospitale Unibertsitarioak eta Navarrabiomed Nafarroako Ikerketa Biomedikoko Zentroak programa horretan parte hartzen dute. Ikerketa 3 milioirekin finantzatuta dago, Osasuneko Ekintza Estrategikoko (GLL) proiektuen barruan.

Azterlan horrek “Espektro autistaren nahasteen bariazio genetikoaren eta molekularraren azterketa integrala” du izana eta orain dela gutxi hasi da. Madrileko Gregorio Marañon Ospitalea buru du, eta Nafarroako entitateez gain, Murtziako Arrixakako Ama Birjina Unibertsitate Ospitalea, Sevillako Virgen del Rocío Ospitalea, Bartzelonako Clinic Ospitalea, Santiago Unibertsitate Zentro Publikoa ere parte hartzen dute.

Gogoratu behar da bihar Autismoari buruzko Kontzientziazioaren Nazioarteko Eguna izango dela, eta aurten hezkuntza inklusiboa landuko dela Garapen Iraunkorreko Helburuen testuinguruan; zehazki, 4. gaia: hezkuntza inklusiboa, bidezkoa eta kalitatezkoa bermatzea eta bizitza osoan ikasteko aukerak sustatzea.

Ikerketaren ezaugarriak

Gaixotasun hau oso ohikoa da, Europan prebalentzia %1 du, eta gero eta handiagoa da, hobeto hautemanez gero. Baina orain arte egindako azterketak ez dira oso argiak, eta oinarri genetikoak oraindik ez daude argi. Autismoaren kausak askotarikoak izan daitezke, eta, gehienetan, geneak eta ingurumen-faktoreak sartzen dira tartean, eta horrek zaildu egiten du diagnostikatzea.

Gaixotasun hori garaiz detektatuz gero, haurren garapenean goiz esku har daiteke, pronostikoa hobetuz eta komorbilitateak saihestuz. Hala ere, nahiz eta gaur egun praktika klinikoak diagnostiko estandarizatuko protokolo bat aplikatzen duen proba osagarri askorekin, ez dakigu zerk eragin duen autismoa TEA duten haurren ehuneko handi bati (% 70-80 inguru).

IMPACT TEA programaren bidez, 6 autonomia erkidegotako 1.000 haur bildu nahi dira, praktika klinikora eraman daitekeen oinarri zientifikoko ezagutza sortuko duen lagina.

Azterketaren helburua da diagnostiko genetikoko algoritmoak sortzea, laguntza-prozesuan erabakiak hartzea errazteko eta bizkortzeko erabil daitezkeenak, osasun-sistema nazionalean hainbat proba diagnostiko erantsiz. Proba horiek paziente bakoitzarentzat aurreikusitako errendimendu diagnostikoaren arabera hautatuko dira.

Nafarroako osasun sare publikoko neuropediatra, psikiatra eta psikologoek eta Navarrabiomedeko Medikuntza Genomikoaren Unitateko langileek osatzen dute proiektua.

16 urtetik beherako NOU neuropediatriako kontsultetatik datozen 160 paziente hautatuko ditu, komorbilitate desberdinei lotutako oinarri genetikoaren susmoa duenak. Horiei guztiei genoma osoaren sekuentziazioa aplikatuko zaie. Teknika berri horrek aukera ematen du gizabanakoaren genoma osoa aldi berean sekuentziatzeko, eta gaixotasun horren oinarri genetikoak hobeto ulertzeko informazioa lortzen du.

“Ikerketan egindako aurrerapenei esker, bai haurrari bai haren familiari, proba eta esku-hartzeen odisea saihestu ahalko diegu”, azaldu du Nerea Gorría Redondok, NOUko neuropediatrak eta proiektuaren  ikertzaile nagusiak. Gaixotasun arraroetan genoma osoa sekuentziatzeak normalean egiten diren proba osagarriak egitearen aldean dakarren aurrerapena adierazten du medikuak. Horien artean daude berariazko proba genetikoak, susmo kliniko batek gidatuak. Askotan, prozesu horrek probak eta akatsak eragiten ditu, eta denboran luzatzen da, emaitzarik lortu gabe.

“Analisi-mota honek lagundu diezaguke kausa genetikoa zehaztasun handiagoz eta modu goiztiarragoan zehazten”, dio Gorríak.

Doitasunezko medikuntza pertsonalizaturantz

IMPACT TEA azterketa NAGENPediatrics proiektuaren esparruan sortu zen. Ekimen hori 2020an hasi zen, eta, genoma osoaren sekuentziazioa aplikatzeari esker, diagnostikatu beharreko gaixotasun genetikoak (batzuetan, urteak) dituzten haurren diagnostiko-denborak laburtzen ari da, eta, gaur egun, kasu askotan, 2-3 astera iristen da.

Era berean, NAGENPediatrics-ek NAGEN programa osatzen du, Nafarroako osasun-sare publikoan analisi genomikoaren teknologia ezagutzen eta erabiltzen aurrera egiteko, NAGEN1000, PharmaNAGEN, NAGENMx eta NAGENCOLekin batera. Navarrabiomed buru duela, NAGEN programak Nafarroako Gobernuko Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuaren laguntza du, Espezializazio Adimenduneko Estrategiaren (S4) esparruan.

 

Categoría
Galería de imágenes
Personal del HUN y Navarrabiomed que participan en la investigación
Deskargatu Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

Nafarroako Ospitale Unibertsitarioak sekuentziazio genomiko osoa integratu du Pediatria Zerbitzuan, medikuntza pertsonalizatua eta doitasunezkoa eskaintzeko

Equipo HUN secuenciación genómica
Egileak
Navarrabiomed

•    Asistentzia-zirkuitua NAGENPediatrics ekimen pilotuaren ondorioz jarri da abian


 

Pediatriako pazienteen sekuentziazio genomikoa ikerketaren esparrutik asistentzia-praktikara eramaten da, Genetika, Pediatria eta Nafarroako Ospitale Unibertsitarioko Zuzendaritzaren arteko koordinazioari esker. Ekimen horren buru Josune Hualde izan da, NOUeko pediatra eta Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroko Medikuntza Genomikoko Unitateko ikertzailea. 

Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroa NAGENPediatrics proiektuaren burua izan da 2020tik 2022ra, Osasunbideko paziente pediatriakoetan analisi genomikoko teknologiaren erabilera integratzeko.

2023. urtean zehar, teknika aurreratu horretaz baliatuko dira lau hilabete bitarteko haurrak, gaixotasun genetikoaren susmo handiarekin jaio direnak edo orpoaren ohiko proban emaitza positiboa izan dutenak. Metodologia horren bidez, aldatutako aldagai genomikoak identifikatu ahal izango dira, eta, hala, gaixotasun genetikoak garaiz diagnostikatuko dira.

