Navarra participa en el Estudio CORDELIA, una investigación nacional que estudia el riesgo genético de padecer enfermedades cardiovasculares
- Se trata de una iniciativa colaborativa que combina datos de 31 cohortes de seguimiento de Riesgo vascular en la que han participado 23 instituciones de 12 CCAA.
El Departamento de Salud del Gobierno de Navarra participa en el Estudio CORDELIA (Collaborative cOhorts Reassembled Data to study mEchanisms and Longterm Incidence of chronic diseAses), que ha sido objeto de ayuda en la Convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III. La iniciativa está liderada a nivel nacional por el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y constituye el estudio representativo de la población más grande de asociación del genoma humano con factores de riesgo para las enfermedades cardiovasculares. Además, la investigación permitirá avanzar hacia la personalización de su prevención y tratamiento.
Este proyecto colaborativo combina datos de 31 cohortes de seguimiento de Riesgo vascular en España, de 23 instituciones que representan a 12 comunidades autónomas, a fin de realizar proyectos o contrastar hipótesis de investigación científica con un poder estadístico holgado para estudiar la validez de las funciones de riesgo cardiovascular existentes e identificar factores de riesgo y factores pronósticos. En total, este proyecto cuenta con 163.830 participantes de 30 a 84 años con un seguimiento medio mayor de 11 años. CORDELIA está gobernado mediante un convenio gestionado en CIBER.
La participación de Navarra en CORDELIA se concreta en tres proyectos de investigación, estudios poblaciones de cohortes en los que se realiza un seguimiento de eventos cardiovasculares de las personas participantes (población sana): el Estudio de enfermedades cardiovasculares realizado en 1993 (Navarra93), que incluye a 1.400 personas; el estudio EPIC-Navarra puesto en marcha en 1992-1995 con un total de 8.040 participantes y el Estudio Riesgo Vascular en Navarra iniciado en 2004 (RIVANA), que cuenta con la participación de 4.168 personas. Los dos primeros (Navarra 93 y EPIC-Navarra) se gestionan desde el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra y el estudio RIVANA desde el Servicio de Planificación, Evaluación y Gestión del Conocimiento de la Dirección General de Salud.
Por parte de Navarra, forman parte del equipo de investigación de CORDELIA: Concepción Moreno Iribas (Navarra93), Marcela Guevara Eslava (EPIC-Navarra) y María Jesús Guembe Suescun (RIVANA).
- Información para participantes: Las personas que han participado en estos tres proyectos de Navarra pueden acceder a información sobre el tratamiento de sus datos en el siguiente enlace.
CORDELIA y CORDELIA-GWAS
CORDELIA ha obtenido una ayuda de cerca de 5 millones de euros en la convocatoria para Proyectos de Investigación de Medicina Personalizada de Precisión de la Acción Estratégica en Salud 2021-2023, con cargo a los fondos europeos del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia con el Proyecto “El primer Estudio de asociación de genoma completo (GWAS) con enfermedad coronaria poblacional a 10 años en más de 100.000 participantes para personalizar la prevención cardiovascular en España” (PMP22/00033). El objetivo de este proyecto, CORDELIA-GWAS, consiste en identificar factores genéticos que permitan refinar la predicción de enfermedad cardiovascular en población española para su aplicación práctica en la identificación y prevención del riesgo a nivel individual.
En la práctica clínica habitual, la estrategia de prevención individual se fundamenta en la estimación del riesgo cardiovascular global y la implementación de medidas preventivas según el riesgo estimado. La ecuación predictiva de riesgo cardiovascular desarrollada en Framingham se ha adaptado a la población española por el grupo REGICOR del IMIM, coordinador del proyecto CORDELIA.
A partir de la ecuación adaptada se construyeron tablas de fácil uso en la práctica clínica con los riesgos de enfermedad coronaria a 10 años, según las características individuales de los factores de riesgo (colesterol, tensión arterial, tabaquismo, diabetes, edad y sexo). Las tablas se han validado en tres estudios de cohorte posteriores (el estudio VERIFICA, la propia cohorte REGICOR y en el estudio FRESCO con más de 50.000 participantes de toda España), y se utilizan habitualmente en atención primaria de los sistemas de salud de las comunidades autónomas.
Una de las limitaciones de estas funciones es su baja sensibilidad, ya que aproximadamente un 60% de los casos de enfermedad cardiovascular se presentan en los grupos de riesgo bajo o moderado. Por este motivo, en los últimos años se está intentando mejorar la capacidad predictiva de estas funciones especialmente en el grupo de riesgo moderado mediante la evaluación de nuevos biomarcadores. Entre ellos, los genéticos tienen un interés especial, ya que necesitan determinarse una sola vez en la vida.
El desarrollo de puntuaciones de riesgo genético basado en resultados de un estudio de GWAS en una cohorte española y la evaluación de su capacidad predictiva debería contribuir al desarrollo de la medicina personalizada y de precisión en España.
El objetivo del estudio es realizar un GWAS en los más de 100.000 participantes españoles de los que hay disponible ADN y realizar una prueba de asociación con enfermedad coronaria a 10 años en España por primera vez.
INCIDENCIA Y PREVENCIÓN
Las tasas de incidencia y mortalidad de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ECVAS) están disminuyendo en muchos países de Europa, pero sigue siendo una causa importante de morbilidad (~2500 altas/100.000 habitantes) y mortalidad (unos 4 millones de muertos anuales). En las últimas décadas, se han identificado los principales factores de riesgo de ECVAS. Una forma importante de prevenir la ECVAS es promover un estilo de vida saludable durante toda la vida, especialmente evitando el tabaco, siguiendo una dieta saludable y realizando actividad física de forma regular. Por otra parte, existen tratamientos seguros y eficaces para los factores de riesgo de bajo coste que reducen el riesgo cardiovascular. Sin embargo, la adherencia a un estilo de vida saludable, y el control de los factores de riesgo de ECVAS (que a menudo es insuficiente, incluso en pacientes con alto riesgo de ECVAS), no garantizan una reducción absoluta del riesgo cardiovascular.
Para la prevención personalizada de las enfermedades cardiovasculares es fundamental considerar una visión holística y conocer bien las interacciones ambientales, genéticas, de estilos de vida (dieta, obesidad, ejercicio, alcohol y tabaco principalmente) y socioeconómicos, que necesitan estudiarse con abordajes poblacionales a escala internacional para los que cada país debe disponer de bases de datos y biobancos de dimensiones suficientes. La medicina personalizada, que se está desarrollando en la presente década, previsiblemente evolucionará y se perfeccionará, gracias a cohortes de gran tamaño como IMPACT Medicina Personalizada, y como la que se propone en este proyecto, que, en sí mismas o unidas a otras grandes bases de datos internacionales permitirán abordar la prevención de las enfermedades cardiovasculares y otras enfermedades crónicas de forma personalizada e integral incluyendo factores individuales y factores comunitarios o sociales.