Zirkuitu honen abantaila nagusia da oso azkar lortzen direla emaitza genomikoak, eta horrek, garrantzi handia du pazienteari aurre egiteko. Izan ere, tratamendu pertsonalizatuak garaiz ezartzea ahalbidetzen du, eta hainbat espezialitatetan arreta integratzea eta tratamendu, zainketa eta jarraipen plan pertsonalizatu eta adostu baten bidez modu integralean ekitea.

NAGEN Pediatrics proiektua, NAGEN programaren esparruan garatu egin da, Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuak 2020an I+Gko proiektu estrategikoak egiteko laguntza-deialdian hautatu zen. Proiektuak 1.450.819 euroko finantzaketa jaso du, 2020 eta 2022 bitartean garatzeko. Nafarroako Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuaren laguntzari esker, NAGENPediatrics-ek genoma osoaren sekuentziazio- eta analisi-teknologia aplikatzen saiatu da Osasunbidean. Orain, proiektuaz haratago jarri da abian asistentzia-praktikan.


NOUko Asistentzia-zirkuitua

Ainhoa Icetak eta Alberto Valientek, hurrenez hurren, Pediatria eta Genetika Zerbitzuetako arduradunek, NOUko zuzendaritza-taldearekin batera, modu koordinatuan lan egin dute laguntzaezartzea errazteko. “Diagnostiko zehatz eta goiztiar horiek zuzeneko eragina izango dute familietan; izan ere, murriztu egiten da familiek egin ohi zuten “odisea diagnostikoa”, eta osasun-sistema iraunkorragoa bultzatzen du, alferrikako probak edo tratamenduak saihestuz”, adierazi du Izetak.

Ospitaleko Zuzendaritzarentzat, ikerketa honetan lortutako ezagutza pazienteen arreta klinikora transferitzeak laguntzen du doitasun handiagoko medikuntza garatzen, baliabideen erabileran eraginkorragoa eta pazientearentzat eta bere familiarentzat kalitate hobekoa garatzen.


NAGENPediatrics proiektua

NAGENPediatrics-ek, Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroa buru duela, 266 familia parte-hartzailetako 758 pertsonaren genoma sekuentziatu du, eta aztertutako haurren herenean diagnostiko genetikoa egin da 18 eguneko batez besteko denboran.

NAGENPediatrics NAGEN programaren parte da. Navarrabiomedek 2016. urteaz geroztik garatu eta Nafarroako Gobernuak finantzatu du, eta Osasunbidean pertsona eta patologia zehatzetan genoma sekuentziatu eta aztertzea du helburu.


Argazkia, ezkerretik eskuinera: Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genetika, NOU), Ainhoa Iceta eta Josune Hualde (Pediatria, NOU), Amaya Bengoa (Genetika, NOU) y Alfredo Martínez (NOU).

Categoría
Galería de imágenes
Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genética, HUN), Ainhoa Iceta y Josune Hualde (Pediatría, HUN), Amaya Bengoa (Genética, HUN) y Alfredo Martínez (HUN), personal directivo del HUN y Navarrabiomed con los y las profesionales de los Servicio
Deskargatu Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

Paziente eta profesional klinikoek Nafarroan medikuntza genomikoak duen potentzialaren inguruan eztabaidatu dute

Egileak
Navarrabiomed

Navarrabiomedek hitzaldi-solasaldia antolatu du, eta Santos Indurain eta Juan Cruz Cigudosa kontseilariek bertan parte hartu dute.

Medikuntza genomikoak Nafarroako osasun-arreta publikoan duen potentziala aztertzeko eta zabaltzeko helburuarekin, Navarrabiomedek pazienteak eta  NAGEN programako langile klinikoak eta ikertzaileak bildu ditu Iruñeko Planetarioan.

Nafarroako Ospitale Unibertsitarioarekin batera, ikerketa biomedikoko zentro publikoa NAGEN programaren buru da. Programa hau estrategikoa da, Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuak finantzatua, Osasunbideko praktika klinikoan genomen azterketa ezartzeko.

Etorkizuneko erronka medikoek medikuntza pertsonalizatua eta doitasunekoa sustatzea eskatzen dute, eta aldaketa disruptiboena pertsona bakoitzaren profil genetikoaren ezagutzatik dator, beren osasun-egoeraren edo gaixotasunaren arabera, une egokian. Bide horretan, pazientea zentroan dago, eta ikerketa eta lankidetza funtsezkoak dira osasunaren ekosisteman.

Hori nabarmendu du Osasun kontseilari Santos Indurainek, irekiera instituzionalean. Indurainek nabarmendu du garrantzitsua dela esperientziak, lorpenak eta zailtasunak partekatzea, medikuntza pertsonalizaturako bidean aurrera egiteko “pazienteari ematen zaion osasun-arreta hobetzeko, osasun-baliabideak zentzuz erabiltzen laguntzeko eta osasun-sistema publikoaren iraunkortasuna bultzatzeko”. Gainera, adierazi duenez, “NAGEN programak metodologia horren Nafarroa abangoardian jarri du Estatu mailan, eta eskualde-garapenerako tresna garrantzitsua izan daiteke, ikerketa biomedikoa bultzatzen baitu eta industria-garapenaren arlo berri bat esploratzen baitu”.

Bestalde, Navarrabiomedeko zuzendariak, Maite Mendiorozek, azpimarratu du garrantzitsua dela ikerketa eta asistentzia klinikoa ongi lotuta egotea. Bi noranzkoko transferentzia hori beharrezkoa da pazientea ikerketaren erdigunean jartzeko eta, hartara, ikerkuntzak pertsonen bizi-kalitatean eragin zuzena izango duela ziurtatzeko.

Mendiorozek eskerrak eman dizkie, halaber, pazienteei, pazienteen elkarteei, zentroko langileei eta osasun-arloko profesional publikoei, “NAGEN bezalako ekimenak laborategitik atera eta kontsultetan aplikatu ahal izateko”.


Adituek eta pazienteek beren lekukotza partekatzen dute

Ondoren, mahai-ingurua egin da, Ángel Alonso Navarrabiomedeko Medikuntza Genomikoaren Unitateko arduradunak moderatua. Programaren hasiera azaldu du, eta 2016. urtean hasi zen NAGEN1000 proiektuarekin, gaixotasun arraroen diagnostikoari buruzkoa.
“Lehen proiektu honen arrakastaren ondorioz, aplikazio-eremua beste sektore batzuetara zabaldu zen, hala nola preskripzio farmakologikora, hiperkolesterolemia familiarrera, egoera kliniko larri akutuetan haurrak erabiltzeko diagnostiko azkarrera, edo bularreko minbiziaren prebentziora”. Gai horien inguruan egin da foro berean pazienteei, pazienteen senideei eta aholkulari genetikoei egindako solasaldia. Elkarrizketan, bereziki azpimarratu egin da genomaren azterketa osoa baliagarria dela diagnostiko zerteroa lortzeko, susmo kliniko espezifikorik ez dagoen gaixotasunetan; bigarren mailako aurkikuntzak lortzeko aukera, zenbait gaixotasunetan (bularreko minbizia, zuzeneko ahaideen azterketa genetikoa edo helburu klinikorako eta ikerketarako datu genomikoen bigarren mailako berrerabilera) prebentziozko kontrolak ezartzeko.
Nafarroako Pazienteen Elkarteek ere zeregin nabarmena izan dute jardunaldian, María José Oraá Sarayko lehendakaria ordezkatuz. Oraáren arabera, “pazientearen ahalduntzearen bidez, nabarmen hobetu daiteke osasun-arretaren kalitatea. Alde horretatik, genoma aztertuta, gaixo bakoitza banaka ezagutu dezakegu, ez dugu gaixotasuna sendatzen, baizik eta gaixo hori zehazki ulertzen dugu”. Sarayko lehendakariak ezagutza eta ikerketa aipatu ditu osasun hobea lortzeko palanka gisa, eta gogorarazi du ibilbide luzea egin duten pazienteen elkarteek zeregin handia dutela gizartea sentsibilizatzeko, zabaltzeko eta gaixotasunak prebenitzeko.

Langile kliniko eta ikertzaileentzako jardunaldi zientifikoa

Navarrabiomedek “Medikuntza Genomikoaren potentziala Nafarroako osasun-arreta publikoan” izenburupean antolatu duen solasaldiak jardunaldia ixten du. Horrez gain, Nafarroako Ospitale Unibertsitarioan goizez egin den saio zientifiko bat ere antolatu da, langile kliniko eta ikertzaileei zuzendua. Topaketak NAGEN programaren oraina eta etorkizuna aztertu ditu, eta Juan Cruz Cigudosa Unibertsitateko, Berrikuntzako eta Eraldaketa Digitaleko kontseilariak parte hartu du.
NAGEN programaren jardunaldi zientifikoan parte hartu duen bitartean, Cigudosa kontseilariak Nafarroako Gobernuaren laguntzari esker, Foru Komunitateko Medikuntza Pertsonalizatuak azken urteetan izan duen aurrerapena baloratu du.

Medikuntza horren garapena, kontseilariak adierazi duenez, “apustu irmoa da Nafarroako Gobernuarentzat, pazientearen arreta hobetzeaz gain, ikerketa zientifiko-teknologikoa ere sustatzen duelako eta garapen ekonomikoa bultzatzen duelako, Nafarroa puntako eskualde bihurtuz arlo horretan”. Eta klinikariak animatu ditu honetaz ohartzera: “Nafarroa doitasunezko medikuntzaren arloko kontzeptu eta beharren buru da gure herrialdean. Osasun-profesionalen esku dagoen une hau aprobetxatu behar dugu arrakasta izan dadin”.
NAGEN programak 6 proiektu ditu, eta 9 urtean Nafarroan 3.500 genoma sekuentziatuko dituzte. Europako ekimen handienetako bat da. Medikuntza Pertsonalizatuko Nazioarteko Partzuergoak (ICPerMed) Medikuntza Pertsonalizatuko Praktika Onenaren saria eman dio programari, 2018ko eta 2021eko edizioetan.
 

Argazkia. Ezkerretik eskuinera: Ane Miren Sagardia; Sara Pasalodos; Ángel Alonso; Izakun Goñi; Maite Mendioroz; Santos Induráin; Juan Cruz Cigudosa; Mª José Oraa; eta Mónica Arasanz.

Categoría
Galería de imágenes
Osasun arloko langileei zuzendutako jardunaldi zientifikoko parte-hartzaileak.
Deskargatu Flecha que indica descarga
𝗔𝗻𝗱𝗲𝗿 𝗘𝗿𝗻𝗮𝗴𝗮k, 𝗝𝗼𝘀𝘂𝗻𝗲 𝗛𝘂𝗮𝗹𝗱𝗲k, Ángel Alonsok, Juan José Beloquik, NAGENcol, NAGENpediatrics, NAGEN1000 eta PharmaNAGEN proiektuetako emaitzak aurkeztu zuten.
Deskargatu Flecha que indica descarga
Isabel Rodrigo, Gonzalo Rodríguez eta Jesús Zabaletak osatutako NAGEN programaren perspektibei buruzko mahai-inguruaren ondoren, Cigudosa kontseilariak ekitaldia itxi du.
Deskargatu Flecha que indica descarga
Saio bat antolatu zen Planetarioan, herritarrei NAGEN programa eta medikuntza genomikoa ezagutarazteko.
Deskargatu Flecha que indica descarga
Ángel Alonsok, Genomika Unitateko INa eta NAGEN programaren zuzendariak, medikuntza genomikoak osasun publikoan duen aplikagarritasuna azaltzen du.
Deskargatu Flecha que indica descarga
Aldaketa genetikoak identifikatzearen garrantziari buruzko testigantzak, "jatorri ezezaguneko gaixotasunetan diagnostiko zehatzak egiteko".
Deskargatu Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

Navarra destina 2,5 millones a dos proyectos estratégicos de I+D+I dirigidos a tratar el cáncer de mama

Egileak
Navarrabiomed

El primero tiene como objetivo desarrollar una estrategia personalizada de cribado y el segundo, una vacuna para el tratamiento del cáncer de mama triple negativo


El Departamento de Desarrollo Económico y empresarial ha presentado esta mañana, con motivo del Día Internacional de lucha contra el cáncer de mama (19 de octubre), dos proyectos estratégicos que tienen como objetivo principal mejorar la prevención y el tratamiento de dicha enfermedad. Cada uno de los proyectos ha contado con una subvención de alrededor de 1.250.000 euros, lo que suma un total de 2.500.000 euros.

Cribado personalizado en cáncer de mama

En el consorcio del proyecto NAGEN Mx participan profesionales del Instituto de Salud de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN), los servicios de Genética y Oncología Médica del Hospital Universitario de Navarra (HUN) / Nafarroako Ospitale Unibertsitarioa (NOU) y la empresa Nutrición 3G; todos ellos bajo la coordinación de Navarrabiomed.

La iniciativa está liderada por Ángel Alonso Sánchez, facultativo especialista de Área de Genética Clínica del Hospital Universitario de Navarra y desde el año 2016 responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed, unidad desde la que se desarrolla el programa NAGEN. Este programa estratégico tiene como objetivo implantar la tecnología de análisis genómico en la red sanitaria pública de Navarra.

Vacuna para el cáncer de mama triple negativo

El segundo proyecto presentado, el proyecto BLANCA, tiene como objetivo desarrollar una vacuna para el tratamiento del cáncer de mama triple negativo. Está coordinado por Puri Fortes, investigadora principal del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica desde su creación y, previamente, del Departamento de Hepatología y Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA).

Este proyecto cuenta con la colaboración de la Fundación ADITECH, la empresa Bionananoplus S.L., la Fundación para la Investigación Médica Aplicada, el centro de investigación Navarrabiomed, el HUN, la Universidad de Navarra y la Asociación Navarra de Cáncer de Mama SARAY.

La directora general de Industria, Energía y Proyectos Estratégicos S3, Uxue Itoiz, ha cerrado la presentación de ambos proyectos, que ha tenido lugar hoy lunes a las 10:00 horas en el salón de actos de Navarrabiomed. El acto ha contado también con la asistencia de Ángel Alonso y Puri Fortes, personas coordinadoras de los proyectos, y de Joaquina Hernández, de la Asociación SARAY.

Categoría
Galería de imágenes
Foto grupal Rueda Prensa Investigación Cáncer Mama
Deskargatu Flecha que indica descarga
Puri Fortes, Investigadora. Rueda Prensa Proyectos Estratégicos Cáncer Mama
Deskargatu Flecha que indica descarga
Ángel Alonso, Investigador. Rueda Prensa Proyectos Estratégicos Cáncer Mama
Deskargatu Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

Navarrabiomedek eta NOGek Nafarroako Gobernuak finantzatutako 15 I+G proiektuetatik 6tan parte hartzen dute

Egileak
Navarrabiomed

Nafarroako Gobernuko Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuak I+G proiektuak egiteko 2021eko dirulaguntzak esleitzeko deialdia ebatzi du. Guztira, 15 proiektu izan dira onuradunak. 15 milioi euro bideratuko zaizkie, eta 47 enpresak, 10 ikerketa organismok, I+G Enpresarialeko 2 unitatek eta kluster batek parte hartuko dute. 

Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuak deialdi honekin dituen helburuak honakoak dira: ezagutza zientifikoa eta teknologikoa sortzea eta ezartzea Nafarroako enpresei balio handiagoa emateko, Estrategian lehenetsitako sektoreetara zentro teknologikoen eta unibertsitateen I+G bideratzea, ekonomiaren digitalizazioa sustatzea, eta enpresa berritzaileen sorrera. 

Deialdiak Foru Komunitateko sektore estrategikoen zazpi erronketan biltzen ditu ekimenak: zero isurketa ibilgailuak (Erronka 1 Volta); energia berriztagarrien bilketa (Erronka 2 AERO); medikuntza aurreratua eta genomika (Erronka 3 GEMA); elikadura pertsonalizatua eta jasangarria (Erronka 4 ALPES); adimen artifiziala eta robotika (Erronka 5 IRIS); bioteknologia (Erroka 6 IDEA); eta sortzen ari diren ideia berritzaile aplikatuak (Erronka 7 SIBERIA).

NOGeko eta Navarrabiomedeko profesionalek parte hartzen duten proiektuak, Miguel Servet Fundaziotik kudeatuak. 

  • NAGEN-Mx. Nafarroan, bularreko minbiziaren behaketa pertsonalizatuko estrategia baten ebaluazioa (1,2 milio euro). Navarrabiomedeko Medikuntza Genomikoko Unitateak zuzentzen du, eta NOGeko Genetika eta Onkologia Zerbitzuek ere parte hartzen dute. Nafarroako Osasun Publikoaren eta Lan Osasunaren Institutuak eta Nutrición 3G enpresak osatzen dute partzuergoa.
     
  • BLANCA. Minbiziaren aurkako txertoa sortzeko datu genomikoen erabilera (1,2 milio euro). CIMAk koordinatutako proiektua. Digestio, Alergologia (immunologia), Hematologia eta Anatomia Patologikoko zerbitzuek eta Navarrabiomedeko Proteomikaren Plataformak parte hartzen dute. Nafarroako Unibertsitateko Klinka, Bionanoplus, Saray elkartea eta ADItech taldeko kide dira.
     
  • MINERVA-II. Gutxiegitasun kardiako kronikoa eta giltzurruneko gaixotasun kronikoa duten pazienteen diagnostikoa eta tratamendua pertsonalizatzeko azterketa genomikoa (1,2 milioi euro). CIMAk zuzendutako ekimena. Navarrabiomedeko Biobankuak eta NOGeko Kardiologia eta Nefrologia zerbitzuek parte hartzen dute. Partzuergoa CUNek eta NNBI 2020 enpresak osatzen dute.
     
  • MicroBIOMICS. Osasunaren alorrean soluzio bioteknologiko berritzaileen garapenean mikrobiotaren azterketa multi-omikoen ezarpena (1,4 milioi euro). CIMAk koordinatutako proiektua. Taldea honako entitateek osatzen dute: Navarrabiomedeko Proteomikaren Plataforma eta Navarrabiomed-NUPeko Patogenesi Unitatea, Nafarroako Unibertsitateko Klinika, ADItech, CNTA eta NUCAPS.
     
  • HEPAGENA. Nafarroan, biztanleria pediatrikoan esteatosis hepatikoari atxikitutako gaixotasun metabolikoaren azterketa genetikoa, soziodemografikoa eta prospektiboa (300.000 euro). Proiektu hau NUPek zuzentzen du. NOGetik Pediatria, Endokrinologia eta Nutrizioak parte hartzen dute, eta Biobankua Plataformak. Nafarroako Unibertsitatea, CUN, ADItech eta Making Genetics empresa partzuergoko kide dira.
     
  • SERENA2. Nafarroan, jaioberrien sekuentzia programa (192.000 euro). Ekimena NUPek zuzentzen du. NOGeko Digestioko eta Pediatriako zerbitzuek parte hartuko dute proiektuan, Nafarroako Unibertsitateko Klinika, I3 Code Solution eta Écija Abogados entitateekin batera.  

Ikusi Nafarroako Gobernuak zabaldutako prentsa oharra. 
 

Categoría
Vídeo

Josune Hualdek NAGEN PEDIATRICS aurkeztu du medikuntza pertsonalizatuko webinar batean, Nafarroako Gobernuak antolatua

Egileak
Navarrabiomed
  • Cigudosa kontseilariak medikuntza tipo horren abantailak azaldu dizkie gaixoen elkarte, profesionalei eta orokorrean gizarteari

Juan Cruz Cigudosa, Unibertsitateko, Berrikuntzako eta Eraldaketa Digitalerako kontseilariak gaur “Nire genoma, ardatz Medikuntza Pertsonalizaturako” online jardunaldia zabaldu du gaur. Hitzaldia Departamentuak, Navarrabiomed, NASERTIC, Nafarroako Unibertsitatea Klinika eta SARAY elkartearekin elkarlanean antolatzen dituen Innovation Fridays jardunaldi digitalen baitan gauzatu da.

Kontseilariak iragarri du Medikuntza Pertsonalizaturako Estrategiaren zirriborroa datozen hiru asteetan aurkeztuko dela jendartera. Herritarrek hilabete bateko tartea izanen dute euren ekarpenak egiteko. Erran duenez, jardunaldiaren helburua izan da medikuntza mota honek nafarrei eskainiko dizkien abantailak aurkeztea profesionalen eta pazienteen ikuspuntu batetik.

Ekitaldian Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko kontseilari Mikel Irujok parte hartu du, “Medikuntza Pertsonalizatuko Estrategia Integralaren testua osatzeko lankidetzaren garrantzia” azpimarratu duena. “Nafarroako osasun ekosistema indartzeko aukera eskaintzen duen eremu bat da, publiko-pribatuaren arteko lankidetza oinarri eta garapen ekonomikoko eta enpresarialeko ikuspuntu batetik. Horrela biltzen du Nafarroako Espezializazio Adimentsuko S3 Estrategian, lehiakortasunean eta lurraldeko ongizatea hobetzeko”, amaitu du.

Gainera, Marisa Saldañak hartu du hitza, NAGEN 1000 proiektuko paziente baten senidearekin, bere esperientzia pertsonala azaldu duena. Mahai-inguru bat ere izan da, SARAY elkarteko zuzendari teknikoak dinamizatu duena. Horretan parte hartu dute Josune Hualdek, Nafarroako Ospitale Guneko pediatra eta Navarrabiomedeko zuzendari nagusia NAGEN PEDIATRICS proiektuan; Ana Patiñok, Nafarroako Unibertsitate Klinikako Medikuntza Genomikoko zuzendaria; eta Gonzalo R. Ordoñezek, Medikuntza Pertsonalizatuko eta NASERTIC Laborategietako zuzendaria.
 
Esperientzia pertsonalak eta profesionalak

Marisa Saldañak adierazi du Medikuntza Pertsonalizatuarekin erlazionatutako proiektuekin, NAGEN 1000 bezalakoak, “gaixotasun arraroen ezagutza hobetzen da ikerketa lerro berriak irekitzen dira gure senideen tratamendurako aurrerapen garrantzitsua izanen direnak”.

“NAGEN 1000 proiektuak gure semeak dituen sintomen eta arazoen gaineko azalpenak eman dizkigu, badakigu zergatik gertatzen zaion, zeri dagozkion aldaketa horiek… Mundu osoan aurrera eramaten ari diren ekimen hauei esker, gaixotasun berbera duten haurren familiekin kontaktuan jarri ahal izan gara eta gure bizi-esperientzia eurekin banatu ahal izan dugu”, adierazi du.

Bere aldetik, Ana Patiñok nabarmendu du pazienteen kudeaketa klinikorako genomen sekuentziak “doitasunezkoa eta pazientearen beharrei egokitua izan behar duela, aholkularitza genetiko egoki batez lagundurik”. Zentzu horretan, haren ustez, “kritikoena pazienteak datu genomikoen interpretazioan laguntzea da”. 
“Publikoak eta pribatuak diren sekuentziarako baliabide handiak dituen herrialde eta komunitatean gaude, baina garrantzitsuena da datuak ongi interpreta daitezen lortzea pazienteentzako klinikoki erabilgarriak izan daitezen”, azaldu du.

Gonzalo R. Ordoñezek helarazi du gizakiaren genomaren sekuentziak suposatzen zuen erronka teknikoa gainditu dela azken urtetan, “genomas sekuentziak laneko urte asko eta ehunka milioi euro eskatzen zituen egoera batetik, Nafarroan, egun, modu azkar eta ekonomikoan egiteko gai diren azpiegiturak izatera”.

Hala eta guztiz ere, mahaigaineratu du Nafarroan gizakiaren genoma sekuentziatzeko gaitasun teknikoa izateak “ez du erran nahi egokia denik Nafarroako paziente guztien genomak sekuentziatzea. Sekuentziaren aplikazioak gida eta aholku klinikoen arabera erabili behar dira”. “ Beharrezkoa da formakuntza eta dibulgazioa sustatzea, ekimen honekin egiten dugun bezala, profesionalek zein pazienteek jarraibide hauek eta genomen analisi batez espero daitezkeen emaitzak ezagutzeko”, baieztatu du.

Bere aldetik, Josune Hualdek azpimarratu du “ikerketa sustatzearen eta genomaren ezagutzan sakontzearen garrantzia sustatzea”, eta baieztatu du “medikuntza genomikoan eginiko aurrepenek erabilera berriak ahalbidetu dituzte, NAGEN PEDIATRICS proiektuarekin planteatzen dela bezalakoa, gaixotasun genetikoa duten susmoa, jaioberrien screening positiboa eta minbizia duten ospitaleratutako haurren genomaren sekuentzia osoa egin asmo duena”.

“Gaixotasun genetikoa oso nabaria da adin pediatrikoan eta bere diagnostikoa egitea zaila da. Medikuntza genomikoak eskaintzen dituen aurrerapen berriak oso itxaropentsuak dira, eta ikuspuntu kliniko batetik, haur horien bizi kalitatea hobetzeko benetako aukera bat suposatzen du, - azaldu du. Alabaina, errealista izan behar da, eta jakin, nahiz eta aipagarria izan daitekeen diagnostikoen ehuneko batera iritsi (%20-30 literatura zientifikoaren arabera), ebatzi gabe geldituko diren beste kasu batzuk izanen direla”. Erakutsi duen arabera, kasu hauetan, sekuentzia genomikoaren biranalisiak diagnostikoa hobetu ahalko du patologiarekin loturiko aldaera berriak ezagutzen diren heinean. 
 

Categoría
Galería de imágenes
Yaki Hernández, Ana Patiño,Gonzalo R. Ordoñez eta Josune Hualde.
Deskargatu Flecha que indica descarga
Marisa Saldaña, NAGEN1000 proiektuko paziente baten senidea.
Deskargatu Flecha que indica descarga
Documentación

Navarra participará en tres programas de ámbito nacional para fomentar la medicina de precisión

Egileak
Navarrabiomed
  • Profesionales del SNS-O, NASERTIC y Navarrabiomed colaborarán en la convocatoria IMPaCT del Instituto Carlos III, en las áreas de Medicina Genómica, Medicina Predictiva y Ciencia de Datos
     

Profesionales del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O), NASERTIC (Navarra de Servicios y Tecnologías y del Centro de Investigación Biomédica Navarrabiomed participarán en tres programas de la convocatoria para impulsar la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT), puesta en marcha por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y que tiene como objetivo fomentar la medicina de precisión.

Los tres programas promovidos dentro de esta iniciativa son Medicina Genómica, Medicina Predictiva, y Ciencia de Datos.

La convocatoria para impulsar IMPaCT constituye el primer paso de la nueva Estrategia Española de Medicina Personalizada y cuenta con una dotación de 25,8 millones de euros. El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación, promueve esta iniciativa en torno a estos programas.

Permitirá avanzar en la implantación de la medicina personalizada de precisión en España, a través de la generación de información genómica, su integración con la información clínica y de factores ambientales para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la capacidad de predicción de las enfermedades y conseguir de este modo una medicina más segura, eficiente, preventiva y predictiva.

En este sentido, se propone crear nuevos centros de secuenciación masiva, de análisis de datos y biobancos e impulsar el desarrollo de nuevas técnicas de computación, procesamiento de datos y de modelos que mejoren la explotación e interoperabilidad de los sistemas existentes para configurar una infraestructura de servicios con capacidad para dar soporte a los sistemas nacionales de salud y con la potencialidad de participar en proyectos internacionales.

Desarrollo de los programas y participación pública en Navarra

El primero de los tres, el Programa de Medicina Genómica, desarrollará una red de cinco centros de referencia de análisis genómico, uno de ellos en Navarra. Desde la Comunidad foral se  ha establecido una alianza entre el Complejo Hospitalario de Navarra, Navarrabiomed y NASERTIC. Ángel Alonso, responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed y coordinador del Comité Técnico de la Estrategia Interdepartamental de Medicina Personalizada del Gobierno de Navarra, liderará la participación pública navarra.

Además, se establecerá un grupo de expertos clínicos y, en total, contará con la participación de 38 centros de todas las comunidades autónomas: 25 hospitales y 13 centros de investigación y universidades, entre ellas la Universidad de Navarra. La coordinación recaerá en Ángel Carracedo desde el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y contará con una financiación de 7,24 millones de euros.

De esta forma, Navarra se convierte en una de las 5 “capitales de la genética” a nivel nacional por la apuesta del Gobierno Foral por el Centro de Secuenciación Masiva y Supercomputación de NASERTIC. Desde la empresa pública se realizará la secuenciación de los genomas y exomas procedentes de pacientes de Navarra, Cantabria, País Vasco y La Rioja. Además, en coordinación con otros cuatro centros de secuenciación (CRG-CNAG, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, CIBERER y Fundación Progreso y Salud) y hospitales y centros de investigación de toda España, se implementarán los protocolos y estándares de análisis, interpretación y diagnóstico de pacientes con enfermedades raras y cáncer, el estudio de marcadores para fármacos de alto impacto terapéutico y los modelos de acceso a los datos y el marco ético y legal con el fin de avanzar en la elaboración de un plan Nacional de Medicina Genómica.

El Programa de Medicina Predictiva tiene como fin la creación y mantenimiento de una cohorte poblacional (grupo que forma parte de un ensayo clínico o estudio al que se observa durante un período de tiempo), donde se integren datos clínicos, epidemiológicos y biológicos.

Se prevé que participen un total de 21 instituciones entre hospitales y centros de investigación de toda España y estará coordinado por Marina Pollán desde el CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Navarra participará desde Atención Primaria del Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea y lidera el equipo Patricia Palacios.

Este programa, al igual que el anterior, estará gestionado a nivel nacional por el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y contará con una financiación de 14 millones de euros.

El Programa de Ciencia de Datos creará y mantendrá un sistema de recogida, integración y análisis de datos clínicos y moleculares. Participarán 47 instituciones, con cobertura en todas las comunidades autónomas con institutos de investigación sanitaria acreditados, y colaborarán empresas, fundaciones, universidades y centros de investigación y contará con una financiación de 4,55 millones.  La iniciativa estará coordinada por Alfonso Valencia, desde el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC–CNS).

El programa se gestionará en Navarra desde la Unidad de Bioinformática Traslacional de Navarrabiomed y al frente de la iniciativa se situará su responsable, David Gómez-Cabrero. Además, participarán profesionales de NASERTIC, de la Unidad de Metodología de Navarrabiomed, del Departamento de Salud y del Departamento de Universidad, Innovación y Transformación Digital del Gobierno de Navarra.

En total más de 100 instituciones de todas las comunidades colaborarán en la ejecución de los tres programas de la convocatoria IMPaCT.

Categoría
Documentación

Chivite Lehendakariak Nafarroako Sekuentziazio Masiboko lehen Zentroa inauguratu du, medikuntza pertsonalizatuaren estrategiaren oinarria

Egileak
Navarrabiomed
  • Teknologiari esker, pertsona baten genoma osoa aztertu daiteke 24 ordutan eta gaixotasun hereditarioak edo genetikoak eragiten dituzten mutazioak identifikatu

Nafarroako Lehendakari Maria Chivitek Foru Komunitateko Sekuentziazio Masiboko lehen Zentroa inauguratu du gaur arratsaldean, Espainiako Gobernuko Ikerkuntzako idazkari nagusia den Rafael Rodrigok emandako inaugurazio-hitzaldia izan duen ekitaldian.

Zentroa NASERTIC enpresa publikoaren instalazioetan aurkitzen da, eta Medikuntza Pertsonalizatuko Departamentuarteko Batzordeak bultzatu du; Espainia osoan, horrelako gaitasuneko bigarren zentro publikoa izango da.

Lehendakariak azpimarratu du medikuntza pertsonalizatua “Nafarroako Gobernuko suspertze sozial eta ekonomikoko proiektu ezberdinen euskarri diren bektoreetako bat dela”; proiektu horiek Nafarroa Suspertu Planean jasotzen dira, eta Europako funtsen nahiz lankidetza publiko-pribatutik sortutako ekimenen finantzaketa eskuratu nahi dute. 

Chivite “lidergo publikoaren mende dagoen abangoardiako medikuntzaren” alde agertu da, erakundeek konpromisoa hartu behar baitute “ahalik eta pertsona gehienentzat ahalik eta ongi handiena lortzeko”. Era berean, proiektu hau posible egiten duten taldeen inplikazioa azpimarratu du, Nafarroako osasun-sistemaren indarra eta bikaintasuna gogoratzearekin batera, zeren, “pandemian zehar tenkatua izan bada ere, salbuespenezko profesionalak dituela erakutsi du”. Nafarroa osasun-arloan bikaintasuneko lurraldea dela azpimarratu du Lehendakariak, eta “honako hau bezalako proiektuei esker, medikuntzaren abangoardian egoten jarraituko du etorkizunean”.

Bestalde, Rafael Rodrigok honela adierazi du: “gizartearen, ekonomiaren eta osasunaren berreraikitze-fase honetan, inoiz baino garrantzitsuagoa da medikuntza egiteko modu berri bat bultzatzea, ezagutza zientifikoarekin eta dagoen informazio guztia ustiatzeko gaitasunarekin lotuta, osasun-sistemaren kalitatea eta eraginkortasuna areagotzeko”. “Ikuspegi horrek medikuntza seguruagoa, eraginkorragoa, prebentiboa eta prediktiboa lortu nahi du”; “gaur inauguratzen den bezalako zentroak funtsezko piezak dira medikuntza pertsonalizatuaren eremuan egiten ari garen bidean”, adierazi du.

Programa

Ekitaldia online nahiz formatu presentzialean egin da enpresa publikoan bertan, eta hasiera honako hauek eman diote: Unibertsitate, Berrikuntza eta Eraldaketa Digitaleko kontseilariak, Juan Cruz Cigudosak; Osasun Departamentuko kontseilariak, Santos Indurainek; eta Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko kontseilariak, Manu Ayerdik. Gainera, NASERTICeko Medikuntza Pertsonalizatu eta Laborategietako zuzendaria den Gonzalo Rodriguezek bisita gidatua egin du instalazioetan barrena zuzenean, modu birtualean.

Ekitaldian, bi mahai-inguru eta hiru hitzaldi garatu dira. Nasertic-eko zuzendari kudeatzailea den Iñaki Pinillos mahai-inguru hau moderatzeaz arduratu da: Nola osatzen dugu ekosistema bat Medikuntza Pertsonalizatuaren inguruan?. Bertan, hizlari ezberdinek esku hartu dute hainbat erakunderen izenean; tartean, Illumina enpresa, Analisi Genomikoaren Zentro Nazionala (AGZN), Aurrerapena eta Osasuna Fundazioa eta NASERTIC bera.

Zehazki, genomikak ikerketan duen eginkizunaz eta Medikuntza Pertsonalizatuaren esparru estrategikoaren oinarri izan behar duten printzipioez aritu dira hizketan, edota industria-ehunak Medikuntza Pertsonalizatuaren ekosisteman izan behar duen paperaz ere bai, beste alderdi  batzuen artean.

Bestalde, “Medikuntza Pertsonalizatuaren aplikazio klinikoak eta Europako proiekzioa” mahai-ingurua Nasertic-eko Berrikuntza eta Kultura Enpresarialeko zuzendaria den Toya Bernadek moderatu du, eta honako hauek bezalako erakundeen ordezkariak hartu dute parte: Navarrabiomed – NOG, CIMA Lab Diagnostics edo Barcelona Supercomputing Center.

Oraingoan, praktika hori osasun-arloan integratzeko moduaz eta, horretarako, ospitaleek, ikerketa-zentroek eta unibertsitateek betetzen duten paperaz hitz egin dute. Halaber, Medikuntza Pertsonalizatuaren aldeko apustuak COVID-19ak eragindakoaren antzeko etorkizuneko krisietan izan dezakeen inpaktuaz aritu dira. 

Ikerketako Idazkari Nagusia den Rafael Rodrigoren inaugurazio-hitzaldiaz gain, beste bi hitzaldi izan dira. Santiago de Compostelako Unibertsitateko (SCU) Legezko Medikuntzako katedraduna eta Medikuntza Genomikoaren Galiziako Fundazio Publikoko zuzendaria den Ángel Carracedok Medikuntza Pertsonalizatuaren Translazioa jorratu du; Eupako Batzordearen Espainiako Ordezkaritzaren zuzendari Francisco Fonsecak, berriz, Europako Digitalizazioak munduko testuinguruan duen erronkari buruzko gogoeta egin du.

Sekuentziazio Masiboa

Gizaki bakoitzaren genoma 3.000 milioi elementuz (oinarriak) osatuta dago, eta paregabe egiten dute. Oinarri horietako bakoitzaren aldaketak (mutazioak deituak) eragin ditzake pertsonak dituen gaixotasunak edo etorkizunean izan ditzakeenak. Sekuentziazio masiboak pertsona baten genoma osoa aztertzeko aukera ematen du 24 ordutan eta gaixotasun hereditarioak edo genetikoak eragiten dituzten mutazioak identifikatzeko aukera ere bai (adibidez, fibrosi kistikoa edo herentziazko minbizi ezberdinak).

Sekuentziazio Masiboaren Zentroa Illumina NovaSeq6000 sekuentziadoreak osatzen du; hau da, sekuentziazio genomikoaren proiektuak azkar, modu eskalagarrian eta ekonomikoan egiteko abiadura eta gaitasuna ematen duen azken belaunaldiko ekipoak.

Illumina NovaSeq6000 sekuentziadorea erosteko, Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuak egindako 2 milioi euroko inbertsioari esker, Sekuentziazio Masiboko Zentroa jarri da abian. Azpiegitura Nasertic-eko superkonputazioko klusterrak (HPC) osatzen du; gainera, NASERTIC-eko plantillan Gonzalo Rodriguez doktorea sartu da Medikuntza Pertsonalizatu eta Laborategietako zuzendari bezala.

Zentro honekin, Exekutiboaren asmoa da Nafarroa erreferente bilakatzea genomikaren eta Medikuntza Pertsonalizatuaren arloan, horrek Nafarroako industria-sektorea indartzen, arlo horretako ikerketa sustatzen eta gizartearen osasuna eta ongizatea hobetzen lagun dezan.

Ildo berean, Osasun Departamentuak, proiektuak berrikuntzan egiten duen apustu garrantzitsua eta garapen ekonomiko eta sozialaren motore gisa duen potentziala azpimarratzeaz gain, izateko haren azken arrazoia eta helburua nabarmentzen ditu; hain zuzen ere, pertsonen bizitza hobetzea. Departamentuarentzat, Sekuentziazio Masiboaren Zentroa garrantzitsua da Medikuntza Pertsonalizatuaren aldeko apustuan, eta Nafarroari aukera emango dio erreferentziazko espazioa eta espazio berritzailea izateko, eta horren eraginak, beharbada, mugak gaindituko ditu. Era berean, ekitatearen, etikaren, eraginkortasunaren eta iraunkortasunaren ikuspegitik, pazienteen diagnostiko eta arretarako onuragarria izango dela uste du.

Categoría
Galería de imágenes
Manu Ayerdi, Santos Induráin, Chivite Presidentea eta Iñaki Pinillos.
Deskargatu Flecha que indica descarga
Sekuentziazio Masiboko Zentroa, Illumina NovaSeq6000 sekuentziatzailearekin lehen planoan
Deskargatu Flecha que indica descarga
Illumina NovaSeq6000 Sekuentziatzailea
Deskargatu Flecha que indica descarga
Naserticen superkonputazioaren klusterra
Deskargatu Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo
Naserticen sekuentziazio masiboko zentroa

NAGEN 1000, Best Practice in Personalised Medicine Award 2018 ICPerMed

Egileak
ICPerMed

Navarra 1,000 Genomes Project (NAGEN 1000)

“NAGEN 1000” is a Spanish regional pilot study to incorporate recent advances in cutting edge genomic research technology (Whole Genome Sequencing) into the real clinical practice.

The “NAGEN 1000” study targets mainly rare-disease patients and their families. The field of rare diseases is closely linked to Personalised Medicine: A specific diagnosis and treatment is needed for a small group of patients, or even for an individual person. In addition to providing answers about rare diseases, the whole genome data of the NAGEN 1000 study addresses the area of personalised prevention by analysing genetic factors that are connected to the risk for serious preventable diseases. In addition, the analysis of pharmacogenomic variants allows first insights into the kind and dosage of certain drugs that are tolerated by the individual person, which allows a more personalised treatment with lower adverse effects.

“NAGEN is an implementation project with the main goal to speed up the transfer of the extraordinary scientific advances in the field of genomics to the bedside of the patients.”

Angel Alonso, Director of Project NAGEN 1,000

This project addressed the difficulties encountered for this implementation and provided innovative solutions to overcome the main barriers for genomic medicine progression, i.e. healthcare workforce education and public empowerment, optimized use of available infrastructures and resources, adaptation of pre-existing electronic health records, provision of big data analysis, ICT innovations, and ELSI regulations.

With an expected recruitment of 1,000 rare disease patients and their relatives, NAGEN has already provided complex genetic diagnoses for one third of the participating families, found transcendental genetic variations related to personal and reproductive risk to serious preventable diseases in 1 out of 20 enrollees, and identified a mean of 3.5 actionable pharmacogenomic variants, providing a base for a more efficient, less toxic drug prescription, in 100% of participants.

“Once we learnt about the cause of our son’s condition, we understood all those symptoms we’ve never been able to interpret. I’m now optimistic about the future; this opens the door to gene therapy; it is very expensive and it may be still in its infancy, but…who knows?...”

Paco, father of a participant patient in NAGEN 1,000.

Further, strong candidate genomic findings, potentially explaining patients’ diseases, have been found in an additional 40% of the cohort, paving the way for new diagnoses to come and collaborative research projects in the future.

“In my family everyone had Parkinson’s disease: my grandpa, two aunties, my dad, two of my brothers. Suddenly I noticed some trembling and stiffness and I thought: Will I have Parkinson’s too? Having the genetic answer has brought a lot of reassurance to us; now we know and can live within our circumstances.”

Mari, NAGEN 1,000 patient.

"NAGEN 1000” illustrates how translational research and innovation in the field of genomics and personalised medicine (PM) is already delivering benefit to real patients and it was awarded as a Best Practice in Personalised Medicine by ICPerMed in 2018.

“To Navarrabiomed leading the NAGEN strategy since 2017 has been a wonderful opportunity to show how a research center can directly improve the care given to patients in the health system.”

Iñigo Lasa, Director of Navarrabiomed, Biomedical Research Center.

Significantly, it resulted in setting the new Genomic Medicine Unit of Navarrabiomed and its NAGEN strategy which has now raised €6Mio for 3 R&D projects on PM over the last 4 years. NAGEN became an exemplar practice for the Spanish Senate Initiative for a National Strategy on Genomics and PM (2018), and has given rise to the launch of the Navarra Government Strategy on Personalised Medicine announced in November 2019.

 
Categoría
Galería de imágenes
Angel Alonso, Director of Project NAGEN 1,000
Deskargatu Flecha que indica descarga
Participant patient´s family in NAGEN 1,000.
Deskargatu Flecha que indica descarga
Mari, NAGEN 1,000 patient.
Deskargatu Flecha que indica descarga
Iñigo Lasa, Director of Navarrabiomed, Biomedical Research Center.
Deskargatu Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo

Navarrabiomed-ek abian jarri du NAGENCOL, hiperkolesterolemia duten gaixoen genoma osoa aztertzen duen ekimena, tratamendu pertsonalizatuak eskaini eta konplikazio koronarioak saihestearren

Egileak
Navarrabiomed

Nafarroan 1500-2500 pertsona inguruk du hiperkolesterolemia, eta horietatik %20ak baino gutxiagok ez daki baduenik. Arazo koronarioen %22aren kausa dela uste da, eta horietako gehienak saihestu daitezke diagnostiko goiztiarra  eta tratamendu egokia eginez gero. Modu horretan, bi alderdiak hobetze aldera, Navarrabiomed ikerketa biomedikoaren zentroak NAGENCOL izeneko proiektua abian jarri du, hiperkolesterolemia duten gaixoen banako diagnostiko eta tratamendurako genoma osoaren analisia ezartzeko helburuarekin. Proiektua NAGEN izeneko estrategia orokorrean sartzen da, Nafarroako Osasun Zerbitzuan - Osasunbidean medikuntza genomikoa ezartzea xede duenean. 

Gaur egun, hiperkolesterolemia arazo handia da osasun publikoarentzat; izan ere, tratatu gabeko gaixoen bizitza 25 urte gutxitu daiteke, eta uste da portzentaje altu batek (%50) 55 urte bete aurretik infartua izateko arrisku handiagoa duela. NAGENCOLek arazo hori jorratzen du, datu genomikoen erabilera sakona egiten duen eredu berria eskainiaz, eta, beste datu kliniko eta demografiko batzuekin alderatuta, gaixo bakoitzari banako tratamendua erraztea du helburu.
Nafarroako osasun publikoaren proiektu handi hori finantzatzeko bi milioi euro jartzen ditu Garapen Ekonomikoko Departamentuak - Nafarroako Gobernuaren Industria, Energia eta Berrikuntzako Zuzendaritza Nagusiak, eta Genomika eta Medikuntza Aurreratuaren (GEMA) erronkaren eta S3 Espezializazio Adimentsuaren Estrategiaren esparruan.

NAGENCOLen jarduera profil kliniko, zientifiko -tekniko eta ikerketa-arloko bost bazkide estrategikok osatutako kontsortzioak kudeatzen du, eta tartean hauek aurkitzen dira: Nafarroako Ospitale Gunea, NASERTIC, TRACASA INSTRUMENTAL SL eta Navarrabiomed azterketaren erakunde lider gisa. Proiektuaren zuzendaritzaz Ander Ernaga eta Juan Pablo Martinez doktoreak arduratzen dira, Nafarroako Ospitale Guneko Endokrinologia Zerbitzuko espezialistak. 

NAGEN estrategia

2016az geroztik, Navarrabiomed da NOZ-Oko Medikuntza Genomikoaren Nafarroako Estrategiaren (NAGEN) burua. Orduz geroztik, eta Nafarroako Gobernuaren laguntzari esker, zentroak bi proiektu estrategiko garatzea bultzatu du: NAGEN 1000 (medikuntza pertsonalizatuan 2018ko ekimen onena bezala saritutako azterketa) eta PharmaNAGEN proiektua.

Bi ekimenak, NAGENCOLekin batera, NOZ-Oko laguntza-zirkuituan beharrezko azpiegiturak jartzen laguntzen ari dira, genoman dagoen informazioa gaixotasunen diagnostikorako eta tratamendurako metodo gisa erabili ahal izatearren. 

Categoría
Galería de imágenes
Jorge Marín (Navarrabiomed); Juan Pablo Martínez (CHN); Gonzalo Etayo (Nasertic); Jorge Jiménez (Nasertic); Roberto Clerigué (iTracasa); Mikel Galar (UPNA) eta Carlos Aranda (iTracasa).
Deskargatu Flecha que indica descarga
Documentación
Vídeo